Wat is ataxie?

Ataxie is de term die wordt gebruikt om te verwijzen naar problemen met spiercoördinatie of -controle. Mensen met ataxie hebben vaak problemen met zaken als beweging, evenwicht en spraak.

Er zijn verschillende soorten ataxie en elk type heeft een andere oorzaak.

Lees verder voor meer informatie over de verschillende soorten ataxie, de oorzaken, veel voorkomende symptomen en mogelijke behandelingsopties.

Wat is ataxie precies?

Ataxia beschrijft een verminderde spiercontrole of -coördinatie.

Dit kan verschillende soorten bewegingen beïnvloeden, waaronder, maar niet beperkt tot:

• wandelen
• aan het eten
• praten
• schrijven

Het gebied van uw hersenen dat beweging coördineert, wordt het cerebellum genoemd. Het bevindt zich aan de basis van je hersenen, net boven de hersenstam.

Schade aan - of degeneratie van - de zenuwcellen in of rond het cerebellum kan ataxie tot gevolg hebben. Genen die u van uw ouders erft, kunnen ook ataxie veroorzaken.

Ataxie kan mensen van elke leeftijd treffen. Het is vaak progressief, wat betekent dat de symptomen na verloop van tijd verergeren. De snelheid van progressie kan zowel per individu als per type ataxie verschillen.

Ataxie is zeldzaam. Er wordt geschat dat slechts ongeveer 150.000 mensen in de Verenigde Staten het hebben.

Typen en oorzaken

Ataxie kan zijn:

• geërfd
• verworven
• idiopathisch

Hieronder zullen we elk type ataxie in meer detail onderzoeken en de oorzaak ervan.

Overgeërfde ataxie

Overerfde ataxieën ontstaan ​​door mutaties in specifieke genen die u van uw ouders erven. Deze mutaties kunnen leiden tot beschadiging of degeneratie van zenuwweefsel, wat leidt tot symptomen van ataxie.

Overerfde ataxie wordt doorgaans op twee verschillende manieren doorgegeven:

1. Dominant. Er is slechts één kopie van het gemuteerde gen nodig om de aandoening te hebben. Dit gen kan van beide ouders worden geërfd.
2. Recessief. Twee exemplaren van het gemuteerde gen (één van elke ouder) zijn vereist om de aandoening te hebben.

Enkele voorbeelden van dominante erfelijke ataxieën zijn:

• Spinocerebellaire ataxie. Er zijn tientallen verschillende soorten spinocerebellaire ataxie. Elk type wordt geclassificeerd op basis van het specifieke gebied van het gen dat is gemuteerd. Symptomen en de leeftijd waarop de symptomen zich ontwikkelen, kunnen per type ataxie verschillen.
• Episodische ataxie. Dit type ataxie is niet progressief en komt in plaats daarvan voor in afleveringen. Er zijn zeven verschillende soorten episodische ataxie. De symptomen en de duur van de ataxie-episodes kunnen per type verschillen.

Recessieve erfelijke ataxieën kunnen zijn:

• De ataxie van Friedreich. Ook bekend als spinocerebellaire degeneratie, is de ataxie van Friedreich de meest voorkomende erfelijke ataxie. Naast problemen met beweging en spraak kan ook spierverzwakking optreden. Dit type ataxie kan ook het hart aantasten.
• Ataxia telangiectasia. Mensen met ataxia telangiectasia hebben vaak verwijde bloedvaten in hun ogen en gezicht. Naast de typische symptomen van ataxie, zijn personen met deze ataxie vatbaarder voor infecties en kankers.

Verworven ataxie

Verworven ataxie treedt op als gevolg van zenuwbeschadiging door externe factoren, zoals een blessure, in tegenstelling tot erfelijke genen.

Enkele voorbeelden van dingen die kunnen leiden tot verworven ataxie zijn:

• letsel aan het hoofd
• beroerte
• tumoren die de hersenen en het omliggende gebied aantasten
• infecties, zoals meningitis, HIV en waterpokken
• hersenverlamming
• auto-immuunziekten, zoals multiple sclerose en paraneoplastische syndromen
• een traag werkende schildklier (hypothyreoïdie)
• vitaminetekorten, waaronder vitamine B12, vitamine E of thiamine
• reacties op bepaalde medicijnen, zoals barbituraten, kalmerende middelen en geneesmiddelen voor chemotherapie
• vergiftiging door zware metalen, zoals lood of kwik, of oplosmiddelen, zoals verfverdunner
• langdurig misbruik van alcohol

Idiopathisch

Soms is er geen specifieke oorzaak van ataxie te vinden. Bij deze personen wordt de ataxie idiopathisch genoemd.

Wat zijn de symptomen van ataxie?

Enkele van de meest voorkomende symptomen van ataxie kunnen zijn:

• problemen met coördinatie en evenwicht, waaronder onhandigheid, een onstabiele manier van lopen en vaak vallen
• problemen met fijne motoriek, zoals schrijven, kleine voorwerpen oppakken of kleding dichtknopen
• onduidelijke of onduidelijke spraak
• tremoren of spierspasmen
• problemen met eten of slikken
• abnormale oogbewegingen, zoals langzamere dan normale oogbewegingen of nystagmus, een soort onvrijwillige oogbeweging

Het is belangrijk om te onthouden dat ataxiesymptomen kunnen variëren afhankelijk van het type ataxie en de ernst ervan.

Hoe wordt het gediagnosticeerd?

Om een ​​diagnose te kunnen stellen, vraagt ​​uw zorgverlener eerst uw medische geschiedenis op. Ze zullen vragen of u een familiegeschiedenis van erfelijke ataxie heeft.

Ze kunnen ook vragen stellen over de medicijnen die u gebruikt en uw alcoholgebruik. Ze zullen dan fysieke en neurologische evaluaties uitvoeren.

Deze tests kunnen uw zorgverlener helpen bij het beoordelen van zaken als uw:

• coördinatie
• balans
• beweging
• reflexen
• spierkracht
• geheugen en concentratie
• visie
• horen

Uw zorgverlener kan ook om aanvullende tests vragen, waaronder:

• Beeldvormingstests. Een CT- of MRI-scan kan gedetailleerde beelden van uw hersenen maken. Dit kan uw arts helpen eventuele afwijkingen of tumoren te zien.
• Bloedtesten. Bloedonderzoek kan worden gebruikt om de oorzaak van uw ataxie te bepalen, vooral als deze het gevolg is van een infectie, vitaminetekort of hypothyreoïdie.
• Lumbaalpunctie (ruggenprik). Bij een lumbaalpunctie wordt een monster cerebrospinale vloeistof (CSF) verzameld tussen twee wervels in de onderrug. Het monster wordt vervolgens voor testen naar een laboratorium gestuurd.
• Genetische test. Genetische tests zijn beschikbaar voor veel soorten erfelijke ataxie. Bij dit type testen wordt een bloedmonster gebruikt om te zien of u genetische mutaties heeft die verband houden met een erfelijke ataxie.

Hoe wordt ataxie behandeld?

De specifieke behandeling hangt af van het type ataxie en hoe ernstig deze is. In sommige gevallen van verworven ataxie kan het behandelen van de onderliggende oorzaak, zoals een infectie of een vitaminetekort, de symptomen verlichten.

Er is geen remedie voor veel soorten ataxie. Er zijn echter verschillende interventies die kunnen helpen om uw symptomen te verlichten of te beheersen en uw kwaliteit van leven te verbeteren.

Waaronder:

• Medicijnen. Sommige medicijnen kunnen helpen bij het behandelen van de symptomen die optreden bij ataxie. Voorbeelden zijn:
  • amitriptyline of gabapentine voor zenuwpijn
  • spierverslappers voor krampen of stijfheid
  • antidepressiva voor depressie.
• Ondersteunende apparatuur. Hulpmiddelen kunnen dingen zijn zoals rolstoelen en rollators om te helpen bij mobiliteit. Communicatiehulpmiddelen kunnen helpen bij het spreken.
• Fysiotherapie. Fysiotherapie kan u helpen met mobiliteit en evenwicht. Het kan u ook helpen uw spierkracht en flexibiliteit te behouden.
• Logopedie. Bij dit type therapie leert een logopedist u technieken om uw spraak duidelijker te maken.
• Ergotherapie. Ergotherapie leert u verschillende strategieën die u kunt gebruiken om uw dagelijkse bezigheden gemakkelijker te maken.

het komt neer op

Ataxie is een gebrek aan spiercoördinatie en -controle. Mensen met ataxie hebben moeite met zaken als beweging, fijne motoriek en evenwicht bewaren.

Ataxie kan worden overgeërfd of verworven, of het kan geen identificeerbare oorzaak hebben. Symptomen, progressie en aanvangsleeftijd kunnen variëren, afhankelijk van het type ataxie.

Soms kan het behandelen van de onderliggende oorzaak de symptomen van ataxie verlichten. Medicijnen, hulpmiddelen en fysiotherapie zijn andere opties die kunnen helpen bij het beheersen van symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven.

Raadpleeg uw arts als u symptomen heeft zoals verlies van coördinatie, onduidelijke spraak of slikproblemen die niet door een andere aandoening kunnen worden verklaard.

Uw zorgverlener zal met u samenwerken om een ​​diagnose van uw aandoening te stellen en een behandelplan op te stellen.