Cystinurie

Wat is cystinurie?

Cystinurie is een erfelijke ziekte die de vorming van stenen van het aminozuur cystine in de nieren, blaas en urineleiders veroorzaakt. Overerfde ziekten worden van ouders op kinderen overgedragen via een defect in hun genen. Om cystinurie te krijgen, moet een persoon het defect van beide ouders erven.

Het defect in het gen zorgt ervoor dat cystine zich ophoopt in de nieren, de organen die helpen bij het reguleren van wat er in en uit je bloedbaan komt. De nieren hebben veel functies, waaronder:

• het opnieuw opnemen van essentiële mineralen en eiwitten in het lichaam
• het filteren van het bloed om giftig afval te verwijderen
• het produceren van urine om afvalstoffen uit het lichaam te verdrijven

Bij iemand met cystinurie bouwt het aminozuur cystine zich op en vormt het stenen in plaats van terug te gaan naar de bloedbaan. Deze stenen kunnen vast komen te zitten in de nieren, blaas en urineleiders. Dit kan erg pijnlijk zijn totdat de stenen door het urineren gaan. Zeer grote stenen moeten mogelijk operatief worden verwijderd.

De stenen kunnen vele keren terugkeren. Er zijn behandelingen beschikbaar om pijn te beheersen en om te voorkomen dat er meer stenen worden gevormd.

Wat zijn de symptomen van cystinurie?

Hoewel cystinurie een levenslange aandoening is, treden de symptomen meestal voor het eerst op bij jonge volwassenen, volgens een studie in het European Journal of Urology. Er zijn zeldzame gevallen geweest bij zuigelingen en adolescenten. De symptomen kunnen zijn:

• bloed in de urine
• hevige pijn aan de zijkant of de rug, bijna altijd aan één kant
• misselijkheid en overgeven
• pijn in de buurt van de lies, het bekken of de buik

Cystinurie is asymptomatisch, wat betekent dat het geen symptomen veroorzaakt als er geen stenen zijn. De symptomen zullen echter elke keer dat zich stenen in de nieren vormen, terugkeren. De stenen komen vaak meer dan eens voor.

Wat veroorzaakt cystinurie?

Defecten, ook wel mutaties genoemd, in de genen SLC3A1 en SLC7A9 cystinurie veroorzaken. Deze genen geven uw lichaam de instructies om een ​​bepaald transporteiwit aan te maken dat in de nieren wordt aangetroffen. Dit eiwit regelt normaal gesproken de reabsorptie van bepaalde aminozuren.

Aminozuren worden gevormd wanneer het lichaam eiwitten verteert en afbreekt. Ze zijn gewend om een ​​breed scala aan lichaamsfuncties uit te voeren, dus ze zijn belangrijk voor je lichaam en worden niet als afval beschouwd. Wanneer deze aminozuren de nieren binnenkomen, worden ze daarom normaal gesproken weer in de bloedbaan opgenomen. Bij mensen met cystinurie verstoort het genetische defect het vermogen van het transporteiwit om de aminozuren opnieuw te absorberen.

Een van de aminozuren - cystine - is niet erg oplosbaar in urine. Als het niet opnieuw wordt geabsorbeerd, hoopt het zich op in de nier en vormt het kristallen of cystinestenen. De keiharde stenen komen dan vast te zitten in de nieren, blaas en urineleiders. Dit kan erg pijnlijk zijn.

Wie loopt er risico op cystinurie?

U loopt alleen het risico cystinurie te krijgen als uw ouders het specifieke defect in hun gen hebben dat de ziekte veroorzaakt. Bovendien krijg je de ziekte alleen als je het defect van je beide ouders erven. Cystinurie komt voor bij ongeveer 1 op de 10.000 mensen over de hele wereld, dus het is vrij zeldzaam.

Hoe wordt cystinurie gediagnosticeerd?

Cystinurie wordt meestal gediagnosticeerd wanneer iemand een episode van nierstenen ervaart. Een diagnose wordt vervolgens gesteld door de stenen te testen om te zien of ze van cystine zijn gemaakt. Zelden worden genetische tests gedaan. Aanvullende diagnostische tests kunnen het volgende omvatten:

24-uurs urinecollectie

U wordt gevraagd uw urine gedurende een hele dag in een bakje op te vangen. De urine wordt vervolgens voor analyse naar een laboratorium gestuurd.

Intraveneus pyelogram

Een röntgenonderzoek van de nieren, blaas en urineleiders, deze methode gebruikt een kleurstof in de bloedbaan om de stenen te helpen zien.

Abdominale CT-scan

Dit type CT-scan maakt gebruik van röntgenfoto's om afbeeldingen te maken van de structuren in de buik om te zoeken naar stenen in de nieren.

Urineonderzoek

Dit is een onderzoek van urine in een laboratorium, waarbij mogelijk wordt gekeken naar de kleur en het uiterlijk van de urine, de urine onder een microscoop wordt bekeken en chemische tests worden uitgevoerd om bepaalde stoffen, zoals cystine, op te sporen.

Wat zijn de complicaties van cystinurie?

Als cystinurie niet goed wordt behandeld, kan het buitengewoon pijnlijk zijn en tot ernstige complicaties leiden. Deze complicaties zijn onder meer:

• nier- of blaasbeschadiging door een steen
• urineweginfecties
• nierinfecties
• ureterobstructie, een verstopping van de urineleider, de buis die urine van de nieren in de blaas afvoert

Hoe wordt cystinurie behandeld?​Behandeling

Veranderingen in uw dieet, medicijnen en operaties zijn opties om de stenen te behandelen die ontstaan ​​als gevolg van cystinurie.

Veranderingen in het dieet

Het verminderen van de zoutinname tot minder dan 2 gram per dag is ook nuttig gebleken bij het voorkomen van steenvorming, blijkt uit een onderzoek in het European Journal of Urology.

PH-balans aanpassen

Cystine is beter oplosbaar in urine bij een hogere pH, wat een maatstaf is voor hoe zuur of basisch een stof is. Alkaliserende middelen, zoals kaliumcitraat of acetazolamide, verhogen de pH van de urine om cystine beter oplosbaar te maken. Sommige alkaliserende medicijnen kunnen zonder recept worden gekocht. U moet met uw arts overleggen voordat u een supplement inneemt.

Medicijnen

Medicijnen die bekend staan ​​als chelaatvormers helpen cystinekristallen op te lossen. Deze medicijnen werken door chemisch te combineren met de cystine om een ​​complex te vormen dat vervolgens kan oplossen in de urine. Voorbeelden zijn onder meer D-penicillamine en alfa-mercaptopropionylglycine. D-penicillamine is effectief, maar heeft veel bijwerkingen.

Pijnstillers kunnen ook worden voorgeschreven om pijn onder controle te houden terwijl de stenen door de blaas en uit het lichaam gaan.

Chirurgie

Als de stenen erg groot en pijnlijk zijn, of als ze een van de leidingen van de nier blokkeren, moeten ze mogelijk operatief worden verwijderd. Er zijn een paar verschillende soorten operaties om de stenen te breken. Deze omvatten de volgende procedures:

• Extracorporale schokgolflithotripsie (ESWL): deze procedure gebruikt schokgolven om grote stenen in kleinere stukken te breken. Het is niet zo effectief voor cystinestenen als voor andere soorten nierstenen.
• Percutane nefrostolithotomie (of nefrolithotomie): bij deze procedure wordt een speciaal instrument door uw huid en in uw nier geleid om de stenen te verwijderen of uit elkaar te halen.

Wat zijn de vooruitzichten op lange termijn?

Cystinurie is een levenslange aandoening die met behandeling effectief kan worden behandeld. De stenen komen het meest voor bij jonge volwassenen onder de 40 jaar en kunnen naarmate ze ouder worden minder vaak voorkomen.

Cystinurie heeft geen invloed op andere delen van het lichaam. De aandoening leidt zelden tot nierfalen. Frequente steenvorming die blokkering veroorzaakt en de chirurgische ingrepen die als gevolg daarvan nodig kunnen zijn, kunnen na verloop van tijd de nierfunctie beïnvloeden, volgens het Rare Diseases Network.

Hoe kan cystinurie worden voorkomen?

Cystinurie kan niet worden voorkomen als beide ouders een kopie van het genetisch defect bij zich hebben. Het drinken van grote hoeveelheden water, het verminderen van uw zoutinname en het nemen van medicatie kan echter helpen om de vorming van stenen in de nieren te voorkomen.