Homozygote definitie
Mensen hebben over het algemeen dezelfde genen. Een aantal genen is gevarieerd. Deze beheersen onze fysieke eigenschappen en gezondheid.
Elke variatie wordt een allel genoemd. U ervaart twee allelen voor elk gen. De ene komt van je biologische moeder en de andere komt van je biologische vader.
Als de allelen identiek zijn, ben je homozygoot voor dat specifieke gen. Het kan bijvoorbeeld betekenen dat u twee allelen heeft voor het gen dat bruine ogen veroorzaakt.
Sommige allelen zijn dominant, terwijl andere recessief zijn. Het dominante allel wordt sterker uitgedrukt, dus maskeert het het recessieve allel. In een homozygoot genotype treedt deze interactie echter niet op. Je hebt ofwel twee dominante allelen (homozygoot dominant) of twee recessieve allelen (homozygoot recessief).
Lees verder om meer te weten te komen over het homozygote genotype, samen met voorbeelden en ziekterisico's.
Verschil tussen homozygoot en heterozygoot
De term "heterozygoot" verwijst ook naar een paar allelen. In tegenstelling tot homozygoot betekent heterozygoot zijn dat je er twee hebt anders allelen. Je hebt van elke ouder een andere versie geërfd.
In een heterozygoot genotype overheerst het dominante allel het recessieve. Daarom zal de dominante eigenschap worden uitgedrukt. De recessieve eigenschap wordt niet weergegeven, maar je bent nog steeds een drager. Dit betekent dat u het kunt doorgeven aan uw kinderen.
Het is het tegenovergestelde van homozygoot zijn, waarbij de eigenschap van de overeenkomende allelen - dominant of recessief - wordt uitgedrukt.
Homozygote voorbeelden
Een homozygoot genotype kan op verschillende manieren voorkomen, zoals:
Oogkleur
Het bruine oogkleur-allel is dominant over het blauwe-oog-allel. Je kunt bruine ogen hebben, of je nu homozygoot bent (twee allelen voor bruine ogen) of heterozygoot (een voor bruin en een voor blauw).
Dit is in tegenstelling tot het allel voor blauwe ogen, dat recessief is. Je hebt twee identieke allelen met blauwe ogen nodig om blauwe ogen te hebben.
Sproeten
Sproeten zijn kleine bruine vlekjes op de huid. Ze zijn gemaakt van melanine, het pigment dat kleur geeft aan je huid en haar.
De MC1R gen controleert sproeten. De eigenschap is ook dominant. Als je geen sproeten hebt, betekent dit dat je homozygoot bent voor een recessieve versie die ze niet veroorzaakt.
Haarkleur
Rood haar is een recessieve eigenschap. Iemand die heterozygoot is voor rood haar, heeft één allel voor een dominante eigenschap, zoals bruin haar, en één allel voor rood haar.
Ze kunnen het roodharige allel doorgeven aan hun toekomstige kinderen. Als het kind hetzelfde allel van de andere ouder erft, zal het homozygoot zijn en rood haar hebben.
Homozygote genen en ziekte
Sommige ziekten worden veroorzaakt door gemuteerde allelen. Als het allel recessief is, is de kans groter dat het ziekte veroorzaakt bij mensen die homozygoot zijn voor dat gemuteerde gen.
Dit risico houdt verband met de manier waarop dominante en recessieve allelen op elkaar inwerken. Als u heterozygoot was voor dat gemuteerde recessieve allel, zou het normale dominante allel het overnemen. De ziekte kan mild of helemaal niet worden uitgedrukt.
Als u homozygoot bent voor het recessieve gemuteerde gen, heeft u een hoger risico op de ziekte. Je hebt geen dominant allel om het effect ervan te maskeren.
De volgende genetische aandoeningen hebben meer kans op mensen die homozygoot voor hen zijn:
Taaislijmziekte
De transmembraan geleidingsregelaar voor cystische fibrose (CFTR) -gen maakt een eiwit dat de vloeistofbeweging in en uit cellen regelt.
Als u twee gemuteerde kopieën van dit gen erft, heeft u cystische fibrose (CF). Elke persoon met CF is homozygoot voor deze mutatie.
De mutatie zorgt ervoor dat dik slijm zich ophoopt, wat resulteert in:
- frequente longinfecties
- schade aan de alvleesklier
- littekens en cysten in de longen
- spijsverteringsproblemen
Sikkelcelanemie
De hemoglobinesubeenheid bèta (HBB) -gen helpt bij de productie van bètaglobine, dat deel uitmaakt van hemoglobine in rode bloedcellen. Hemoglobine zorgt ervoor dat rode bloedcellen zuurstof door het lichaam kunnen afgeven.
Bij sikkelcelanemie zijn er twee exemplaren van een HBB genmutatie. De gemuteerde allelen maken abnormaal bètaglobine aan, wat leidt tot lage rode bloedcellen en een slechte bloedtoevoer.
Fenylketonurie
Fenylketonurie (PKU) treedt op wanneer een persoon homozygoot is voor een fenylalaninehydroxylase (PAH) genmutatie.
Normaal gesproken instrueert het PAH-gen cellen om een enzym te produceren dat het aminozuur fenylalanine afbreekt. Bij PKU kunnen de cellen het enzym niet aanmaken. Hierdoor hoopt fenylalanine zich op in de weefsels en het bloed.
Een persoon met PKU moet fenylalanine in zijn dieet beperken. Anders kunnen ze zich ontwikkelen:
- huiduitslag
- neurologische problemen
- muf ruikende adem, huid of urine
- hyperactiviteit
- psychiatrische stoornissen
Methyleentetrahydrofolaatreductase (MTHFR) genmutatie
De MTHFR gen instrueert ons lichaam om methyleentetrahydrofolaatreductase te maken, een enzym dat homocysteïne afbreekt.
In een MTHFR genmutatie, het gen maakt het enzym niet. Twee opmerkelijke mutaties zijn onder meer:
- C677TAls u twee exemplaren van deze variant heeft, ontwikkelt u waarschijnlijk hoge bloedspiegels van homocysteïne en lage folaatspiegels. Ongeveer 10 tot 15 procent van de blanke mensen uit Noord-Amerika en 25 procent van de Latijns-Amerikaanse mensen is homozygoot voor deze mutatie.
- A1298CHomozygoot zijn voor deze variant wordt niet geassocieerd met hoge homocysteïnespiegels. Als u echter elk een exemplaar van C677T en A1298C heeft dezelfde effecten als twee C677T.
Terwijl wetenschappers er nog steeds over leren MTHFR mutaties, is het in verband gebracht met:
- hart-en vaatziekte
- bloedproppen
- zwangerschapscomplicaties, zoals pre-eclampsie
- zwangerschappen met neurale buisdefecten, zoals spina bifida
- depressie
- Dementie
- osteoporose
- migraine
- polycysteus ovarium syndroom
- multiple sclerose
Afhalen
We hebben allemaal twee allelen of versies van elk gen. Homozygoot zijn voor een bepaald gen betekent dat je twee identieke versies hebt geërfd. Het is het tegenovergestelde van een heterozygoot genotype, waarbij de allelen verschillend zijn.
Mensen met recessieve eigenschappen, zoals blauwe ogen of rood haar, zijn altijd homozygoot voor dat gen. Het recessieve allel wordt uitgedrukt omdat er geen dominant allel is om het te maskeren.
