Acute hepatische porfyrie (AHP) omvat het verlies van heem-eiwitten die helpen bij het maken van gezonde rode bloedcellen. Veel andere aandoeningen delen de symptomen van deze bloedaandoening, dus het testen op AHP kan enige tijd duren.
Uw arts zal de diagnose AHP stellen na bloed, urine en genetische tests. Na uw diagnose kan het behandelings- en beheerproces beginnen.
Een AHP-diagnose kan veel vragen oproepen. U vraagt zich misschien af wat uw behandelingsopties zijn en welke andere stappen u kunt nemen om toekomstige aanvallen te voorkomen.
Lees meer over de stappen die u en uw arts kunnen nemen na uw AHP-diagnose.
Diagnose
Het is normaal dat AHP aanvankelijk een verkeerde diagnose krijgt vanwege het lage voorkomen en de brede symptomen. Uw zorgteam zal meerdere tests gebruiken om op symptomen te controleren en een acute hepatische porfyrie-diagnose te overwegen.
Tests zijn onder meer:
- urinetests voor porfobilinogeen (PBG)
- computertomografie (CT) -scan
- röntgenfoto van de borst
- echocardiogram (EKG)
- volledig bloedbeeld (CBC)
- genetische test
Een PBG-urinetest wordt vaak als de belangrijkste beschouwd, omdat PBG in urine doorgaans verhoogd is tijdens een acute aanval.
De diagnose wordt vaak bevestigd met genetische tests, zowel voor de geteste persoon als voor zijn familieleden.
Monitoren van symptomen
Onderdeel van een goed AHP-beheerplan is het begrijpen van de symptomen van een aanval. Dit zal u helpen te weten wanneer u moet handelen voordat dit tot ernstige complicaties leidt.
Volgens de National Institutes of Health is ernstige buikpijn het meest voorkomende symptoom van een aanstaande AHP-aanval. De pijn kan zich uitstrekken tot andere delen van uw lichaam, zoals uw:
- armen
- poten
- terug
Een AHP-aanval kan ook leiden tot:
- ademhalingsmoeilijkheden, zoals piepende ademhaling of een beklemmend gevoel in uw keel
- constipatie
- donker gekleurde urine
- moeite met plassen
- hoge bloeddruk
- versnelde hartslag of merkbare hartkloppingen
- misselijkheid
- dorst die in uitdroging verandert
- toevallen of hallucinaties
- braken
- verzwakte spieren
Bel uw arts als u een van de bovenstaande symptomen ervaart. Uw arts kan u voor behandeling doorverwijzen naar een ziekenhuis.
Behandeling
Preventieve maatregelen zijn essentieel om AHP-aanvallen te stoppen en uw kwaliteit van leven te verbeteren. Uw arts zal waarschijnlijk een synthetische versie van heem voorschrijven, hemine genaamd, die uw lichaam zal helpen hemoglobine-eiwitten te maken.
Heme is verkrijgbaar als oraal recept, maar het kan ook als injectie worden gegeven. Hemin IV's worden in ziekenhuizen gebruikt tijdens AHP-aanvallen.
Afhankelijk van uw toestand kan uw arts de volgende opties aanbevelen:
- Glucosesupplementen kunnen oraal worden gegeven als suikerpillen of intraveneus om uw lichaam te helpen voldoende glucose te krijgen om rode bloedcellen te maken.
- Gonadotropine-afgevende hormoonagonist is een voorgeschreven medicijn dat wordt gebruikt voor vrouwen die heem verliezen tijdens de menstruatie.
- Aderlaten is een bloedverwijderingsprocedure die wordt gebruikt om overmatige hoeveelheden ijzer in het lichaam kwijt te raken.
- Gentherapieën zoals givosiran, die de Food and Drug Administration (FDA) in november 2019 heeft goedgekeurd.
Er werd vastgesteld dat givosiran de snelheid waarmee giftige bijproducten in de lever worden geproduceerd, heeft verlaagd, wat leidt tot minder AHP-aanvallen.
Voor het kiezen van de juiste behandelingen is ook regelmatig bloedonderzoek vereist. Uw arts kan heem, ijzer en andere elementen meten om te zien of uw behandeling werkt of dat u uw AHP-plan moet aanpassen.
Klinische proeven
Onderzoekers proberen nieuwe behandelingen zoals givosiran te identificeren en te ontwikkelen om deze aandoening te helpen beheersen. U kunt overwegen uw arts te vragen naar eventuele klinische onderzoeken die mogelijk bij u passen.
Deze onderzoeken kunnen een gratis behandeling opleveren, plus compensatie. U kunt ook meer leren via ClinicalTrials.gov.
Omgaan met aanvallen
Het beheren van AHP is vaak afhankelijk van het beheren van triggers. Maar als er een aanval plaatsvindt, is het belangrijk om een behandeling en pijnstilling te zoeken.
Een AHP-aanval vereist vaak ziekenhuisopname. Daar kunt u heem intraveneus krijgen terwijl u wordt gecontroleerd op tekenen van nier- of leverfalen.
Niet alle AHP-aanvallen vereisen een ziekenhuisbezoek. Voor extreme pijn of significante symptomen is echter waarschijnlijk eerste hulp nodig.
Uw arts kan medicijnen voorschrijven, zoals bètablokkers voor hoge bloeddruk, een braakwerend middel of pijnstillers, om de symptomen van een aanval te behandelen.
Veranderingen in levensstijl aanbrengen
Hoewel er geen specifiek levensstijlplan is waardoor AHP kan verdwijnen, zijn er enkele AHP-triggers waarvan u op de hoogte moet zijn.
Waaronder:
- teveel proteïne eten
- vasten
- hoge ijzerinname
- hormoonvervangende medicijnen
- caloriearme diëten
- koolhydraatarme diëten
- ijzersupplementen (OTC of recept)
- roken
Stress en geestelijke gezondheid
Het hebben van een chronische ziekte zoals AHP kan stressvol zijn, vooral omdat het een zeldzamere ziekte is. Het is belangrijk om uw stress zo goed mogelijk te beheersen.
Hoewel stress geen directe oorzaak is van een AHP-aanval, kan het uw risico voor een AHP-aanval vergroten.
Porfyrieën kunnen ook leiden tot andere psychische aandoeningen, zoals:
- ongerustheid
- depressie
- hysterie
- fobieën
Houd uw zorgverleners op de hoogte van eventuele psychische symptomen die u mogelijk ervaart, zoals:
- angst
- slapeloosheid
- prikkelbaarheid
- verlies van interesse in uw normale activiteiten
Dergelijke symptomen kunnen worden aangepakt als onderdeel van uw zorgplan.
U bent niet de enige die uw symptomen van AHP behandelt, dus het kan erg nuttig zijn om contact op te nemen met anderen.
Genetische test
Als u de diagnose AHP krijgt, kan uw arts genetische tests aanbevelen voor uw kinderen of andere familieleden.
Uw arts kan bepaalde enzymen in de lever zoeken om te helpen bepalen of uw biologische familieleden risico lopen op AHP.
Genetische tests kunnen het ontstaan van AHP niet voorkomen, maar het kan uw dierbaren helpen alert te zijn op de ontwikkeling van gerelateerde symptomen.
Afhalen
Het krijgen van de diagnose AHP kan in het begin stressvol zijn, maar uw arts is er om al uw vragen te beantwoorden en ervoor te zorgen dat u de beste behandeling krijgt.
De vooruitzichten voor mensen met AHP zijn goed. Het beheersen van uw symptomen met behandelingen en veranderingen in levensstijl, kan u helpen uw dagelijkse bezigheden met weinig problemen uit te voeren.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
