Spinale spieratrofie (SMA) is een genetische ziekte die spierzwakte en spierverspilling veroorzaakt, ook wel atrofie genoemd. Mensen met SMA hebben vaak moeite met bewegen, slikken, rechtop zitten en soms ademen.
Mensen met SMA beginnen meestal een paar maanden na de geboorte symptomen te vertonen, maar sommige mensen beginnen op latere leeftijd symptomen te krijgen. De ernst van deze ziekte kan enorm variëren, en er bestaan veel verschillende soorten SMA.
Daarom zullen geen twee mensen met SMA exact dezelfde symptomen en ziekteverloop hebben. Om deze reden kan het een uitdaging zijn om de statistieken en feiten over SMA te begrijpen.
Lees verder voor de antwoorden op enkele van de meest gestelde vragen over SMA, van ziektefrequentie tot wat het betekent om drager van SMA te zijn en hoe SMA de levensverwachting beïnvloedt.
Hoe vaak komt SMA voor?
SMA wordt als een zeldzame ziekte beschouwd. Slechts 1 op de 6.000 tot 10.000 mensen wordt geboren met de ziekte.
Volgens de SMA Foundation worden in de Verenigde Staten 10.000 tot 25.000 kinderen en volwassenen getroffen door SMA.
Dit is vergelijkbaar met andere zeldzame ziekten, zoals:
- amyotrofische laterale sclerose (ziekte van Lou Gehrig)
- Duchenne spierdystrofie
- taaislijmziekte
Wat zijn de kansen om SMA te krijgen?
SMA is een genetische ziekte, wat betekent dat het via hun genen van ouders op kinderen wordt overgedragen.
Onze genen komen in paren voor. Van elke ouder wordt één kopie van een gen geërfd. Soms heeft een gen een mutatie (fout) en werkt het niet goed. SMA wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen dat overlevingsmotorneuron 1-gen wordt genoemd (SMN1).
Ongeveer 1 op de 50 (of ongeveer 6 miljoen) mensen in de Verenigde Staten heeft een kopie van het gemuteerde SMN1 gen verantwoordelijk voor SMA. Deze mensen worden vervoerders genoemd. Dragers hebben geen symptomen van SMA, maar kunnen dit mogelijk doorgeven aan hun kinderen.
In de meeste gevallen kan een kind alleen SMA krijgen als beide ouders drager zijn en het SMN1 mutatie. Dit wordt een autosomaal recessieve ziekte genoemd.
Volgens de National Organization for Rare Disorders, als beide ouders drager zijn van een gemuteerd SMN1 gen, er is:
- 25 procent kans dat hun kind SMA krijgt
- een kans van 50 procent dat hun kind drager zal zijn
- een kans van 25 procent dat hun kind er geen last van heeft
Als slechts één ouder drager is, is het zeer onwaarschijnlijk dat hun kind met SMA wordt geboren.
In zeer zeldzame gevallen kan een mutatie in SMN1 kan gebeuren tijdens de productie van sperma of eieren. In dit geval kan een persoon bij SMA terechtkomen, zelfs als slechts één ouder drager is.
Er zijn prenatale genetische tests beschikbaar om erachter te komen of u drager bent van het gemuteerde SMN1 gen. Dit wordt gedaan door middel van een eenvoudige bloedtest. Carrier-tests kunnen ongeveer 90 procent van de providers detecteren.
Wat is de levensverwachting van iemand met SMA?
De levensverwachting van iemand met SMA zal aanzienlijk variëren, afhankelijk van het type SMA bij wie de diagnose is gesteld.
Er zijn vier hoofdtypen SMA. Het meest voorkomende type heet Type 1 SMA. Ongeveer 60 procent van de SMA-gevallen is van type 1.
Type 1 SMA is de meest ernstige vorm van SMA. Baby's geboren met Type 1 SMA sterven doorgaans vóór de leeftijd van 2 jaar.
Nieuwe behandelingen helpen echter om de levensverwachting te verlengen. Sommige type 1-patiënten kunnen zelfs volwassen worden.
Kinderen met SMA type 2 kunnen symptomen vertonen tussen de 6 en 18 maanden oud. De levensverwachting wordt vaak verlaagd, afhankelijk van behandelingen en andere factoren.
De meeste mensen met SMA type 2 leven in de vroege volwassenheid. Met de juiste zorg, zoals ademhalingsondersteuning, oefeningen voor fysiotherapie en voedingsondersteuning, leven velen met de ziekte van type 2 zelfs tot ver in de volwassenheid.
Degenen die met SMA type 3 zijn geboren, hebben de neiging om een mildere vorm van de ziekte te hebben en hebben vaak een gemiddelde levensverwachting, afhankelijk van hun symptomen en ontvangen therapieën.
Type 4 SMA begint meestal mensen op volwassen leeftijd te treffen, meestal nadat ze 35 jaar oud zijn geworden. Symptomen van dit type SMA worden als mild beschouwd. Type 4 SMA verlaagt de levensverwachting meestal niet.
Behandelingen
Drie nieuwe behandelingen voor kinderen en volwassenen met SMA zijn onlangs goedgekeurd door de Food and Drug Administration (FDA):
- nusinersen (Spinraza), goedgekeurd voor de behandeling van kinderen en volwassenen met SMA
- onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), goedgekeurd voor de behandeling van kinderen jonger dan 2 jaar
- risdiplam (Evrysdi), goedgekeurd voor kinderen van 2 maanden en ouder
Verschillende andere mogelijke behandelingen voor SMA vinden ook hun weg door klinische onderzoeken.
Als u meer wilt weten over u of uw kind dat deelneemt aan een klinische proef, neem dan contact op met een zorgverlener.
Komt SMA vaker voor bij mannen of vrouwen?
De meeste soorten SMA hebben evenveel invloed op mannen als vrouwen. De meeste mutaties die SMA kunnen veroorzaken, zijn autosomaal recessief. Het vermogen om deze mutaties door te geven, wordt niet beïnvloed door het geslacht.
Een zeer klein percentage van de mensen met SMA heeft echter een ander type dat wordt veroorzaakt door een mutatie in een X-chromosoomgen genaamd UBA1.
Dit type SMA, bekend als X-gebonden SMA, komt veel vaker voor bij mannen dan bij vrouwen, volgens de Muscular Dystrophy Association.
Dit komt omdat mannen maar één X-chromosoom hebben. In tegenstelling tot vrouwtjes hebben ze geen tweede X-chromosoom om hen te beschermen tegen de volledige effecten van een mutatie op het X-chromosoom.
De afhaalmaaltijd
SMA wordt als een zeldzame ziekte beschouwd. Het wordt doorgegeven van ouders op kinderen via hun genen. Slechts 1 op de 6.000 tot 10.000 mensen wordt geboren met de ziekte.
Het ziekteverloop van SMA kan aanzienlijk variëren, afhankelijk van het type. Hoewel mensen met minder ernstige vormen van SMA kunnen verwachten net zo lang te leven als iemand zonder SMA, worden mensen met de meest voorkomende vorm van de ziekte - type 1 - mogelijk niet ouder dan 2 jaar.
Gelukkig zijn er onlangs verschillende nieuwe behandelingen voor SMA goedgekeurd door de FDA, en verschillende andere mogelijke behandelingen vinden hun weg door klinische onderzoeken.
.jpg)
.jpg)
