Bijna iedereen - met zeldzame uitzonderingen - wordt geboren met 23 paar chromosomen die van ouders zijn doorgegeven via combinaties van hun 46 chromosomen.
X en Y, de twee meest bekende chromosomen, maken deel uit van het 23e paar chromosomen.Ze worden ook wel de geslachtschromosomen genoemd omdat ze bepalen met welk biologisch geslacht je bent geboren. (Dit binaire bestand is echter niet zo eenvoudig als het lijkt.)
De rest van de 22 paren worden autosomen genoemd. Ze staan ook bekend als autosomale chromosomen. Autosomen en geslachtschromosomen bevatten in totaal ongeveer 20.000 genen.
Deze genen zijn in wezen 99,9 procent identiek bij elk mens. Maar kleine variaties in deze genen bepalen de rest van je genetische aanleg en of je bepaalde eigenschappen en aandoeningen erft.
Autosomaal dominant vs. autosomaal recessief
Binnen deze 22 autosomen bevinden zich twee categorieën genen die verschillende eigenschappen en aandoeningen van je ouders doorgeven. Deze categorieën worden autosomaal dominant en autosomaal recessief genoemd. Hier is een korte uitsplitsing van het verschil.
Autosomaal dominant
Met deze categorie heeft u slechts één van deze genen nodig om van beide ouders aan u te worden doorgegeven om die eigenschap te krijgen. Dit geldt zelfs als een ander gen in hetzelfde autosoom een geheel andere eigenschap of mutatie is.
Erfenis
Stel dat uw vader slechts één kopie heeft van een gemuteerd gen voor een autosomaal dominante aandoening. Je moeder niet. Er zijn in dit scenario twee mogelijkheden voor overerving, elk met een kans van 50 procent van voorkomen:
- Je erft het aangetaste gen van je vader en ook een van de niet-aangetaste genen van je moeder. U heeft de aandoening.
- Je erft het onaangetaste gen van je vader en ook een van de onaangetaste genen van je moeder. U heeft de aandoening niet en u bent geen vervoerder.
Met andere woorden, je hebt maar één van je ouders nodig om een autosomaal dominante aandoening aan jou door te geven. In het bovenstaande scenario heb je 50 procent kans om de aandoening te erven. Maar als die ene ouder twee aangetaste genen heeft, is er een kans van 100 procent dat je ermee wordt geboren.
U kunt echter ook een autosomaal dominante aandoening krijgen zonder dat een van beide ouders een aangetast gen heeft. Dit gebeurt wanneer er een nieuwe mutatie optreedt.
Autosomaal recessief
Voor autosomaal recessieve genen heb je één kopie van hetzelfde gen van elke ouder nodig om de eigenschap of aandoening in je genen tot expressie te brengen.
Als slechts één ouder een gen doorgeeft voor een recessieve eigenschap, zoals rood haar, of een aandoening, zoals cystische fibrose, wordt u als drager beschouwd.
Dit betekent dat u de eigenschap of aandoening niet heeft, maar dat u mogelijk het gen voor een eigenschap heeft en het aan uw kinderen kunt doorgeven.
Erfenis
In het geval van een autosomaal recessieve aandoening, moet u van elke ouder een aangetast gen erven om de aandoening te krijgen. Er is geen garantie dat dit zal gebeuren.
Stel dat uw beide ouders één kopie hebben van het gen dat cystische fibrose veroorzaakt. Er zijn vier mogelijkheden voor overerving, elk met een kans van 25 procent op voorkomen:
- U erft een aangetast gen van uw vader en een niet-aangetast gen van uw moeder. U bent een vervoerder, maar u heeft de aandoening niet.
- U erft een aangetast gen van uw moeder en een niet-aangetast gen van uw vader. U bent een vervoerder, maar u heeft de aandoening niet.
- Je ervaart een onaangetast gen van beide ouders. U heeft de aandoening niet en u bent geen vervoerder.
- Je ervaart een aangetast gen van beide ouders. U heeft de aandoening.
In dit scenario waarin elke ouder één aangetast gen heeft, heeft hun kind 50 procent kans om drager te zijn, 25 procent kans om de aandoening niet te hebben of drager te zijn, en 25 procent kans om de aandoening te hebben.
Voorbeelden van veelvoorkomende aandoeningen
Hier zijn enkele voorbeelden van veelvoorkomende aandoeningen in elke categorie.
Autosomaal dominant
- De ziekte van Huntington
- Marfan-syndroom
- blauw-gele kleurenblindheid
- polycystische nierziekte
Autosomaal recessief
- taaislijmziekte
- sikkelcelanemie
- Ziekte van Tay-Sachs (ongeveer 1 op de 30 Ashkenazi-joodse mensen draagt het gen)
- homocystinurie
- De ziekte van Gaucher
Autosomale DNA-testen
Autosomale DNA-tests worden gedaan door een monster van uw DNA - van een wanguitstrijkje, spuug of bloed - naar een DNA-testfaciliteit te sturen. De faciliteit analyseert vervolgens uw DNA-sequentie en koppelt uw DNA aan anderen die hun DNA hebben ingediend voor onderzoek.
Hoe groter de DNA-database van een testfaciliteit, hoe nauwkeuriger de resultaten. Dit komt omdat de faciliteit een grotere pool van DNA ter vergelijking heeft.
Autosomale DNA-tests kunnen u veel vertellen over uw afkomst en uw kansen om bepaalde aandoeningen te krijgen met een vrij hoge mate van nauwkeurigheid. Dit doe je door specifieke variaties in je genen te vinden en ze in groepen te plaatsen met andere DNA-monsters die vergelijkbare variaties hebben.
Degenen die dezelfde voorouders hebben, zullen vergelijkbare autosomale gensequenties hebben. Dit betekent dat deze DNA-tests kunnen helpen om uw DNA en het DNA van degenen die in de verte verwant zijn aan u te traceren naar waar die genen voor het eerst vandaan kwamen, soms van meerdere generaties terug.
Dit is hoe deze DNA-tests uw voorouderlijke etnische en raciale achtergrond kunnen suggereren en uit welke delen van de wereld uw DNA afkomstig is. Dit is een van de meest populaire toepassingen voor autosomale DNA-kits van bedrijven als 23andMe, AncestryDNA en MyHeritage DNA.
Deze tests kunnen u ook met bijna 100 procent nauwkeurigheid vertellen of u drager bent van een erfelijke aandoening of zelf de aandoening heeft.
Door te kijken naar de eigenschappen in de genen op elk van uw autosomale chromosomen, kan de test mutaties identificeren, hetzij dominant of recessief, die verband houden met deze aandoeningen.
De resultaten van autosomale DNA-tests kunnen ook worden gebruikt in onderzoeksstudies. Met grote databases met autosomaal DNA kunnen onderzoekers de processen achter genetische mutaties en genexpressies beter begrijpen.
Dit kan behandelingen voor genetische aandoeningen verbeteren en onderzoekers zelfs dichter bij het vinden van genezing brengen.
Kosten van testen
Autosomale DNA-testkosten lopen sterk uiteen:
- 23andMe. Een typische voorgeslachtstest kost $ 99.
- AncestryDNA. Een vergelijkbare test van het bedrijf achter de genealogiewebsite Ancestry.com kost ongeveer $ 99. Maar deze test bevat ook voedingsgegevens die u kunnen vertellen welk voedsel het beste is voor uw specifieke DNA-sequentie en waarvoor u mogelijk allergisch bent of wat ontstekingsreacties in uw lichaam kan veroorzaken.
- MyHeritage. Deze vergelijkbare test voor 23andMe kost $ 79.
De afhaalmaaltijd
Autosomes bevatten het merendeel van uw geninformatie en kunnen u veel vertellen over uw afkomst, uw gezondheid en wie u bent op het meest biologisch persoonlijke niveau.
Naarmate meer mensen autosomale DNA-tests doen en de testtechnologie nauwkeuriger wordt, worden de resultaten van deze tests nauwkeuriger. Ze werpen ook een cruciaal licht op waar de genen van mensen echt vandaan komen.
U denkt misschien dat uw familie van een bepaalde afkomst is, maar uw autosomale DNA-resultaten kunnen u een nog gedetailleerdere identificatie geven. Dit kan de verhalen van uw gezin valideren of zelfs uw overtuigingen over de oorsprong van uw gezin ter discussie stellen.
Wanneer het tot het logische uiterste wordt doorgevoerd, kan een enorme database met menselijk DNA de oorsprong van de eerste mensen en daarbuiten lokaliseren.
Autosomale DNA-testen kunnen ook het DNA opleveren dat nodig is om te onderzoeken hoe een aantal genetische aandoeningen, waarvan vele verstorend zijn voor het leven van mensen, eindelijk kunnen worden behandeld of genezen.
-in-babies-and-children.jpg)
