Acute hepatische porfyrie (AHP) is een zeldzame genetische aandoening die gepaard gaat met ernstige buikpijn en problemen met het centrale zenuwstelsel.
Deze aandoeningen worden gekenmerkt door problemen bij het maken van een stof genaamd heem. Heem is samengesteld uit chemicaliën die porfyrine worden genoemd en die aan ijzer zijn gebonden.
Bij mensen met porfyrie mist het lichaam bepaalde enzymen die nodig zijn om dit proces van heemproductie te voltooien. De ophoping van porfyrine in weefsels en bloed kan verschillende symptomen veroorzaken.
Het is een complexe aandoening, maar er zijn behandelingsopties beschikbaar.
Er zijn ook klinische onderzoeken voor mogelijk nieuwe behandelingen waaraan u zou kunnen deelnemen.
Lees meer over al uw opties, zodat u op de hoogte bent van de nieuwste behandelingen voor AHP.
Hemin-injecties
In sommige gevallen krijgt u mogelijk niet genoeg heem om hemoglobine te maken en rode bloedcellen door uw lichaam te vervoeren.
Hemin is een synthetische vorm van heem die een zorgverlener in uw lichaam kan injecteren als het te veel porfyrines produceert.
Hemin-injecties kunnen hemoglobine stimuleren. Injecties kunnen ook het myoglobinegehalte verhogen, wat helpt om uw hart en zenuwstelsel in stand te houden.
Intraveneuze hemine
Hemin is ook beschikbaar voor toediening via een intraveneuze (IV) lijn. Deze behandeling wordt meestal uitgevoerd in een ziekenhuisomgeving na een AHP-aanval.
Volgens het tijdschrift Clinical Advances in Hematology and Oncology krijgen patiënten in het ziekenhuis tot 4 milligram per kilogram lichaamsgewicht gedurende 3 tot 4 dagen.
Intraveneuze hemine kan ook als preventieve maatregel één tot vier keer per maand worden gebruikt. Uw hematoloog kan de infuus op hun kantoor verstrekken.
Intraveneuze glucose
Het krijgen van voldoende koolhydraten helpt ervoor te zorgen dat de rode bloedcellen goed functioneren.
Als u een lage glucosewaarde heeft, een van nature voorkomend element in koolhydraten, kan uw arts u aanraden om glucose intraveneus toe te dienen.
Mildere gevallen van lage bloedglucose kunnen worden verholpen door suikerpillen in te nemen.
Flebotomie
In sommige gevallen kunnen heminebehandelingen het ijzergehalte verhogen. Te veel ijzer kan aanvallen uitlokken.
In het geval van AHP wordt een flebotomie gebruikt om overtollig ijzer te verwijderen. Bij deze procedure wordt uw bloed afgenomen om schadelijke elementen te verwijderen.
Uw arts zal uw ijzerniveaus moeten controleren door middel van bloedonderzoek om er zeker van te zijn dat ze niet te hoog zijn.
Gentherapieën
Een gentherapie genaamd givosiran werd in november 2019 goedgekeurd door de Food and Drug Administration (FDA).
Givosiran, toegediend via injectie, bleek de snelheid waarmee toxische bijproducten in de lever worden geproduceerd, te verlagen. Dit leidde tot minder AHP-aanvallen waarvoor ziekenhuisopname of dringende medische bezoeken nodig waren.
Gonadotropine-afgevende hormoonagonisten
Hormoonfluctuaties zijn veel voorkomende AHP-triggers bij mensen met een menstruatiecyclus. Hoewel schommelingen in hormonen onvermijdelijk zijn, kunnen sommige medicijnen helpen als u merkt dat uw menstruatie vaak AHP-aanvallen uitlokt.
Veranderde geslachtshormoonbalans, vooral verhoogde progesteron, wordt in verband gebracht met AHP-aanvallen. Aanvallen bij vrouwen komen vaker voor in de luteale fase van de menstruatiecyclus. De luteale fase vindt plaats na de ovulatie en vóór de menstruatie.
Gonadotropine-afgevende hormoonagonisten kunnen in deze situatie helpen. Een voorbeeld is het medicijn leuprolide-acetaat (Lupron Depot).
Triggers vermijden
Afgezien van het behandelen van AHP-aanvallen met hemine, glucose, gentherapieën en andere methoden, zal uw arts u aanraden triggers te vermijden als onderdeel van uw behandelplan.
Veel voorkomende triggers zijn:
- alcohol gebruik
- caloriearme diëten of vasten
- overmatig eiwit in de voeding
- overmatig ijzer uit supplementen en voedsel
- hormoonmedicijnen
- bepaalde antibiotica
- infecties
- roken
- spanning
- blootstelling aan zonlicht
Ziekenhuisopname
Ziekenhuisopname is een laatste redmiddel voor ernstige symptomen van AHP. Uw arts kan ziekenhuisopname voorstellen als u symptomen ervaart zoals:
- ademhalingsproblemen
- uitdroging
- hoge bloeddruk
- aanvallen
- ernstige pijn
- braken
In het ziekenhuis zal uw arts deze symptomen behandelen en u controleren op complicaties, zoals leverschade en nierfalen. Terugkerende AHP-aanvallen kunnen na verloop van tijd tot chronische pijn leiden.
Onderzoek naar klinische onderzoeken
Dankzij preventieve maatregelen en snelle behandelingen voor gerelateerde aanvallen zijn de vooruitzichten voor AHP de afgelopen decennia verbeterd. Toch weten we veel niet over de aandoening.
Complicaties zoals lever- en nieraandoeningen zijn mogelijk en kunnen leiden tot een kortere levensverwachting en verminderde kwaliteit van leven.
Als het gaat om uw behandelplan, overweeg dan om met uw arts te praten over klinische onderzoeken voor AHP-behandelingen in uw omgeving.
Als deelnemer kunt u mogelijk opkomende behandelingen proberen die uw aandoening kunnen helpen. Op grotere schaal zou u ook andere mensen met AHP kunnen helpen.
Deze onderzoeken kunnen een gratis behandeling opleveren, plus compensatie.
U kunt meer leren via ClinicalTrials.gov.
