Wat is de ziekte van Hallervorden-Spatz?
De ziekte van Hallervorden-Spatz (HSD) is ook bekend als:
- neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen (NBIA)
- pantothenaatkinase-geassocieerde neurodegeneratie (PKAN)
Het is een erfelijke neurologische aandoening. Het veroorzaakt problemen met beweging. HSD is een zeer zeldzame maar ernstige aandoening die na verloop van tijd verergert en fataal kan zijn.
Wat zijn de symptomen van de ziekte van Hallervorden-Spatz?
HSD veroorzaakt een breed scala aan symptomen die variëren op basis van de ernst van de ziekte en hoe lang het voortschrijdt.
Vervormende spiersamentrekkingen zijn een veel voorkomend symptoom van HSD. Ze kunnen voorkomen in uw gezicht, romp en ledematen. Onbedoelde, schokkerige spierbewegingen zijn een ander symptoom.
U kunt ook last krijgen van onvrijwillige spiersamentrekkingen die een abnormale houding of langzame, terugkerende bewegingen veroorzaken. Dit staat bekend als dystonie.
HSD kan het ook moeilijk maken om uw bewegingen te coördineren. Dit staat bekend als ataxie. Uiteindelijk kan het leiden tot een onvermogen om te lopen na 10 of meer jaren van eerste symptomen.
Andere symptomen van HSD zijn onder meer:
- stijve spieren
- kronkelende bewegingen
- trillingen
- aanvallen
- verwarring
- desoriëntatie
- verdoving
- Dementie
- zwakheid
- kwijlen
- moeite met slikken of dysfagie
Minder vaak voorkomende symptomen zijn onder meer:
- visie verandert
- slecht gearticuleerde spraak
- gezicht grimassen
- pijnlijke spierspasmen
Wat veroorzaakt de ziekte van Hallervorden-Spatz?
HSD is een genetische ziekte. Het wordt meestal veroorzaakt door een erfelijk defect in uw pantothenaatkinase 2 (PANK2) -gen.
Het PANK2-eiwit regelt de vorming van co-enzym A in uw lichaam. Dit molecuul helpt uw lichaam vetten, sommige aminozuren en koolhydraten om te zetten in energie.
In sommige gevallen wordt HSD niet veroorzaakt door PANK2-mutaties. Er zijn verschillende andere genmutaties geïdentificeerd in verband met de ziekte van Hallervorden-Spatz, maar ze komen minder vaak voor dan de PANK2-genmutatie.
Bij HSD is er ook een opeenhoping van ijzer in bepaalde delen van de hersenen. Deze opeenhoping veroorzaakt de symptomen van de ziekte en deze verergert na verloop van tijd.
Wat zijn de risicofactoren voor de ziekte van Hallervorden-Spatz?
HSD wordt geërfd wanneer beide ouders het ziekteverwekkende gen hebben en dit doorgeven aan hun kind. Als slechts één ouder het gen had, zou u drager zijn die het zou kunnen doorgeven aan uw kinderen, maar u zou geen symptomen van de ziekte hebben.
HSD ontwikkelt zich over het algemeen in de kindertijd. HSD met late aanvang kan pas op volwassen leeftijd verschijnen.
Hoe wordt de ziekte van Hallervorden-Spatz gediagnosticeerd?
Als u vermoedt dat u HSD heeft, bespreek dit dan met uw arts. Ze zullen u vragen naar uw persoonlijke en familiale medische geschiedenis. Ze voeren ook een lichamelijk onderzoek uit.
Mogelijk heeft u een neurologisch onderzoek nodig om te controleren op:
- trillingen
- spierstijfheid
- zwakheid
- abnormale beweging of houding
Uw arts kan een MRI-scan bestellen om andere neurologische of bewegingsstoornissen uit te sluiten.
Screening op HSD is niet typisch, maar kan worden verkregen als u symptomen heeft. Als u een familierisico op de ziekte heeft, kunt u uw baby in utero genetisch laten testen met een vruchtwaterpunctie.
Hoe wordt de ziekte van Hallervorden-Spatz behandeld?
Momenteel is er geen remedie voor HSD. In plaats daarvan zal uw arts uw symptomen behandelen.
De behandeling is afhankelijk van de persoon. Het kan echter therapie, medicatie of beide omvatten.
Behandeling
Fysiotherapie kan spierstijfheid helpen voorkomen en verminderen. Het kan ook helpen uw spierspasmen en andere spierproblemen te verminderen.
Ergotherapie kan u helpen bij het ontwikkelen van vaardigheden voor het dagelijks leven. Het kan u ook helpen uw huidige capaciteiten te behouden.
Logopedie kan u helpen bij het beheersen van dysfagie of spraakstoornissen.
Medicatie
Uw arts kan een of meer soorten medicatie voorschrijven. Uw arts kan bijvoorbeeld het volgende voorschrijven:
- methscopolamine bromide voor kwijlen
- baclofen voor dystonie
- benztropine, een anticholinergicum dat wordt gebruikt om spierstijfheid en tremoren te behandelen
- memantine, rivastigmine of donepezil (Aricept) om de symptomen van dementie te behandelen
- bromocriptine, pramipexol of Levodopa om dystonie en Parkinson-achtige symptomen te behandelen
Complicaties van de ziekte van Hallervorden-Spatz
Als u zich niet kunt bewegen, kan dit gezondheidsproblemen veroorzaken. Waaronder:
- huidafbraak
- doorligplekken
- bloedproppen
- luchtweginfecties
Sommige HSD-medicijnen kunnen ook bijwerkingen hebben.
Wat zijn de vooruitzichten voor mensen met de ziekte van Hallervorden-Spatz?
HSD wordt met de tijd erger. Het heeft de neiging sneller vooruit te gaan bij kinderen met de aandoening dan bij mensen die later in hun leven HSD ontwikkelen.
Door de medische vooruitgang is de levensverwachting echter toegenomen. Mensen met een late HSD kunnen tot ver in de volwassenheid leven.
Preventie van de ziekte van Hallervorden-Spatz
Er is geen bekende manier om HSD te voorkomen. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen voor gezinnen met een voorgeschiedenis van de ziekte.
Praat met uw arts over een verwijzing naar een genetisch consulent als u overweegt een gezin te stichten en u of uw partner een familiegeschiedenis van HSD hebben.