Wat betekent het om heterozygoot te zijn?

Heterozygote definitie

Je genen zijn gemaakt van DNA. Dit DNA geeft instructies, die eigenschappen zoals je haarkleur en bloedgroep bepalen.

Er zijn verschillende versies van genen. Elke versie wordt een allel genoemd. Voor elk gen erf je twee allelen: een van je biologische vader en een van je biologische moeder. Samen worden deze allelen een genotype genoemd.

Als de twee versies verschillend zijn, heb je een heterozygoot genotype voor dat gen. Heterozygoot zijn voor haarkleur zou bijvoorbeeld kunnen betekenen dat je één allel voor rood haar en één allel voor bruin haar hebt.

De relatie tussen de twee allelen is van invloed op welke eigenschappen worden uitgedrukt. Het bepaalt ook voor welke kenmerken u vervoerder bent.

Laten we eens kijken wat het betekent om heterozygoot te zijn en welke rol het speelt in je genetische samenstelling.

Verschil tussen heterozygoot en homozygoot

Een homozygoot genotype is het tegenovergestelde van een heterozygoot genotype.

Als je homozygoot bent voor een bepaald gen, heb je twee van dezelfde allelen geërfd. Het betekent dat je biologische ouders identieke varianten hebben bijgedragen.

In dit scenario hebt u mogelijk twee normale allelen of twee gemuteerde allelen. Gemuteerde allelen kunnen leiden tot een ziekte en zullen later worden besproken. Dit heeft ook invloed op welke kenmerken verschijnen.

Heterozygoot voorbeeld

In een heterozygoot genotype interageren de twee verschillende allelen met elkaar. Dit bepaalt hoe hun eigenschappen worden uitgedrukt.

Gewoonlijk is deze interactie gebaseerd op dominantie. Het allel dat sterker wordt uitgedrukt, wordt 'dominant' genoemd, terwijl het andere 'recessief' wordt genoemd. Dit recessieve allel wordt gemaskeerd door het dominante allel.

Afhankelijk van hoe de dominante en recessieve genen op elkaar inwerken, kan een heterozygoot genotype het volgende omvatten:

Volledige dominantie

Bij volledige dominantie bedekt het dominante allel het recessieve allel volledig. Het recessieve allel wordt helemaal niet uitgedrukt.

Een voorbeeld is de oogkleur, die wordt aangestuurd door verschillende genen. Het allel voor bruine ogen is dominant ten opzichte van dat voor blauwe ogen. Als je er een hebt, heb je bruine ogen.

U heeft echter nog steeds het recessieve allel voor blauwe ogen. Als u zich voortplant met iemand die hetzelfde allel heeft, is het mogelijk dat uw kind blauwe ogen heeft.

Incomplete dominantie

Onvolledige dominantie treedt op wanneer het dominante allel het recessieve allel niet overstemt. In plaats daarvan versmelten ze, waardoor een derde eigenschap ontstaat.

Dit type dominantie wordt vaak gezien in de haartextuur. Als je één allel voor krullend haar en één voor steil haar hebt, heb je golvend haar. De golving is een combinatie van krullend en steil haar.

Codominantie

Codominantie vindt plaats wanneer de twee allelen tegelijkertijd worden weergegeven. Ze gaan echter niet samen. Beide eigenschappen komen evenredig tot uiting.

Een voorbeeld van codominantie is de AB-bloedgroep. In dit geval heb je één allel voor type A-bloed en één voor type B. In plaats van te mengen en een derde type te creëren, maken beide allelen beide soorten bloed. Dit resulteert in type AB-bloed.

Heterozygote genen en ziekte

Een gemuteerd allel kan genetische aandoeningen veroorzaken. Dat komt omdat de mutatie verandert hoe DNA tot expressie wordt gebracht.

Afhankelijk van de aandoening kan het gemuteerde allel dominant of recessief zijn. Als het dominant is, betekent dit dat er slechts één gemuteerde kopie nodig is om tot ziekte te leiden. Dit wordt een 'dominante ziekte' of 'dominante aandoening' genoemd.

Als u heterozygoot bent voor een dominante aandoening, loopt u een hoger risico om deze te ontwikkelen. Aan de andere kant, als je heterozygoot bent voor een recessieve mutatie, krijg je het niet. Het normale allel neemt het over en je bent gewoon een drager. Dit betekent dat uw kinderen het kunnen krijgen.

Voorbeelden van dominante ziekten zijn:

De ziekte van Huntington

Het HTT-gen produceert huntingtine, een eiwit dat verwant is aan zenuwcellen in de hersenen. Een mutatie in dit gen veroorzaakt de ziekte van Huntington, een neurodegeneratieve aandoening.

Omdat het gemuteerde gen dominant is, zal een persoon met slechts één kopie de ziekte van Huntington ontwikkelen. Deze progressieve hersenaandoening, die vaak optreedt op volwassen leeftijd, kan leiden tot:

• onvrijwillige bewegingen
• emotionele problemen
• slechte kennis
• moeite met lopen, spreken of slikken

Het syndroom van Marfan

Bij het syndroom van Marfan is het bindweefsel betrokken, dat kracht en vorm geeft aan de lichaamsstructuren. De genetische aandoening kan symptomen veroorzaken als:

• abnormale gebogen wervelkolom of scoliose
• overgroei van bepaalde arm- en beenbeenderen
• bijziendheid
• problemen met de aorta, de slagader die bloed van uw hart naar de rest van uw lichaam brengt

Het syndroom van Marfan wordt geassocieerd met een mutatie van de FBN1 gen. Nogmaals, er is slechts één gemuteerde variant nodig om de aandoening te veroorzaken.

Familiaire hypercholesterolemie

Familiaire hypercholesterolemie (FH) komt voor in heterozygote genotypen met een gemuteerde kopie van de APOB, LDLR, of PCSK9 gen. Het komt vrij vaak voor, bij 1 op de 200 tot 250 mensen.

FH veroorzaakt extreem hoge LDL-cholesterolwaarden, waardoor het risico op coronaire hartziekte op jonge leeftijd toeneemt.

Afhalen

Als je heterozygoot bent voor een specifiek gen, betekent dit dat je twee verschillende versies van dat gen hebt. De dominante vorm kan de recessieve vorm volledig maskeren, of ze kunnen samenvloeien. In sommige gevallen verschijnen beide versies tegelijkertijd.

De twee verschillende genen kunnen op verschillende manieren met elkaar in wisselwerking staan. Hun relatie bepaalt uw fysieke kenmerken, bloedgroep en alle eigenschappen die u maken tot wie u bent.