Familiaire hypercholesterolemie (FH) is een erfelijke aandoening die ervoor zorgt dat uw lichaam ongebruikt cholesterol opslaat.
Cholesterol is een wasachtige stof die helpt bij het maken van hormonen, celmembranen en vetverterende verbindingen in uw lichaam. Het wordt geproduceerd door je lichaam en je krijgt het ook van een deel van het voedsel dat je eet. Uw lichaam heeft cholesterol nodig, maar te veel kan negatieve gevolgen voor de gezondheid hebben.
Als u onbehandelde FH heeft, slaat uw lichaam ongebruikt cholesterol op in plaats van het via uw lever kwijt te raken. Het cholesterol hoopt zich op in uw bloed en kan leiden tot hartaandoeningen.
Er is geen remedie voor FH, maar de aandoening kan worden behandeld. Een vroege diagnose en een behandelplan kunnen uw vooruitzichten verbeteren en uw levensverwachting verlengen.
Wat is de levensverwachting van iemand met FH?
Uw levensverwachting met FH hangt af van het type FH dat u heeft en of u al dan niet wordt behandeld. Zonder behandeling is de levensverwachting met FH verminderd. Sommige onderzoeken suggereren dat de levensverwachting 16 jaar lager is wanneer FH niet wordt gediagnosticeerd.
Er zijn twee vormen van FH:
- Heterozygote FH. Mensen die één genmutatie van een ouder erven, hebben heterozygote FH. Zonder behandeling kan heterozygote FH al halverwege de jaren dertig pijn op de borst en een hartaanval veroorzaken.
- Homozygoot FH. Mensen die een genmutatie van beide ouders erven, hebben homozygote FH. Deze vorm van FH is zeldzamer en kan sneller vorderen dan heterozygote FH. Zonder behandeling kan het bij sommige mensen symptomen in de kindertijd en overlijden veroorzaken voordat ze 20 worden.
De meest voorkomende doodsoorzaak bij mensen met FH is een plotselinge hartaandoening. Met FH leidt de opbouw van LDL-cholesterol (low-density lipoprotein) in uw bloed tot een vroege hartaandoening, wat betekent dat u op jonge leeftijd een verhoogde kans heeft op een hartaanval.
Uw vooruitzichten met FH worden aanzienlijk verbeterd als u een juiste diagnose krijgt en het behandelplan van uw zorgverlener volgt. Dit betekent:
- het innemen van uw medicatie zoals voorgeschreven
- regelmatig sporten
- gewichtstoename voorkomen
- stoppen met roken als u rookt
- het eten van een gezond, uitgebalanceerd dieet
Al deze maatregelen verlengen de levensduur van mensen met FH.
Wat is het verschil tussen hypercholesterolemie en FH?
Hypercholesterolemie en FH zijn beide aandoeningen waarbij een hoog LDL-cholesterol betrokken is, maar FH wordt overgeërfd door een specifieke genmutatie. Hypercholesterolemie is genetisch bepaald en gaat door families heen, maar het komt niet voort uit een specifieke genmutatie.
Een persoon met hypercholesterolemie heeft verhoogde LDL-cholesterolwaarden die optreden vanwege leefstijlfactoren, zoals:
- een ongezond voedingspatroon
- gebrek aan lichaamsbeweging
- zwaarlijvigheid
- roken
Iedereen kan hypercholesterolemie krijgen als ze LDL-cholesterol sneller krijgen dan hun lever het uit hun bloed kan verwijderen.
Hypercholesterolemie kan worden behandeld met:
- veranderingen in het dieet
- gewichtsbeheersing
- regelmatige lichaamsbeweging
- stoppen met roken
FH is een levenslange aandoening die optreedt als gevolg van een genetische mutatie die verhindert dat uw lever het extra LDL-cholesterol uit uw lichaam verwijdert.
Mensen met FH hebben een genetische mutatie geërfd van een of beide ouders. De behandeling voor FH omvat veranderingen in levensstijl en medicatie, die begint bij de diagnose en levenslang doorgaat.
Kun je erfelijk hoog cholesterol verlagen?
Als u FH heeft, zijn veranderingen in levensstijl alleen niet voldoende om uw LDL-cholesterol te verlagen en uw risico op hartaandoeningen te verkleinen. U moet ook medicatie nemen zoals voorgeschreven door uw arts, zoals statinetherapie.
Soms wordt FH geïdentificeerd nadat levensstijlveranderingen alleen niet hebben gewerkt om het LDL-cholesterol te verlagen. Uw arts zal verdere cholesteroltesten uitvoeren en de familiegeschiedenis en lichamelijke symptomen zoals cholesterolhuidknobbels beoordelen om uw diagnose van FH te bevestigen.
De afhaalmaaltijd
FH is niet te genezen, maar het is behandelbaar. De levensverwachting met FH is lager zonder behandeling, maar hoe eerder u een juiste diagnose krijgt en met medicatie begint, hoe beter uw vooruitzichten en levensverwachting.
FH wordt geërfd van een van uw ouders of van beide en vereist behandeling met medicatie om uw LDL-cholesterol te verlagen.
Hypercholesterolemie is gerelateerd aan uw genen, maar treedt niet op vanwege een specifieke genmutatie. Het kan bij iedereen worden gediagnosticeerd, treedt op vanwege leefstijlfactoren en kan zonder medicatie worden behandeld.
Als u FH heeft, kunt u uw cholesterol verlagen met medicatie die door uw arts is voorgeschreven. Het meest gebruikelijke behandelplan is statinetherapie. Uw arts kan naast uw medicatie ook veranderingen in levensstijl voorstellen.
