Myelodysplastische syndromen (MDS)

Overzicht

De term myelodysplastische syndromen (MDS) verwijst naar een groep verwante aandoeningen die het vermogen van uw lichaam om gezonde bloedcellen aan te maken, verstoren. Het is een soort bloedkanker.

In de meeste van uw grotere botten bevindt zich een vet, sponsachtig weefsel dat beenmerg wordt genoemd. Hier veranderen ‘blanco’ stamcellen in onrijpe bloedcellen (zogenaamde ontploffingen).

Ze zijn voorbestemd om ofwel volwassen te worden:

• rode bloedcel (RBC)
• bloedplaatjes
• witte bloedcel (WBC)

Dit proces wordt hematopoëse genoemd.

Als u MDS heeft, kan uw beenmerg nog steeds stamcellen produceren die onrijpe bloedcellen worden. Veel van deze cellen ontwikkelen zich echter niet tot gezonde, volwassen bloedcellen.

Sommigen gaan dood voordat ze je beenmerg verlaten. Anderen die wel in uw bloedbaan terechtkomen, werken mogelijk niet normaal.

Het resultaat is een laag aantal van een of meer soorten bloedcellen (cytopenieën) die abnormaal gevormd zijn (dysplastisch).

Symptomen van MDS

De symptomen van MDS zijn afhankelijk van het ziektestadium en de bloedceltypen die worden aangetast.

MDS is een progressieve ziekte. In de vroege stadia zijn er meestal geen symptomen. In feite wordt het vaak per ongeluk ontdekt wanneer er een laag aantal bloedcellen wordt gevonden wanneer bloedonderzoeken om een ​​andere reden worden gedaan.

In latere stadia veroorzaken lage bloedcelwaarden verschillende symptomen, afhankelijk van het type cel dat erbij betrokken is. U kunt verschillende soorten symptomen hebben als er meer dan één celtype is aangetast.

Rode bloedcellen (RBC's)

RBC's transporteren zuurstof door uw lichaam. Een laag aantal rode bloedcellen wordt bloedarmoede genoemd. Het is de meest voorkomende oorzaak van MDS-symptomen, waaronder mogelijk:

• vermoeidheid / zich moe voelen
• zwakheid
• bleke huid
• kortademigheid
• pijn op de borst
• duizeligheid

Witte bloedcellen (WBC's)

WBC's helpen uw lichaam om infecties te bestrijden. Lage WBC-tellingen (neutropenie) worden geassocieerd met symptomen van bacteriële infecties die variëren afhankelijk van waar de infectie optreedt. Vaak heb je koorts.

Veel voorkomende infectieplaatsen zijn onder meer:

• long (longontsteking): hoesten en kortademigheid
• urinewegen: pijnlijk urineren en bloed in uw urine
• sinussen: verstopte neus en pijn boven de sinussen in uw gezicht
• huid (cellulitis): rode, warme gebieden die pus kunnen afvoeren

Bloedplaatjes

Bloedplaatjes helpen uw lichaam om stolsels en bloedingen te vormen. Symptomen van een laag aantal bloedplaatjes (trombocytopenie) kunnen zijn:

• gemakkelijk blauwe plekken of bloeden die moeilijk te stoppen zijn
• petechiën (platte puntige plekken onder uw huid veroorzaakt door bloeding)

Complicaties van myelodysplastische syndromen

Wanneer het aantal bloedcellen erg laag wordt, kunnen complicaties optreden. Ze zijn verschillend voor elk type bloedcel. Voorbeelden zijn:

• ernstige bloedarmoede: slopende vermoeidheid, concentratiestoornissen, verwardheid, niet kunnen staan ​​door duizeligheid
• ernstige neutropenie: terugkerende en overweldigende levensbedreigende infecties
• ernstige trombocytopenie: neusbloedingen die niet stoppen, bloedend tandvlees, levensbedreigende inwendige bloedingen zoals van een maagzweer die moeilijk te stoppen is

Na verloop van tijd kan MDS transformeren in een andere bloedkanker die acute myeloïde leukemie (AML) wordt genoemd. Volgens de American Cancer Society gebeurt dit bij ongeveer een derde van de mensen met MDS.

Oorzaken of risicofactoren

Vaak is de oorzaak van MDS niet bekend. Door sommige dingen loopt u echter een groter risico om het te krijgen, waaronder:

• oudere leeftijd: volgens Stichting MDS is driekwart van de mensen met MDS 60 jaar of ouder
• eerdere behandeling met chemotherapie
• eerdere behandeling met bestralingstherapie

Als u lange tijd aan bepaalde chemicaliën en stoffen bent blootgesteld, kan uw risico ook toenemen. Enkele van deze stoffen zijn:

• tabaksrook
• pesticiden
• meststoffen
• oplosmiddelen zoals benzeen
• zware metalen zoals kwik en lood

Soorten myelodysplastische syndromen

De classificatie van myelodysplastische syndromen door de Wereldgezondheidsorganisatie is gebaseerd op:

• soort aangetaste bloedcellen
• percentage onrijpe cellen (ontploffingen)
• aantal dysplastische (abnormaal gevormde) cellen
• aanwezigheid van ring sideroblasten (een rode bloedcellen met extra ijzer verzameld in een ring in het midden)
• veranderingen in chromosomen waargenomen in beenmergcellen

MDS met unilineage dysplasie (MDS-UD)

• lage aantallen van één type bloedcel in de bloedbaan
• dysplastische cellen van dat bloedceltype in het beenmerg
• beenmerg bevat minder dan 5 procent ontploffingen

MDS met ring sideroblasten (MDS-RS)

• laag aantal rode bloedcellen in de bloedbaan
• dysplastische rode bloedcellen en 15 procent of meer ring-sideroblasten in het beenmerg
• beenmerg bevat minder dan 5 procent ontploffingen
• WBC en bloedplaatjes zijn normaal in aantal en vorm

MDS met multilineage dysplasie (MDS-MD)

• lage tellingen van ten minste één type bloedcel in de bloedbaan
• ten minste 10 procent van twee of meer bloedceltypen zijn dysplastisch in het beenmerg
• beenmerg bevat minder dan 5 procent ontploffingen

MDS met overtollige ontploffing-1 (MDS-EB1)

• lage aantallen van ten minste één type bloedcel in de bloedbaan
• dysplastische cellen van die bloedceltypen in het beenmerg
• beenmerg bevat 5 tot 9 procent ontploffingen

MDS met overtollige ontploffing-2 (MDS-EB2)

• lage aantallen van ten minste één type bloedcel in de bloedbaan
• dysplastische cellen van die bloedceltypen en 10 tot 19 procent ontploffingen in het beenmerg
• bloedbaan bevat 5 tot 19 procent ontploffingen

MDS, niet geclassificeerd (MDS-U)

• lage tellingen van ten minste één type bloedcel in de bloedbaan
• minder dan 10 procent van die celtypen is dysplastisch in het beenmerg

MDS geassocieerd met geïsoleerde del (5q)

• beenmergcellen hebben een chromosoomverandering genaamd del (5q), wat betekent dat een deel van chromosoom 5 is verwijderd
• laag aantal rode bloedcellen in de bloedbaan
• het aantal bloedplaatjes is normaal of hoog in de bloedbaan
• beenmerg bevat minder dan 5 procent ontploffingen

Wanneer het beenmerg 20 procent of meer ontploffingen heeft, verandert de diagnose in AML. Normaal gesproken is er minder dan 5 procent.

Hoe MDS wordt behandeld

Om verschillende redenen worden drie soorten behandelingen gebruikt.

Ondersteunende zorg

Dit wordt gebruikt om u zich beter te laten voelen, uw symptomen te verbeteren en complicaties door MDS te helpen voorkomen.

• transfusies: rode bloedcellen of bloedplaatjes worden via uw aderen toegediend om het zeer lage aantal rode bloedcellen of bloedplaatjes te verbeteren
• antibiotica: gebruikt om het risico op infecties die kunnen optreden als gevolg van een laag WBC-aantal te behandelen of te verlagen
• groeifactoren: verschillende groeifactoren kunnen worden gegeven om uw beenmerg te helpen WBC's, RBC's en bloedplaatjes sneller te maken om een ​​laag bloedbeeld op te bouwen

Behandeling om MDS-progressie te vertragen

Chemotherapie met lage intensiteit

Dit zijn zwakkere medicijnen die in lagere doses worden gegeven, waardoor de kans op ernstige bijwerkingen wordt verkleind.

• azacytidine
• decitabine

Chemotherapie met hoge intensiteit

Dit zijn sterke medicijnen die in hoge doses worden gegeven, dus ze zijn giftiger. De kans is groot dat ze ernstige bijwerkingen veroorzaken. Deze medicijnen worden gebruikt om MDS te behandelen dat is omgezet in AML of vóór een stamceltransplantatie.

• cytarabine
• daunorubicine
• idarubicine

Immunotherapie

Immunotherapie, ook wel biologische therapie genoemd, helpt het afweersysteem van uw lichaam om ziekten te bestrijden. Er zijn een aantal verschillende soorten.

Behandeling voor langdurige remissie

Een stamceltransplantatie (voorheen beenmergtransplantatie genoemd) is de enige beschikbare optie die langdurige remissie van MDS kan veroorzaken.

Eerst wordt een hoge dosis chemotherapie gegeven om de stamcellen in uw beenmerg te vernietigen. Ze worden vervolgens vervangen door gezonde donorstamcellen.

Prognose

Ingewikkelde scoresystemen worden gebruikt om iemand met MDS in te delen in een groep met een lager of hoger risico op basis van:

• MDS-subtype
• aantal soorten bloedcellen met een laag aantal en hun ernst
• percentage ontploffingen in het beenmerg
• aanwezigheid van chromosoomveranderingen

De groepen geven aan hoe MDS bij die persoon kan evolueren als het niet wordt behandeld. Ze vertellen u niet hoe het op de behandeling zou kunnen reageren.

MDS met een lager risico heeft de neiging om langzaam te vorderen. Het kan jaren duren voordat het ernstige symptomen veroorzaakt, dus het wordt niet agressief behandeld.

MDS met een hoger risico heeft de neiging snel te evolueren en eerder ernstige symptomen te veroorzaken. Het is ook waarschijnlijker dat het in AML verandert, dus het wordt agressiever behandeld.

Uw zorgverlener zal naar uw risicogroep kijken, evenals naar een aantal andere factoren die specifiek zijn voor u en uw MDS om de behandelingsopties te bepalen die het beste bij u passen.

Hoe MDS wordt gediagnosticeerd

Er worden verschillende tests gebruikt om het subtype van MDS te diagnosticeren en te bepalen.

• Volledig bloedbeeld (CBC). Deze bloedtest toont het nummer van elk type bloedcel. Een of meer typen zijn laag als u MDS heeft.
• Perifeer bloeduitstrijkje. Voor deze test wordt een druppel van uw bloed op een objectglaasje gelegd en onder een microscoop onderzocht. Het wordt gecontroleerd om het percentage van elk type bloedcel te bepalen en of er cellen dysplastisch zijn.
• Beenmergaspiratie en biopsie. Bij deze test wordt een holle naald in het midden van uw heup of borstbeen ingebracht. Vloeistof in het beenmerg wordt weggezogen (opgezogen) en een monster van het weefsel wordt verwijderd. Het monsterweefsel wordt geanalyseerd om het percentage van elk bloedceltype, het percentage ontploffingen te bepalen en om te zien of uw beenmerg een abnormaal hoog aantal cellen bevat. Een beenmergbiopsie is vereist om de diagnose MDS te bevestigen.
• Cytogenetische analyse. Deze tests gebruiken bloed- of beenmergmonsters om te zoeken naar veranderingen of deleties in uw chromosomen.

De afhaalmaaltijd

MDS is een type bloedkanker waarbij uw beenmerg niet voldoende functionerende bloedcellen aanmaakt. Er zijn verschillende subtypen en de aandoening kan snel of langzaam vorderen.

Chemotherapie kan worden gebruikt om de progressie van MDS te vertragen, maar een stamceltransplantatie is nodig om langdurige remissie te bereiken.

Er is een verscheidenheid aan behandelingen beschikbaar voor ondersteunende zorg wanneer symptomen zoals bloedarmoede, bloeding en terugkerende infecties optreden.