Als u informatie zoekt over niet-invasieve prenatale tests (NIPT), bevindt u zich waarschijnlijk in het eerste trimester van de zwangerschap. Ten eerste, gefeliciteerd! Haal diep adem en waardeer hoe ver je al bent gekomen.
Hoewel deze tijd zowel vreugde als opwinding brengt, weten we dat deze vroege dagen ook kriebels kunnen veroorzaken wanneer uw verloskundige of verloskundige begint met het bespreken van genetische tests. Plots wordt het echt voor elke mama beer die moet kiezen of ze al dan niet screent op iets dat haar ontluikende welp kan beïnvloeden.
We begrijpen dat deze beslissingen op uw reis naar het ouderschap moeilijk kunnen zijn. Maar een manier om meer zelfvertrouwen te krijgen, is door goed geïnformeerd te zijn. We helpen u bij het navigeren door wat de NIPT-screeningstest is en wat deze u wel en niet kan vertellen, zodat u zich beter voelt om de beste keuze voor u te maken.
Het NIPT-scherm uitleggen
De NIPT-prenatale test wordt ook wel de niet-invasieve prenatale screening (NIPS) genoemd. Tegen 10 weken zwangerschap kan uw zorgverlener met u praten over deze electieve test als een optie om te helpen bepalen of uw baby risico loopt op genetische afwijkingen, zoals chromosomale aandoeningen.
Meestal bepaalt de test het risico op aandoeningen zoals het syndroom van Down (trisomie 21), het syndroom van Edwards (trisomie 18) en het Patau-syndroom (trisomie 13), evenals aandoeningen die worden veroorzaakt door ontbrekende of extra X- en Y-chromosomen.
De bloedtest kijkt naar kleine stukjes celvrij DNA (cfDNA) uit de placenta die aanwezig zijn in het bloed van een zwangere vrouw. cfDNA wordt gemaakt wanneer deze cellen afsterven en worden afgebroken, waardoor er wat DNA in de bloedbaan terechtkomt.
Het is belangrijk om te weten dat NIPT een screening test - geen diagnostische test. Dit betekent dat het niet met zekerheid een genetische aandoening kan diagnosticeren. Het kan echter voorspellen of de risico van een genetische aandoening is hoog of laag.
Aan de positieve kant heeft cfDNA ook het antwoord op een grote vraag: of je een jongen of een meisje bij je hebt. Ja, deze prenatale test kan het geslacht van uw baby in het eerste trimester onthullen - eerder dan welke echografie dan ook!
Hoe de NIPT is gedaan
De NIPT wordt uitgevoerd met een eenvoudige bloedafname van de moeder, dus er zijn geen risico's voor u of uw baby. Zodra uw bloed is afgenomen, wordt het naar een specifiek laboratorium gestuurd waarvan de technici de resultaten zullen analyseren.
Uw resultaten worden binnen 8 tot 14 dagen naar uw verloskundige of verloskundige gestuurd. Elk kantoor heeft misschien een ander beleid voor het leveren van resultaten, maar iemand van het personeel van uw zorgverlener zal u waarschijnlijk bellen en u van daaruit adviseren.
Als u de seks van uw baby tot hun 'verjaardag' een grote verrassing houdt (zelfs voor u), herinner uw medische zorgverleners er dan aan om dit detail van uw NIPT-resultaten onder de duim.
Wie moet de NIPT-prenatale test krijgen?
Hoewel optioneel, wordt de NIPT meestal aan vrouwen aangeboden op basis van de aanbevelingen en protocollen van haar verloskundige of verloskundige. Er zijn echter enkele risicofactoren die ertoe kunnen leiden dat uw providers het sterker aanbevelen.
Volgens deze beoordeling uit 2013 van de NIPT zijn enkele van deze risicofactoren:
- moederleeftijd van 35 jaar en ouder bij de bevalling
- een persoonlijke of familiegeschiedenis van een zwangerschap met een chromosomale afwijking
- een chromosomale afwijking van de moeder of de vader
Beslissen voor de NIPT-screening is een zeer persoonlijke beslissing, dus het is oké om de tijd te nemen om te bepalen wat het beste voor u is. Als u het moeilijk heeft, overweeg dan om met uw zorgverlener of een genetisch consulent te praten die u kan helpen uw zorgen weg te nemen en u beter kan informeren.
Begrijpen wat de NIPT-testresultaten betekenen
De NIPT meet het foetale cfDNA in de bloedbaan van de moeder, dat afkomstig is van de placenta. Dit wordt de foetale fractie genoemd. Voor de meest nauwkeurige testresultaten moet de foetale fractie meer dan 4 procent bedragen. Dit gebeurt meestal rond de 10e week van de zwangerschap en daarom wordt de test na deze tijd aanbevolen.
Er zijn verschillende manieren waarop het foetale cfDNA kan worden geanalyseerd. De meest gebruikelijke manier is om de hoeveelheid cfDNA van zowel de moeder als de foetus te bepalen. De test zal naar specifieke chromosomen kijken om te zien of het percentage cfDNA van elk van deze chromosomen als 'normaal' wordt beschouwd.
Als het binnen het standaardbereik valt, is het resultaat 'negatief'. Dit betekent dat de foetus een afgenomen risico van de genetische aandoeningen veroorzaakt door de chromosomen in kwestie.
Als het cfDNA groter is dan het standaardbereik, kan dit leiden tot een 'positief' resultaat, wat betekent dat de foetus een is gestegen risico op een genetische aandoening. Maar wees gerust: NIPT is niet 100 procent sluitend. Positieve resultaten vereisen verder testen om elke echt-positieve foetale chromosomale afwijking of gerelateerde aandoening te bevestigen.
We moeten ook vermelden dat er ook een is heel laag risico op een vals-negatief NIPT-resultaat. In dit geval kan een baby worden geboren met een genetische afwijking die niet werd gedetecteerd met de NIPT of met aanvullende screenings tijdens de zwangerschap.
Hoe nauwkeurig is de NIPT?
Volgens deze studie uit 2016 heeft NIPT een zeer hoge gevoeligheid (echt positief percentage) en specificiteit (echt negatief percentage) voor het syndroom van Down. Voor andere aandoeningen zoals het syndroom van Edwards en Patau is de gevoeligheid iets lager maar nog steeds sterk.
Het is echter belangrijk om te herhalen dat de test niet 100 procent nauwkeurig of diagnostisch is.
Dit artikel, gepubliceerd in 2015, documenteert verschillende verklaringen voor fout-positieve en fout-negatieve resultaten, zoals lage foetale niveaus van cfDNA, verdwijnende tweeling, een chromosoomafwijking bij de moeder en andere genetische afwijkingen die optreden bij de foetus.
In dit onderzoek uit 2016 naar vals-negatieve NIPT-resultaten werd vastgesteld dat voor elke 1 op de 426 steekproeven van mensen met een hoog risico op veelvoorkomende chromosomale afwijkingen een trisomie 18 (syndroom van Edwards) of trisomie 21 (syndroom van Down) niet gediagnosticeerd is vanwege specifieke biologische aandoeningen. verschillen binnen het chromosoom zelf.
Vals-positieve NIPT-screeningresultaten kunnen ook voorkomen. Als u een positief NIPT-resultaat heeft, zal uw zorgverlener waarschijnlijk aanvullende diagnostische tests bestellen. In sommige gevallen blijkt uit deze diagnostische tests dat de baby toch geen chromosomale afwijking heeft.
Aanvullende genetische tests
Als uw NIPT-screeningstests positief zijn, kan uw OB-GYN of verloskundige aanvullende diagnostische genetische tests aanbevelen, zoals beschreven in dit artikel uit 2013. Sommige van deze tests zijn meer invasief, waaronder prenatale vlokkentest (CVS) en vruchtwaterpunctie.
De CVS-test neemt een klein monster cellen uit de placenta, terwijl bij een vruchtwaterpunctie een monster van het vruchtwater wordt genomen. Beide tests kunnen met meer diagnostische zekerheid bepalen of de foetus chromosomale afwijkingen heeft.
Omdat deze twee tests het kleine risico op een miskraam met zich meebrengen, worden ze selectief en voorzichtig aanbevolen op basis van de gezamenlijke beslissing tussen u en uw medische team.
Dat gezegd hebbende, zijn er aanvullende niet-invasieve screenings die kunnen worden voorgesteld, waaronder de risicobeoordeling in het eerste trimester die gewoonlijk na 11 tot 14 weken wordt gedaan, de quad-screening na 15 tot 20 weken en na 18 tot 22 weken het foetale structurele onderzoek dat wordt uitgevoerd via echografie. .
De afhaalmaaltijd
De NIPT-prenatale test is een vertrouwd instrument voor electieve screening dat wordt gebruikt om het genetische risico van een foetale chromosomale afwijking, zoals het syndroom van Down, in het eerste trimester van de zwangerschap te beoordelen.
Het wordt vaak sterker gesuggereerd wanneer een aanstaande moeder risicofactoren heeft voor deze genetische aandoeningen. Hoewel de test niet diagnostisch is, kan het een informatieve stap zijn om meer te weten te komen over de gezondheid van uw baby - en ook over seks!
Uiteindelijk is de NIPT uw keuze, en dat is het ook kan hebben een emotionele impact op iedereen die de test overweegt. Als u vragen of opmerkingen heeft over het NIPT-scherm, neem dan contact op met uw vertrouwde OB-GYN of verloskundige voor advies en ondersteuning.
.jpg)
-matters.jpg)
.jpg)
