Wat is sikkelcelanemie?
Sikkelcelanemie is een genetische aandoening die vanaf de geboorte aanwezig is. Veel genetische aandoeningen worden veroorzaakt door veranderde of gemuteerde genen van uw moeder, vader of beide ouders.
Mensen met sikkelcelanemie hebben rode bloedcellen die de vorm hebben van een halve maan of sikkel. Deze ongebruikelijke vorm is te wijten aan een mutatie in het hemoglobine-gen. Hemoglobine is het molecuul op rode bloedcellen waarmee ze zuurstof kunnen afgeven aan weefsels door uw hele lichaam.
De sikkelvormige rode bloedcellen kunnen tot verschillende complicaties leiden. Door hun onregelmatige vorm kunnen ze vast komen te zitten in bloedvaten, wat kan leiden tot pijnlijke symptomen. Bovendien sterven sikkelcellen sneller af dan typische rode bloedcellen, wat kan leiden tot bloedarmoede.
Sommige, maar niet alle, genetische aandoeningen kunnen van een of beide ouders worden geërfd. Sikkelcelanemie is een van deze aandoeningen. Het overervingspatroon is autosomaal recessief. Wat betekenen deze termen? Hoe wordt sikkelcelanemie precies overgedragen van ouder op kind? Lees verder voor meer informatie.
Wat is het verschil tussen een dominant en recessief gen?
Genetici gebruiken de termen dominant en recessief om de waarschijnlijkheid te beschrijven dat een bepaald kenmerk wordt doorgegeven aan de volgende generatie.
Je hebt twee exemplaren van elk van je genen - een van je moeder en een van je vader. Elke kopie van een gen wordt een allel genoemd. U kunt van elke ouder een dominant allel ontvangen, een recessief allel van elke ouder of een van elk.
Dominante allelen overschrijven meestal recessieve allelen, vandaar hun naam. Als u bijvoorbeeld een recessief allel van uw vader en een dominant allel van uw moeder erft, vertoont u gewoonlijk de eigenschap die bij het dominante allel hoort.
De eigenschap sikkelcelanemie wordt aangetroffen op een recessief allel van het hemoglobinegen. Dit betekent dat u twee exemplaren van het recessieve allel moet hebben - een van uw moeder en een van uw vader - om de aandoening te krijgen.
Mensen met één dominante en één recessieve kopie van het allel hebben geen sikkelcelanemie.
Is sikkelcelanemie autosomaal of geslachtsgebonden?
Autosomaal en geslachtsgebonden verwijzen naar het chromosoom waarop het allel aanwezig is.
Elke cel van uw lichaam bevat doorgaans 23 paar chromosomen. Van elk paar wordt één chromosoom geërfd van je moeder en het andere van je vader.
De eerste 22 paar chromosomen worden autosomen genoemd en zijn hetzelfde voor mannen en vrouwen.
Het laatste paar chromosomen wordt geslachtschromosomen genoemd. Deze chromosomen verschillen tussen de geslachten. Als je een vrouw bent, heb je een X-chromosoom van je moeder en een X-chromosoom van je vader gekregen. Als je een man bent, heb je een X-chromosoom van je moeder en een Y-chromosoom van je vader gekregen.
Sommige genetische aandoeningen zijn geslachtsgebonden, wat betekent dat het allel aanwezig is op het X- of Y-geslachtschromosoom. Andere zijn autosomaal, wat betekent dat het allel aanwezig is op een van de autosomen.
Het sikkelcelanemie-allel is autosomaal, wat betekent dat het te vinden is op een van de andere 22 chromosomenparen, maar niet op het X- of Y-chromosoom.
Hoe weet ik of ik het gen doorgeef aan mijn kind?
Om sikkelcelanemie te krijgen, moet u twee exemplaren van het recessieve sikkelcelallel hebben. Maar hoe zit het met degenen met slechts één exemplaar? Deze mensen staan bekend als vervoerders. Ze zouden een sikkelcel-eigenschap hebben, maar geen sikkelcelanemie.
Dragers hebben één dominant allel en eenmaal recessief allel. Onthoud dat het dominante allel meestal het recessieve allel overschrijft, zodat dragers over het algemeen geen symptomen van de aandoening hebben. Maar ze kunnen het recessieve allel nog steeds doorgeven aan hun kinderen.
Hier zijn een paar voorbeeldscenario's om te illustreren hoe dit kan gebeuren:
- Scenario 1. Geen van beide ouders heeft het recessieve sikkelcel-allel. Geen van hun kinderen zal sikkelcelanemie hebben of drager zijn van het recessieve allel.
- Scenario 2. De ene ouder is drager en de andere niet. Geen van hun kinderen zal sikkelcelanemie hebben. Maar er is een kans van 50 procent dat kinderen drager zullen zijn.
- Scenario 3. Beide ouders zijn drager. Er is een kans van 25 procent dat hun kinderen twee recessieve allelen krijgen, waardoor sikkelcelanemie ontstaat. Er is ook een kans van 50 procent dat ze koerier worden. Ten slotte is er ook een kans van 25 procent dat hun kinderen het allel helemaal niet dragen.
- Scenario 4. De ene ouder is geen drager, maar de andere heeft sikkelcelanemie. Geen van hun kinderen zal sikkelcelanemie hebben, maar ze zullen allemaal drager zijn.
- Scenario 5. De ene ouder is drager en de andere heeft sikkelcelanemie. Er is een kans van 50 procent dat kinderen sikkelcelanemie krijgen en een kans van 50 procent dat ze drager zijn.
- Scenario 6. Beide ouders hebben sikkelcelanemie. Al hun kinderen zullen sikkelcelanemie hebben.
Hoe weet ik of ik een koerier ben?
Als u een familiegeschiedenis van sikkelcelanemie heeft, maar u heeft het zelf niet, dan bent u mogelijk drager. Als u weet dat anderen in uw familie het hebben, of als u niet zeker bent van uw familiegeschiedenis, kan een eenvoudige test helpen bepalen of u het sikkelcel-allel draagt.
Een arts zal een klein bloedmonster nemen, meestal uit een vingertop, en dit ter analyse naar een laboratorium sturen. Zodra de resultaten klaar zijn, zal een genetisch consulent ze met u bespreken om u te helpen begrijpen hoe groot het risico is om het allel door te geven aan uw kinderen.
Als u het recessieve allel draagt, is het een goed idee om uw partner ook de test te laten doen. Aan de hand van de resultaten van beide tests kan een genetisch consulent u beiden helpen begrijpen hoe sikkelcelanemie al dan niet van invloed kan zijn op toekomstige kinderen die u samen heeft.
het komt neer op
Sikkelcelanemie is een genetische aandoening met een autosomaal recessief overervingspatroon. Dit betekent dat de aandoening niet is gekoppeld aan de geslachtschromosomen. Iemand moet twee exemplaren van een recessief allel ontvangen om de aandoening te krijgen. Mensen met één dominant en één recessief allel worden dragers genoemd.
Er zijn veel verschillende overervingsscenario's voor sikkelcelanemie, afhankelijk van de genetica van beide ouders. Als u zich zorgen maakt dat u of uw partner het allel of de aandoening aan uw kinderen zou kunnen doorgeven, kan een eenvoudige genetische test u helpen bij het navigeren door alle mogelijke scenario's.
-syndrome.jpg)
