Wat is de ziekte van Tay-Sachs?
Tay-Sachs is een ziekte van het centrale zenuwstelsel. Het is een neurodegeneratieve aandoening die vooral zuigelingen treft. Bij zuigelingen is het een progressieve ziekte die altijd dodelijk is.
Hoewel zeldzaam, kan Tay-Sachs ook voorkomen bij tieners en volwassenen, met minder ernstige symptomen als gevolg.
Wat zijn de symptomen van Tay-Sachs?
Symptomen van infantiele Tay-Sachs
De meeste baby's met de ziekte van Tay-Sachs hebben zenuwbeschadiging die begint in utero (vóór de geboorte), met symptomen die meestal optreden vanaf de leeftijd van 3 tot 6 maanden. De progressie is snel en het kind kan 4 of 5 jaar oud worden.
Symptomen van Tay-Sachs bij zuigelingen zijn onder meer:
- doofheid
- progressieve blindheid
- verminderde spierkracht
- verhoogde schrikreactie
- verlamming of verlies van spierfunctie
- inbeslagneming
- spierstijfheid (spasticiteit)
- vertraagde mentale en sociale ontwikkeling
- langzame groei
- rode vlek op de macula (een ovaalvormig gebied nabij het midden van het netvlies in het oog)
Noodsymptomen
Als uw kind een aanval heeft of moeite heeft met ademhalen, ga dan naar de eerste hulp of bel onmiddellijk 911.
Symptomen van andere vormen van Tay-Sachs
Er zijn ook juveniele en volwassen vormen van de ziekte, die minder vaak voorkomen.
Mensen met de juveniele vorm vertonen doorgaans symptomen tussen de 2 en 5 jaar en kunnen 15 jaar worden. Symptomen kunnen zijn: spierzwakte, toevallen en terugkerende luchtweginfecties.
Volwassen Tay-Sachs, ook wel bekend als chronische of laat optredende Tay-Sachs, is de mildste vorm. Symptomen treden op tijdens de adolescentie of volwassenheid. Mensen met de volwassen vorm van de ziekte van Tay-Sachs hebben meestal deze symptomen:
- spier zwakte
- onduidelijke spraak
- wankele gang
- geheugenproblemen
- trillingen
De ernst van de symptomen en de levensverwachting varieert.
Wat veroorzaakt Tay-Sachs?
Een defect gen op chromosoom 15 veroorzaakt de ziekte van Tay-Sachs. Dit defecte gen zorgt ervoor dat het lichaam geen eiwit aanmaakt dat hexosaminidase A (HEX-A) wordt genoemd.
Zonder dit eiwit hoopt een molecuul genaamd GM2-ganglioside zich op in zenuwcellen in de hersenen en vernietigt deze cellen.
De ziekte van Tay-Sachs is erfelijk, wat betekent dat het wordt doorgegeven via families. U moet twee exemplaren van het defecte gen ontvangen - één van elke ouder - om de ziekte te erven.
Als slechts één ouder het defecte gen doorgeeft, wordt het kind drager. Ze zullen de ziekte niet erven, maar ze kunnen het doorgeven aan hun eigen kinderen.
Wat zijn de risicofactoren voor Tay-Sachs?
De ziekte komt het meest voor bij Asjkenazische joden, wier families afstammen van joodse gemeenschappen in Midden- of Oost-Europa.
Volgens het Centrum voor Joodse Genetica is ongeveer 1 op de 30 mensen in de Ashkenazi-joodse bevolking een Tay-Sachs-drager.
Er is geen manier om de ziekte te voorkomen, maar u kunt genetische tests ondergaan om te zien of u drager bent of dat de foetus de ziekte heeft.
Als u of uw echtgenoot drager is, kunnen genetische tests u helpen beslissen of u al dan niet kinderen krijgt.
Hoe wordt de diagnose Tay-Sachs gesteld?
Prenatale tests, zoals vlokkentest (CVS) en vruchtwaterpunctie, kunnen de ziekte van Tay-Sachs diagnosticeren. Genetische tests worden meestal gedaan als een of beide leden van een paar drager zijn van de ziekte.
CVS wordt uitgevoerd tussen 10 en 13 weken zwangerschap en omvat het nemen van een monster van cellen uit de placenta via de vagina of de buik.
Vruchtwaterpunctie wordt gedaan tussen 15 en 20 weken zwangerschap. Het omvat het extraheren van een monster van de vloeistof rond de foetus met behulp van een naald door de buik van de moeder.
Als een kind symptomen van de ziekte van Tay-Sachs vertoont, kan een arts een lichamelijk onderzoek uitvoeren en een familiegeschiedenis verzamelen.
Enzymanalyse kan worden gedaan met behulp van bloed- of weefselmonsters van het kind, en een oogonderzoek kan een rode vlek op hun macula (een klein gebied nabij het midden van het netvlies van hun oog) onthullen.
Hoe wordt Tay-Sachs behandeld?
Op dit moment is er geen remedie voor de ziekte van Tay-Sachs. De behandeling is doorgaans ondersteunend, gericht op het verminderen van symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven voor de patiënt en het gezin. Dit wordt ook wel palliatieve zorg genoemd.
Palliatieve zorg kan zijn:
- medicatie voor pijn
- anti-epileptische medicatie om aanvallen te beheersen
- fysiotherapie
- voedingsondersteuning
- ademhalingsbehandelingen om de ophoping van slijm in de longen te verminderen
Emotionele steun voor het gezin is ook belangrijk. Het zoeken naar steungroepen kan u helpen het hoofd te bieden.
Voor een ziek kind zorgen is emotioneel uitdagend en praten met andere families die met dezelfde ziekte omgaan, kan geruststellend zijn.
Er wordt onderzoek gedaan naar effectievere behandelingen voor de ziekte van Tay-Sachs. Verschillende opties hebben enige voordelen bij dieren laten zien, maar hebben bij mensen beperkte resultaten gehad. Mogelijke behandelingen zijn onder meer:
- Enzymvervangende therapie. Omdat Tay-Sachs wordt veroorzaakt door het ontbreken van het HEX-A-enzym, probeert deze behandeling het enzym te vervangen. Tot nu toe hebben verschillende complicaties ervoor gezorgd dat dit niet effectief is voor Tay-Sachs.
- Enzymversterkende therapie. Deze therapie maakt gebruik van moleculen om enzymen te stabiliseren en hun activiteit te verhogen. Er is meer onderzoek nodig naar deze behandeling.
- Substraatreductietherapie. In plaats van te proberen het HEX-A-enzym te verhogen, worden kleine moleculen gebruikt om de opbouw van GM2-ganglioside te verminderen, wat zenuwcellen beschadigt bij mensen met Tay-Sachs.
- Gentherapie. Door nieuwe genetische informatie naar cellen te brengen, kan het enzymdefect dat in Tay-Sachs resulteert, worden gecorrigeerd. De Food and Drug Administration (FDA) heeft onlangs klinische proeven goedgekeurd om de veiligheid en effectiviteit van gentherapie te bestuderen.
- Celtransplantatie. Deze therapie maakt gebruik van beenmergtransplantaties om het ontbrekende enzym te leveren. Studies hebben voordelen voor dieren gevonden, maar er is meer onderzoek nodig bij mensen.
Screening om de ziekte van Tay-Sachs te helpen
Omdat Tay-Sachs wordt geërfd, is er geen manier om dit te voorkomen, behalve door middel van screening. Voordat ze een gezin stichten, kunnen beide ouders genetische tests ondergaan om te zien of ze drager zijn van de ziekte.
Screening op dragers van Tay-Sachs begon in de jaren zeventig en heeft het aantal Asjkenazische joden geboren met Tay-Sachs in de Verenigde Staten en Canada met meer dan 90 procent verminderd.
Praat met een genetisch consulent als u overweegt een gezin te stichten en u of uw partner denkt dat u drager bent van de ziekte van Tay-Sachs.
