Overzicht
Cat eye-syndroom (CES), ook bekend als het Schmid-Fraccaro-syndroom, is een zeer zeldzame genetische aandoening die meestal bij de geboorte duidelijk wordt.
Het dankt zijn naam aan het kenmerkende oogpatroon dat aanwezig is bij ongeveer de helft van de getroffen personen. Mensen met CES kunnen een defect hebben dat coloboom wordt genoemd en dat resulteert in een langwerpige pupil, die lijkt op het oog van een kat.
CES veroorzaakt veel andere symptomen die in ernst variëren, waaronder:
- hartafwijkingen
- huidtags
- anale atresie
- nierproblemen
Sommige mensen met CES zullen een zeer milde vorm hebben en weinig tot geen symptomen ervaren. Anderen kunnen een ernstig geval hebben en een reeks symptomen ervaren.
Symptomen van cat eye-syndroom
De symptomen van CES zijn zeer variabel. Mensen met CES kunnen problemen hebben met:
- ogen
- oren
- nieren
- hart-
- voortplantingsorganen
- darmkanaal
Sommige mensen ontwikkelen mogelijk maar een paar kenmerken en symptomen. Voor anderen zijn de symptomen zo mild dat het syndroom misschien nooit echt wordt gediagnosticeerd.
De meest voorkomende kenmerken van CES zijn:
- Oculair coloboom. Dit gebeurt wanneer een spleet in het onderste deel van het oog tijdens de vroege ontwikkeling niet sluit, wat resulteert in een spleet of opening. Ernstig coloboom kan leiden tot gezichtsstoornissen of blindheid.
- Preauriculaire huidtags of putjes. Dit is een oorafwijking die kleine huidgroei (tags) of lichte depressies (putjes) voor de oren veroorzaakt.
- Anale atresie. Dit is wanneer het anale kanaal afwezig is. Een operatie moet het corrigeren.
Ongeveer twee vijfde van de mensen met CES heeft deze drie symptomen, de 'klassieke triade van symptomen' genoemd. Elk geval van CES is echter uniek.
Andere symptomen van CES zijn onder meer:
- andere oogafwijkingen, zoals scheelzien (kruisen van de ogen) of een abnormaal klein oog hebben (unilaterale microfthalmie)
- kleine of smalle anale opening (anale stenose)
- milde gehoorbeschadiging
- aangeboren hartafwijkingen
- nierdefecten, zoals onderontwikkeling van een of beide nieren, afwezigheid van een nier of de aanwezigheid van een extra nier
- defecten aan het voortplantingsstelsel, zoals onderontwikkeling van de baarmoeder (vrouwtjes), afwezigheid van de vagina (vrouwtjes) of niet-ingedaalde teelballen (mannetjes)
- verstandelijke handicaps, die meestal mild zijn
- skeletafwijkingen, zoals scoliose (kromming van de wervelkolom), abnormale versmelting van bepaalde botten in de wervelkolom (wervelfusies) of afwezigheid van bepaalde tenen
- hernia
- galatresie (wanneer de galwegen zich niet ontwikkelen of abnormaal ontwikkelen)
- gespleten gehemelte (onvolledige sluiting van het gehemelte)
- korte gestalte
- abnormale gelaatstrekken, zoals naar beneden hellende ooglidplooien, ver uit elkaar geplaatste ogen en een kleine onderkaak
Oorzaken van cat eye-syndroom
CES is een genetische aandoening die optreedt als er een probleem is met de chromosomen van een persoon.
Chromosomen zijn structuren die onze genetische informatie bevatten. Ze zijn te vinden in de kern van onze cellen. Mensen hebben 23 gepaarde chromosomen. Elk heeft:
- een korte arm met het label 'p'
- een lange arm met de letter "q"
- een gebied waar de twee armen verbinden, de centromeer genoemd
Normaal gesproken hebben mensen twee exemplaren van chromosoom 22, elk met een korte arm genaamd 22p en een lange arm genaamd 22q. Mensen met CES hebben twee extra exemplaren van de korte arm en een klein gebied van de lange arm van chromosoom 22 (22pter-22q11). Dit veroorzaakt een abnormale ontwikkeling tijdens de embryonale en foetale stadia.
De precieze oorzaak van CES is niet bekend. De extra chromosomen worden meestal niet geërfd van een ouder, maar lijken eerder willekeurig te ontstaan wanneer er een fout optreedt wanneer de voortplantingscellen zich delen.
In deze gevallen hebben de ouders normale chromosomen. CES komt voor bij slechts 1 op de 50.000 tot 150.000 levendgeborenen, schat de National Organization for Rare Disorders.
Er zijn echter enkele erfelijke gevallen van CES. Als u de aandoening heeft, is er een hoog risico dat u het extra chromosoom doorgeeft aan uw kinderen.
Diagnose van kattenoogsyndroom
Een arts kan eerst een geboorteafwijking opmerken die CES zou kunnen suggereren voordat een baby wordt geboren met een echografie. Een echografie maakt gebruik van geluidsgolven om een beeld van de foetus te produceren. Het kan bepaalde defecten onthullen die kenmerkend zijn voor CES.
Als uw arts deze kenmerken op een echografie waarneemt, kan hij vervolgonderzoeken, zoals een vruchtwaterpunctie, bestellen. Tijdens de vruchtwaterpunctie neemt uw arts een monster van het vruchtwater om het te analyseren.
Artsen kunnen CES diagnosticeren door de aanwezigheid van extra chromosomaal materiaal van chromosoom 22q11. Genetische tests kunnen worden gedaan om de diagnose te bevestigen. Deze tests kunnen zijn:
- Karyotypering. Deze test produceert een afbeelding van iemands chromosomen.
- Fluorescentie in situ hybridisatie (FISH). Het kan een specifieke DNA-sequentie op een chromosoom detecteren en lokaliseren.
Zodra CES is bevestigd, zal uw arts waarschijnlijk aanvullende tests uitvoeren om eventuele andere afwijkingen op te sporen, zoals hart- of nierafwijkingen.
Deze tests kunnen zijn:
- Röntgenfoto's en andere beeldvormende tests
- elektrocardiografie (ECG)
- echocardiografie
- oogonderzoek
- gehoortesten
- cognitieve functietests
Behandeling van kattenoogsyndroom
Een behandelplan voor CES hangt af van de symptomen van het individu. Bij de behandeling kan een team betrokken zijn van:
- kinderartsen
- chirurgen
- hartspecialisten (cardiologen)
- gastro-intestinale specialisten
- oog specialisten
- orthopedisten
Er is nog geen remedie voor CES, dus de behandeling is gericht op elk specifiek symptoom. Dit kan zijn:
- medicijnen
- operatie om anale atresie, skeletafwijkingen, genitale defecten, hernia's en andere fysieke problemen te corrigeren
- fysiotherapie
- ergotherapie
- groeihormoontherapie voor mensen met een zeer kleine gestalte
- speciaal onderwijs voor mensen met een verstandelijke beperking
Outlook voor mensen met cat eye-syndroom
De levensverwachting voor mensen met CES loopt sterk uiteen. Het hangt af van de ernst van de aandoening, vooral als er hart- of nierproblemen zijn. Behandeling van individuele symptomen in deze gevallen kan het leven verlengen.
Sommige mensen met CES zullen in de vroege kinderjaren ernstige misvormingen hebben, wat kan leiden tot een veel kortere levensverwachting. Voor de meeste CES-mensen wordt de levensverwachting echter meestal niet verlaagd.
Als u CES heeft en van plan bent zwanger te worden, kunt u met een genetisch consulent praten over het risico dat u de aandoening doorgeeft.
.jpg)
