De ataxie van Friedreich is een zeldzame genetische ziekte die problemen met lopen, verlies van gevoel in de armen en benen en spraakstoornissen veroorzaakt. Het staat ook bekend als spinocerebellaire degeneratie.
"Ataxia" betekent gebrek aan orde. Er zijn een aantal soorten ataxie met een aantal oorzaken. De ziekte veroorzaakt schade aan delen van uw hersenen en ruggenmerg en kan ook uw hart aantasten.
De ataxie van Friedreich treft ongeveer 1 op de 40.000 mensen. Hoewel er geen remedie is voor de ataxie van Friedreich, zijn er verschillende behandelingen beschikbaar om u te helpen met de symptomen om te gaan.
Wat zijn de symptomen van de ataxie van Friedreich?
De ataxie van Friedreich kan worden vastgesteld tussen de leeftijd van 2 jaar en de vroege jaren 50, maar wordt meestal gediagnosticeerd tussen de 10 en 15 jaar.
Moeilijkheden met lopen is het meest voorkomende eerste symptoom van de aandoening. Andere symptomen zijn onder meer:
- visie verandert
- gehoorverlies
- zwakke spieren
- gebrek aan reflexen in uw benen
- slechte coördinatie of gebrek aan coördinatie
- spraakproblemen
- onvrijwillige oogbewegingen
- voetmisvormingen, zoals klompvoet
- moeite met het waarnemen van trillingen in uw benen en voeten
Veel mensen met deze aandoening hebben ook een of andere vorm van hartaandoeningen. Ongeveer 75 procent van de mensen met ataxie van Friedreich heeft hartafwijkingen. Het meest voorkomende type is hypertrofische cardiomyopathie, een verdikking van de hartspier.
De symptomen van een hartaandoening kunnen zijn: hartkloppingen, pijn op de borst, duizeligheid, een licht gevoel in het hoofd of kortademigheid. De ataxie van Friedreich wordt ook in verband gebracht met een groter risico op het ontwikkelen van diabetes.
Wat veroorzaakt de ataxie van Friedreich?
De ataxie van Friedreich is een genetische aandoening die van beide ouders wordt geërfd door wat wordt genoemd 'autosomaal recessieve transmissie'. De ziekte is gekoppeld aan een gen genaamd FXN. Normaal gesproken zorgt dit gen ervoor dat uw lichaam maximaal 33 kopieën van een specifieke DNA-sequentie produceert.
Bij mensen met ataxie van Friedreich kan deze reeks 66 tot meer dan 1000 keer worden herhaald, volgens de Amerikaanse National Library of Medicine's Genetics Home Reference.
Wanneer de productie van deze DNA-sequentie uit de hand loopt, kan dit leiden tot ernstige schade aan het cerebellum van de hersenen en het ruggenmerg.
Mensen met een familiegeschiedenis van ataxie van Friedreich lopen een groter risico om deze ziekte te erven. Als het defecte gen alleen door één ouder wordt doorgegeven, wordt de persoon drager van de ziekte, maar ervaart hij er gewoonlijk geen symptomen van.
Hoe wordt de ataxie van Friedreich vastgesteld?
Uw arts zal uw medische geschiedenis bekijken en een volledig lichamelijk onderzoek uitvoeren. Dit omvat een gedetailleerd neuromusculair onderzoek.
Het examen zal zich richten op het controleren op problemen met uw zenuwstelsel. De tekenen van schade zijn onder meer een slecht evenwicht, gebrek aan reflexen en een gebrek aan gevoel in uw armen en benen dat zich kan verspreiden naar andere delen van het lichaam, inclusief gewrichten.
Uw arts kan ook een CT- of MRI-scan bestellen. Deze tests leveren afbeeldingen van uw hersenen en ruggenmerg op die helpen om andere neurologische aandoeningen uit te sluiten. U kunt ook regelmatig röntgenfoto's van uw hoofd, ruggengraat en borstkas laten maken.
Genetische tests kunnen aantonen of u het defecte frataxinegen heeft dat de ataxie van Friedreich veroorzaakt.
Uw arts kan ook elektromyografie bestellen om de elektrische activiteit in uw spiercellen te meten. Er kan een zenuwgeleidingsonderzoek worden uitgevoerd om te zien hoe snel uw zenuwen impulsen sturen.
Uw arts wil misschien dat u een oogonderzoek heeft om uw oogzenuw te controleren op tekenen van schade. Bovendien kan uw arts echocardiogrammen en elektrocardiogrammen maken om hartaandoeningen te diagnosticeren.
Hoe wordt de ataxie van Friedreich behandeld?
De ataxie van Friedreich is niet te genezen. Uw arts zal in plaats daarvan de onderliggende aandoeningen en symptomen behandelen. Fysiotherapie en logopedie kunnen u helpen bij het functioneren. Mogelijk hebt u ook loophulpmiddelen nodig om u te helpen bij het verplaatsen.
Beugels en andere orthopedische apparaten of een operatie kunnen nodig zijn als u een gebogen ruggengraat of problemen met uw voeten krijgt. Medicijnen kunnen worden gebruikt om hartaandoeningen en diabetes te behandelen.
Wat zijn de langetermijnvooruitzichten voor de ataxie van Friedreich?
Na verloop van tijd wordt de ataxie van Friedreich erger. Ongeveer 15 tot 20 jaar nadat de symptomen zich voordoen, zijn veel mensen met Friedreich's ataxie aangewezen op een rolstoel. Degenen met vergevorderde ataxie kunnen er misschien helemaal niet omheen.
Hartziekte is de belangrijkste doodsoorzaak bij mensen met ataxie van Friedreich. Het wordt meestal fataal door de vroege volwassenheid. Mensen met milde ataxiesymptomen leven over het algemeen langer.
De laat optredende ataxie van Friedreich, dat is wanneer de aandoening op de leeftijd van 25 jaar of ouder optreedt, is meestal milder en wordt gekenmerkt door een langzamere achteruitgang.
De ataxie van Friedreich leidt tot diabetes bij ongeveer 10 procent van de mensen die het hebben. Andere complicaties zijn onder meer hartfalen, scoliose en moeite met het verteren van koolhydraten.
Kan de ataxie van Friedreich worden voorkomen?
Er is geen manier om de ataxie van Friedreich te voorkomen. Omdat de aandoening erfelijk is, worden genetische counseling en screening aanbevolen als u de ziekte heeft en van plan bent kinderen te krijgen.
Een hulpverlener kan u een schatting geven van de kansen van uw kind om de ziekte te hebben of het gen te dragen zonder symptomen te vertonen.
