Spinale spieratrofie (SMA) is een zeldzame genetische aandoening die ervoor zorgt dat spieren geatrofieerd en zwak worden. De meeste soorten SMA beginnen tijdens de kindertijd of vroege kinderjaren.
SMA kan leiden tot gewrichtsmisvormingen, voedingsproblemen en mogelijk levensbedreigende ademhalingsproblemen. Kinderen en volwassenen met SMA kunnen moeite hebben met zitten, staan, lopen of andere activiteiten uitvoeren zonder hulp.
Er is momenteel geen remedie bekend voor SMA. Nieuwe therapieën kunnen echter de vooruitzichten voor kinderen en volwassenen met SMA helpen verbeteren. Ondersteunende therapie is ook beschikbaar om symptomen en mogelijke complicaties te helpen beheersen.
Neem even de tijd om meer te weten te komen over behandelingsopties voor SMA.
Multidisciplinaire zorg
SMA kan het lichaam van uw kind op verschillende manieren beïnvloeden. Om aan hun uiteenlopende ondersteuningsbehoeften te voldoen, is het essentieel om uitgebreide zorg te krijgen van een multidisciplinair team van zorgprofessionals.
Door regelmatige controles kan het gezondheidsteam van uw kind zijn toestand volgen en beoordelen hoe goed zijn behandelplan werkt.
Ze kunnen wijzigingen in het behandelplan van uw kind aanbevelen als uw kind nieuwe of verergerde symptomen ontwikkelt. Ze kunnen ook wijzigingen aanbevelen als er nieuwe behandelingen beschikbaar komen.
SMA-therapieën
Om de onderliggende oorzaken van SMA te behandelen, heeft de Food and Drug Administration (FDA) onlangs drie specifieke therapieën goedgekeurd:
- nusinersen (Spinraza), dat is goedgekeurd voor de behandeling van SMA bij kinderen en volwassenen
- onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), dat is goedgekeurd voor de behandeling van SMA bij kinderen jonger dan 2 jaar
- risdiplam (Evrysdi), dat is goedgekeurd voor de behandeling van SMA bij personen van 2 maanden en ouder
Deze behandelingen zijn relatief nieuw, dus experts weten nog niet wat de langetermijneffecten van het gebruik van deze behandelingen kunnen zijn. Tot nu toe suggereren studies dat ze de progressie van SMA aanzienlijk kunnen beperken of vertragen.
Spinraza
Spinraza is een soort medicijn dat is ontworpen om de productie van een belangrijk eiwit te stimuleren, dat bekend staat als sensor motor neuron (SMN) -eiwit. Mensen met SMA produceren zelf niet genoeg van dit eiwit. Het eiwit helpt motorische zenuwen te overleven.
De FDA keurde de behandeling goed op basis van klinische onderzoeken die suggereren dat zuigelingen en kinderen die de behandeling krijgen, mogelijk verbeterde motorische mijlpalen kunnen bereiken, zoals kruipen, zitten, rollen, staan of lopen.
Als de arts van uw kind Spinraza voorschrijft, zal hij / zij de medicatie in de vloeistof rond het ruggenmerg van uw kind injecteren. Ze zullen beginnen met het geven van vier doses van de medicatie gedurende de eerste paar maanden van de behandeling. Daarna zullen ze elke 4 maanden een dosis toedienen.
Mogelijke bijwerkingen van de medicatie zijn onder meer:
- verhoogd risico op luchtweginfectie
- verhoogd risico op bloedingscomplicaties
- nierschade
- constipatie
- braken
- hoofdpijn
- rugpijn
- koorts
Hoewel bijwerkingen mogelijk zijn, moet u er rekening mee houden dat de zorgverlener van uw kind de medicatie alleen aanbeveelt als hij van mening is dat de voordelen opwegen tegen het risico op bijwerkingen.
Zolgensma
Zolgensma is een type gentherapie, waarbij een gemodificeerd virus wordt gebruikt om een functioneel af te leverenSMN1-gen. Mensen met SMA hebben een defect in dit gen dat normaal gesproken codeert voor SMN-eiwit.
De FDA keurde de medicatie goed op basis van klinische onderzoeken waarbij alleen zuigelingen met SMA jonger dan 2 jaar betrokken waren. Deelnemers aan de onderzoeken toonden significante verbeteringen in ontwikkelingsmijlpalen, zoals hoofdcontrole en het vermogen om zonder ondersteuning te zitten, vergeleken met wat zou worden verwacht van patiënten die geen behandeling kregen.
Zolgensma is een eenmalige behandeling die wordt toegediend via intraveneuze (IV) infusie.
Mogelijke bijwerkingen zijn onder meer:
- braken
- abnormaal verhoogde leverenzymen
- ernstige leverschade
- verhoogde markers van beschadiging van de hartspier
Als de arts van uw kind Zolgensma voorschrijft, moet hij tests bestellen om de gezondheid van de leverenzymen van uw kind voor, tijdens en na de behandeling te controleren. Ze kunnen ook meer informatie geven over de voordelen en risico's van de behandeling.
Evrysdi
Evrysdi is de eerste orale medicatie die is goedgekeurd voor de behandeling van SMA. Het is samengesteld uit een klein molecuul dat werkt door de hoeveelheid SMN-eiwit te wijzigen dat is gemaakt van het SMN2-gen.
Net als SMN1 produceert het SMN2-gen SMN-eiwit. Het doet dit echter meestal op lagere niveaus. In feite heeft de mate waarin SMN2 functioneel SMN-eiwit produceert, invloed op de ernst van SMA.
Het gebruik van Evrysdi bevordert een effectievere productie van SMN-eiwit uit het SMN2-gen. Dit helpt op zijn beurt om de hoeveelheid SMN-eiwit die beschikbaar is in het zenuwstelsel te verhogen.
Klinische onderzoeken met Evrysdi werden uitgevoerd bij zowel zuigelingen als oudere personen. Na 12 maanden behandeling kon 41 procent van de zuigelingen 5 seconden of langer zonder ondersteuning zitten. Uit onderzoek bij oudere personen bleek dat, in vergelijking met een placebo, de spierfunctie verbeterde na 12 maanden behandeling.
De FDA heeft Evrysdi goedgekeurd voor gebruik bij personen van 2 maanden en ouder. De medicatie wordt eenmaal per dag oraal ingenomen na een maaltijd en wordt toegediend met een orale spuit. De meest voorkomende bijwerkingen van Evrysdi zijn:
- koorts
- diarree
- uitslag
- mondzweren
- gewrichtspijn en pijn
- urineweginfecties
Bijkomende bijwerkingen kunnen ook optreden bij zuigelingen met SMA die dit medicijn gebruiken. Waaronder:
- braken
- constipatie
- infecties van de bovenste luchtwegen
- longontsteking
Praat met de arts van uw kind over het gebruik van Evrysdi voor de behandeling van SMA. Ze kunnen de mogelijke voordelen en risico's van Evrysdi bespreken en hoe het zich verhoudt tot andere behandelingen voor SMA.
Experimentele behandelingen
Wetenschappers bestuderen verschillende andere mogelijke behandelingen voor SMA, waaronder:
- branaplam
- reldesemtiv
- SRK-015
De FDA heeft deze experimentele behandelingen nog niet goedgekeurd. Het is echter mogelijk dat een of meer van deze behandelingen in de toekomst beschikbaar zijn.
Als u meer wilt weten over experimentele opties, overleg dan met de arts van uw kind over klinische onderzoeken. Uw zorgteam kan u wellicht meer informatie geven over de vraag of uw kind zou kunnen deelnemen aan een klinische proef en wat de mogelijke voordelen en risico's zijn.
Ondersteunende therapieën
Naast de SMA-behandeling die het SMN-eiwit beïnvloedt, kan de arts van uw kind andere behandelingen aanbevelen om symptomen of mogelijke complicaties te helpen beheersen.
Ademhalingsgezondheid
Kinderen met SMA hebben vaak zwakke ademhalingsspieren, waardoor ademen en hoesten moeilijker wordt. Velen ontwikkelen ook misvormingen van de ribben, die ademhalingsmoeilijkheden kunnen verergeren.
Als uw kind moeite heeft met ademhalen of hoesten, loopt hij een verhoogd risico op longontsteking. Dit is een mogelijk levensbedreigende longinfectie.
Om de luchtwegen van uw kind vrij te maken en hun ademhaling te ondersteunen, kan hun gezondheidsteam het volgende voorschrijven:
- Manuele fysiotherapie op de borst. Een zorgverlener tikt op de borst van uw kind en gebruikt andere technieken om slijm uit de luchtwegen los te maken en te verwijderen.
- Oronasale afzuiging. Een speciale slang of spuit wordt in de neus of mond van uw kind gestoken en gebruikt om slijm uit de luchtwegen te verwijderen.
- Mechanische insufflatie / exsufflatie. Uw kind is aangesloten op een speciale machine die hoesten simuleert om slijm uit de luchtwegen te verwijderen.
- Mechanische ventilatie. Een ademhalingsmasker of tracheostomieslang wordt gebruikt om uw kind aan te sluiten op een speciale machine die het helpt ademen.
Het is ook belangrijk om het aanbevolen vaccinatieschema van uw kind te volgen om het risico op infecties, waaronder griep en longontsteking, te verkleinen.
Voeding en spijsvertering
SMA kan het voor kinderen moeilijk maken om te zuigen en te slikken, wat hun vermogen om te eten kan beperken. Dit kan tot een slechte groei leiden.
Kinderen en volwassenen met SMA kunnen ook spijsverteringscomplicaties krijgen, zoals chronische constipatie, gastro-oesofageale reflux of vertraagde maaglediging.
Om de voedings- en spijsvertering van uw kind te ondersteunen, kan hun zorgteam het volgende aanbevelen:
- veranderingen in hun dieet
- vitamine- of mineralensupplementen
- enterische voeding, waarbij een voedingssonde wordt gebruikt om vloeistof en voedsel naar hun maag te brengen
- medicijnen om constipatie, gastro-oesofageale reflux of andere spijsverteringsproblemen te behandelen
Baby's en jonge kinderen met SMA lopen het risico op ondergewicht. Aan de andere kant lopen oudere kinderen en volwassenen met SMA het risico op overgewicht als gevolg van lage lichamelijke activiteit.
Als uw kind te zwaar is, kan hun zorgteam wijzigingen in hun eetgewoonten of lichamelijke activiteiten aanbevelen.
Bot- en gewrichtsgezondheid
Kinderen en volwassenen met SMA hebben zwakke spieren. Dit kan hun beweging beperken en hen een risico op gewrichtscomplicaties geven, zoals:
- een type gewrichtsmisvorming dat bekend staat als contracturen
- ongebruikelijke kromming van de wervelkolom, bekend als scoliose
- vervorming van de ribbenkast
- heup ontwrichting
- botbreuken
Om hun spieren en gewrichten te helpen ondersteunen en strekken, kan het zorgteam van uw kind het volgende voorschrijven:
- oefeningen voor fysiotherapie
- spalken, beugels of andere orthesen
- andere houdingsondersteunende apparaten
Als uw kind ernstige gewrichtsmisvormingen of -fracturen heeft, kan een operatie nodig zijn.
Naarmate uw kind ouder wordt, kan het zijn dat het een rolstoel of ander hulpmiddel nodig heeft om zich te verplaatsen.
Emotionele steun
Leven met een ernstige gezondheidstoestand kan stressvol zijn voor kinderen, maar ook voor hun ouders en andere verzorgers.
Laat het uw arts weten als u of uw kind last heeft van angst, depressie of andere problemen met de geestelijke gezondheid.
Zij kunnen u voor advies of een andere behandeling doorverwijzen naar een specialist in de geestelijke gezondheidszorg. Ze kunnen u ook aanmoedigen om contact op te nemen met een steungroep voor mensen die met SMA leven.
De afhaalmaaltijd
Hoewel er momenteel geen remedie is voor SMA, zijn er behandelingen beschikbaar om de ontwikkeling van de ziekte te vertragen, symptomen te verlichten en mogelijke complicaties te beheersen.
Het aanbevolen behandelplan van uw kind hangt af van hun specifieke symptomen en ondersteuningsbehoeften. Praat met hun zorgteam voor meer informatie over de beschikbare behandelingen.
Vroegtijdige behandeling is belangrijk voor het bevorderen van de best mogelijke resultaten bij mensen met SMA.
-for-ed.jpg)
