Sturge-Weber-syndroom

Wat is het Sturge-Weber-syndroom?

Sturge-Weber-syndroom (SWS) is een neurologische aandoening die wordt gekenmerkt door een kenmerkende wijnvlek op het voorhoofd, de hoofdhuid of rond het oog.

Deze vlek is een moedervlek die wordt veroorzaakt door een overvloed aan haarvaten nabij het huidoppervlak. Bloedvaten aan dezelfde kant van de hersenen als de vlek kunnen ook worden aangetast.

Een groot aantal mensen met SWS ervaart epileptische aanvallen of convulsies. Andere complicaties kunnen zijn: verhoogde druk in het oog, ontwikkelingsachterstanden en zwakte aan één kant van het lichaam.

De medische term voor SWS is encefalotrigeminale angiomatose, volgens de National Organization for Rare Disorders,

SWS komt voor bij een van elke naar schatting 20.000 tot 50.000 levendgeborenen. Ongeveer 1 op de 1.000 baby's wordt geboren met een wijnvlek. Slechts 6 procent van die baby's heeft echter symptomen die verband houden met SWS.

Wat zijn de symptomen van het Sturge-Weber-syndroom?

De meest opvallende indicatie van SWS is een wijnvlek, of een rode en verkleurde huid aan één kant van het gezicht. De verkleuring is te wijten aan verwijde bloedvaten in het gezicht waardoor de huid er rood uitziet.

Niet iedereen met een wijnvlek heeft SWS, maar alle kinderen met een wijnvlek hebben een wijnvlek. Een kind moet de wijnvlek en abnormale bloedvaten in de hersenen hebben aan dezelfde kant als de vlek om de diagnose SWS te stellen.

Bij sommige kinderen veroorzaken abnormale bloedvaten geen symptomen. In andere kunnen ze de volgende symptomen veroorzaken:

• Ontwikkelingsvertragingen
• cognitieve beperking
• aanvallen
• zwakte aan één kant van het lichaam
• verlamming

Glaucoom

Volgens de American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus ontwikkelt naar schatting 50 procent van de kinderen met SWS glaucoom tijdens de kindertijd of later in de kindertijd.

Glaucoom is een oogziekte die vaak wordt veroorzaakt door verhoogde druk in het oog. Dit kan slechtziendheid, gevoeligheid voor licht en oogpijn veroorzaken.

Wat veroorzaakt het Sturge-Weber-syndroom?

Hoewel SWS bij de geboorte aanwezig is, is het geen erfelijke aandoening. In plaats daarvan is het het resultaat van een willekeurige mutatie in het GNAQ-gen.

De bloedvatformaties die met SWS worden geassocieerd, beginnen wanneer een baby in de baarmoeder is. Rond de zesde week van ontwikkeling ontwikkelt zich een netwerk van zenuwen rond het gebied dat het hoofd van een baby zal worden.

Normaal gesproken verdwijnt dit netwerk in de negende week van ontwikkeling. Bij baby's met SWS verdwijnt dit netwerk van zenuwen echter niet. Dit vermindert de hoeveelheid zuurstof en bloed die naar de hersenen stroomt, wat de ontwikkeling van hersenweefsel kan beïnvloeden.

Hoe wordt het syndroom van Sturge-Weber gediagnosticeerd?

Artsen kunnen SWS vaak diagnosticeren op basis van de aanwezige symptomen. Baby's met SWS worden niet altijd geboren met de kenmerkende wijnvlek. Ze ontwikkelen de moedervlek echter vaak kort na de geboorte.

Als de arts van uw kind vermoedt dat uw kind mogelijk SWS heeft, zal hij beeldvormende tests bestellen, zoals CT- en MRI-scans. Deze tests produceren gedetailleerde afbeeldingen van de hersenen, zodat de arts kan zoeken naar tekenen van hersenschade.

Ze zullen ook oogtesten uitvoeren om te controleren op de aanwezigheid van glaucoom en andere oogafwijkingen.

Hoe wordt het Sturge-Weber-syndroom behandeld?

De behandeling van SWS kan variëren, afhankelijk van de symptomen die een kind ervaart. Het kan bestaan ​​uit:

• anticonvulsieve medicijnen, die de aanvalsactiviteit kunnen verminderen
• oogdruppels, die de oogdruk kunnen verlagen
• operatie, die de symptomen van glaucoom kan verlichten
• fysiotherapie, die zwakke spieren kan versterken
• educatieve therapieën, die kinderen met ontwikkelingsachterstanden kunnen helpen zoveel mogelijk vooruitgang te boeken

Als uw kind het uiterlijk van een wijnvlek wil verminderen, kunnen laserbehandelingen worden gebruikt. Het is echter belangrijk op te merken dat deze behandelingen de moedervlek mogelijk niet volledig verwijderen.

Welke complicaties kunnen het Sturge-Weber-syndroom veroorzaken?

Volgens Johns Hopkins Medicine heeft 80 procent van de kinderen met SWS ook epileptische aanvallen.

Bovendien heeft 25 procent van die kinderen volledige controle over aanvallen, 50 procent heeft gedeeltelijke controle over aanvallen en 25 procent heeft geen controle over aanvallen door medicatie.

De meeste kinderen met SWS hebben een wijnvlek en hersenafwijkingen die slechts aan één kant van de hersenen voorkomen. Bij sommige kinderen kunnen beide hersenhelften echter worden aangetast.

Deze kinderen hebben meer kans op ontwikkelingsachterstanden en cognitieve stoornissen.

Wat zijn de vooruitzichten voor iemand met het Sturge-Weber-syndroom?

SWS kan kinderen op verschillende manieren beïnvloeden. Sommige kinderen kunnen epileptische aandoeningen krijgen en ernstige ontwikkelingsachterstanden. Andere kinderen hebben mogelijk geen andere symptomen dan een merkbare wijnvlek.

Praat met een arts om meer te weten te komen over de specifieke vooruitzichten van uw kind op basis van hun symptomen.