Bloeddiathese betekent een neiging tot bloeden of gemakkelijk blauwe plekken krijgen. Het woord "diathese" komt van het oude Griekse woord voor "staat" of "toestand".
De meeste bloedingsstoornissen treden op als het bloed niet goed stolt. Symptomen van bloedingsdiathese kunnen variëren van mild tot ernstig.
De oorzaken van bloedingen en blauwe plekken kunnen sterk variëren, waaronder:
- een normale reactie op letsel
- een erfelijke aandoening
- een reactie op sommige medicijnen of kruidenpreparaten
- afwijkingen in bloedvaten of bindweefsel
- een acute ziekte, zoals leukemie
Blijf lezen om meer te weten te komen over veelvoorkomende symptomen en oorzaken van bloedingsdiathese, samen met hun diagnose en behandeling.
Snelle feiten over bloedingsdiathese
- Naar schatting 26 tot 45 procent van de gezonde mensen heeft een voorgeschiedenis van bloedneuzen, bloedend tandvlees of gemakkelijk blauwe plekken.
- Ongeveer 5 procent tot 10 procent van de vrouwen in de vruchtbare leeftijd zoekt een behandeling voor zware menstruaties (menorragie).
- Meer dan 20 procent van de bevolking meldt minstens één bloedingssymptoom.
Symptomen van bloedingsdiathese
De symptomen van bloedingsdiathese houden verband met de oorzaak van de aandoening. Algemene symptomen zijn onder meer:
- snel blauwe plekken krijgen
- bloedend tandvlees
- onverklaarbare bloedneuzen
- hevig en langdurig menstrueel bloeden
- hevig bloeden na een operatie
- hevig bloeden na kleine snijwonden, bloedafnames of vaccinaties
- overmatig bloeden na tandheelkundig werk
- bloeding uit het rectum
- bloed in uw ontlasting
- bloed in uw urine
- bloed in uw braaksel
Andere specifieke symptomen zijn onder meer:
- Petechiae. Deze kleine, platte, rode, uitslagachtige bloedstippen verschijnen onder de huid, vaak op de onderbenen.
- Purpura. Deze kleine kneuzingen kunnen rood, paars of bruin zijn. Ze kunnen droog zijn en verschijnen alleen in de huid. Of ze kunnen nat zijn en in de slijmvliezen verschijnen. De natte soort purpura kan wijzen op een laag aantal bloedplaatjes (trombocytopenie).
- Bloeden in gewrichten, spieren en zachte weefsels. Dit kan voorkomen bij hemofilie.
- Maagbloeding. Dit kan verband houden met het verworven von Willebrand-syndroom
- Albinisme. Deze zeldzame aandoening wordt in verband gebracht met de syndromen van Hermansky-Pudlak en Chediak-Higashi.
- Hypermobiliteit van de gewrichten of rekbare huid. Deze symptomen zijn geassocieerd met het Ehlers-Danlos-syndroom (EDS).
- Meerdere verwijde bloedvaten (telangiectasia). Deze symptomen kunnen verband houden met erfelijke hemorragische telangiëctasieën.
Oorzaken van bloedingsdiathese
Bloeddiathese kan worden overgeërfd of verworven. In sommige gevallen kunnen erfelijke bloedingsstoornissen (zoals hemofilie) ook worden verworven.
De meest voorkomende oorzaken van bloedingsdiathese zijn plaatjesaandoeningen, die meestal worden verworven en niet worden geërfd. Bloedplaatjes zijn fragmenten van grote beenmergcellen die de bloedstolling bevorderen.
In deze tabel staan alle mogelijke oorzaken van bloedingsdiathese. Hieronder volgt meer informatie over elke oorzaak.
Overgeërfde bloedingsdiathese
Hemofilie
Hemofilie is misschien wel de bekendste erfelijke bloedingsdiathese, maar het is niet de meest voorkomende.
Bij hemofilie heeft uw bloed abnormaal lage niveaus van stollingsfactoren. Dit kan leiden tot overmatig bloeden.
Hemofilie treft vooral mannen. De National Hemophilia Foundation schat dat hemofilie voorkomt bij ongeveer 1 op de 5.000 mannelijke geboorten.
Ziekte van Von Willebrand
De ziekte van Von Willebrand is de meest voorkomende erfelijke bloedziekte. Een tekort aan het von Willebrand-eiwit in uw bloed verhindert dat het bloed goed stolt.
De ziekte van Von Willebrand treft zowel mannen als vrouwen. Het is over het algemeen milder dan hemofilie.
De Centers for Disease Control and Prevention (CDC) meldt dat de ziekte van von Willebrand bij ongeveer 1 procent van de bevolking voorkomt.
Vrouwen hebben meer kans om symptomen op te merken als gevolg van hevig menstrueel bloeden.
Bindweefselaandoeningen
Ehlers-Danlos-syndroom (EDS)
Het Ehlers-Danlos-syndroom beïnvloedt het bindweefsel van het lichaam. Bloedvaten kunnen kwetsbaar zijn en blauwe plekken kunnen vaak voorkomen. Er zijn 13 verschillende soorten syndroom.
Ongeveer 1 op de 5.000 tot 20.000 mensen wereldwijd heeft het Ehlers-Danlos-syndroom.
Osteogenesis imperfecta (ziekte van broze botten)
Osteogenesis imperfecta is een aandoening die fragiele botten veroorzaakt. Het is meestal aanwezig bij de geboorte en ontwikkelt zich alleen bij kinderen met een familiegeschiedenis van de ziekte. Ongeveer 1 op de 20.000 mensen zal deze broze botaandoening ontwikkelen.
Chromosomale syndromen
Chromosomale afwijkingen kunnen in verband worden gebracht met bloedingsstoornissen die worden veroorzaakt door een abnormaal aantal bloedplaatjes. Waaronder:
- Turner syndroom
- Downsyndroom (enkele specifieke vormen)
- Noonan-syndroom
- DiGeorge-syndroom
- Cornelia de Lange-syndroom
- Jacobsen-syndroom
Factor XI-deficiëntie
Factor XI-deficiëntie is een zeldzame erfelijke bloedziekte waarbij een tekort aan de bloedeiwitfactor XI de bloedstolling beperkt. Het is meestal mild.
De symptomen zijn onder meer hevig bloeden na een trauma of een operatie en een aanleg voor blauwe plekken en neusbloedingen.
Factor XI-deficiëntie treft naar schatting 1 op de 1 miljoen mensen. Naar schatting treft 8 procent van de mensen van Ashkenazi-joodse afkomst.
Fibrinogene aandoeningen
Fibrinogeen is een bloedplasma-eiwit dat betrokken is bij de bloedstolling. Als fibrinogeen een tekort heeft, kan het ernstige bloedingen veroorzaken, zelfs door kleine snijwonden. Fibrinogeen is ook bekend als stollingsfactor I.
Er zijn drie vormen van fibrinogeenstoornissen, allemaal zeldzaam: afibrinogenemie, hypofibrinogenemie en dysfibrinogenemie. Twee soorten fibrinogeenstoornissen zijn mild.
Vasculaire (bloedvat) afwijkingen
Erfelijke hemorragische telangiëctasie (HHT)
Erfelijke hemorragische telangiëctasie (HHT) (of Osler-Weber-Rendu-syndroom) treft naar schatting 1 op de 5.000 mensen.
Sommige vormen van deze genetische aandoening worden gekenmerkt door zichtbare formaties van bloedvaten nabij het oppervlak van de huid, genaamd telangiëctasen.
Andere symptomen zijn frequente neusbloedingen en in sommige gevallen interne bloedingen.
Andere aangeboren bloedingsstoornissen
- psychogene purpura (Gardner-Diamond-syndroom)
- trombocytopenie
- syndromen van beenmergfalen, waaronder Fanconi-anemie en het Shwachman-Diamond-syndroom
- opslagpoolstoornissen, waaronder de ziekte van Gaucher, de ziekte van Niemann-Pick, het syndroom van Chediak-Higashi, het Hermansky-Pudlak-syndroom en het Wiskott-Aldrich-syndroom
- Glanzmann-trombasthenie
- Bernard-Soulier-syndroom
Verworven bloedingsdiathese
In sommige gevallen kan ook een bloedingsstoornis ontstaan die gewoonlijk wordt geërfd, vaak als gevolg van een ziekte.
Hier zijn enkele van de verworven oorzaken van bloedingsdiathese:
- laag aantal bloedplaatjes (trombocytopenie)
- leverziekte
- nierfalen
- schildklier aandoening
- Cushing-syndroom (gekenmerkt door abnormaal hoge niveaus van het hormoon cortisol)
- amyloïdose
- vitamine K-tekort (vitamine K is essentieel voor de bloedstolling)
- verspreide intravasculaire coagulatie (DIC), een zeldzame aandoening die te veel stolling van uw bloed veroorzaakt
- anticoagulantia (bloedverdunner) therapie, waaronder heparine, warfarine (Coumadin), argatroban en dabigatran (Pradaxa)
- vergiftiging door anticoagulantia zoals rattengif of stoffen die besmet zijn met rattengif
- verworven stollingsfactor-deficiëntie of fibrinogeen-deficiëntie
- scheurbuik
Hoe bloedingsdiathese wordt behandeld
De behandeling van bloedingsdiathese hangt af van de oorzaak en de ernst van de aandoening. In de afgelopen decennia heeft de synthetische productie van bloedfactoren de behandeling aanzienlijk verbeterd, waardoor de kans op infecties is afgenomen.
Elke onderliggende ziekte of tekortkoming zal op de juiste manier worden behandeld. De behandeling van een vitamine K-tekort kan bijvoorbeeld een vitamine K-supplement zijn, plus indien nodig extra stollingsfactor.
Andere behandelingen zijn specifiek voor de aandoening:
- Hemofilie wordt behandeld met synthetisch geproduceerde bloedstollingsfactoren.
- De ziekte van Von Willebrand wordt (indien nodig) behandeld met geneesmiddelen die het gehalte aan von Willebrand-factor in het bloed verhogen, of met bloedfactorconcentraten.
- Sommige bloedingsstoornissen worden behandeld met antifibrinolytica. Deze medicijnen helpen de afbraak van stollingsfactoren in het bloed te vertragen. Ze zijn vooral nuttig bij bloeding uit slijmvliezen, ook in de mond, of menstruatiebloedingen.
- Antifibrinolytica kunnen ook worden gebruikt om overmatig bloeden bij tandheelkundige ingrepen te voorkomen.
- Factor XI-deficiëntie kan worden behandeld met vers ingevroren plasma, factor XI-concentraten en antifibrinolytica. Een nieuwere behandeling is het gebruik van NovoSeven RT, een genetisch gemanipuleerde bloedfactor.
- Als de bloedingsstoornis wordt veroorzaakt door een bepaald medicijn, kan die medicatie worden aangepast.
- Een onderzoeksartikel uit 2018 beveelt de behandeling van bloeddiathese aan wanneer een anticoagulantia betrokken is bij continu intraveneus protaminesulfaat.
- Zware menstruatiebloedingen kunnen worden behandeld met hormoonbehandelingen, waaronder anticonceptiepillen.
De behandeling omvat vaak preventieve maatregelen
- Oefen een goede mondhygiëne om bloedend tandvlees te voorkomen.
- Vermijd aspirine en niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's).
- Vermijd contactsporten of soorten lichaamsbeweging die bloedingen of blauwe plekken kunnen veroorzaken.
- Draag beschermende vulling tijdens het sporten of sporten.
Hoe bloedingsdiathese wordt gediagnosticeerd
Bloedingsdiathese, vooral milde gevallen, kan moeilijk te diagnosticeren zijn.
Een arts begint met een gedetailleerde medische geschiedenis. Dit omvat eventuele bloedingen die u in het verleden heeft gehad, en of u familieleden heeft die een bloeding hebben gehad. Ze zullen ook vragen stellen over alle medicijnen, kruidenpreparaten of supplementen die u gebruikt, inclusief aspirine.
Medische richtlijnen beoordelen de ernst van de bloeding.
De arts zal u lichamelijk onderzoeken, vooral op huidafwijkingen, zoals purpura en petechiën.
Bij zuigelingen en kleine kinderen zal de arts op zoek gaan naar abnormale fysieke kenmerken die doorgaans verband houden met bepaalde aangeboren bloedingsstoornissen.
Diagnostische toetsen
Basisscreeningtests omvatten een volledige bloedonderzoek (of volledig bloedbeeld) om afwijkingen in uw bloedplaatjes, bloedvaten en stollingseiwitten op te sporen. De arts zal ook uw bloedstollingsvermogen testen en zoeken naar tekortkomingen in de stollingsfactor.
Andere specifieke tests zullen zoeken naar fibrogeenactiviteit, von Willebrand-factorantigeen en andere factoren, zoals vitamine K-tekort.
Een arts kan ook andere tests bestellen als hij vermoedt dat er een leverziekte, bloedziekte of een andere systemische ziekte kan zijn betrokken bij uw bloedingsstoornis. Ze kunnen ook genetische tests doen.
Er is geen enkele test die een definitieve diagnose geeft, dus het testproces kan even duren. De resultaten van laboratoriumtests kunnen ook niet doorslaggevend zijn, ook al is er een voorgeschiedenis van bloeding.
Uw arts kan u doorverwijzen naar een bloedspecialist (hematoloog) voor verder onderzoek of behandeling.
Wanneer moet je naar een dokter
Raadpleeg een arts als u in de familie bloedingen heeft of als u of uw kind meer blauwe plekken of bloedingen heeft dan normaal. Het is belangrijk om een definitieve diagnose te hebben en om behandeld te worden. Sommige bloedingsstoornissen hebben een betere prognose als ze vroegtijdig worden behandeld.
Het is vooral belangrijk om een arts te raadplegen over een bloedingsaandoening als u een operatie verwacht, bevalt of uitgebreid tandheelkundig werk moet ondergaan. Als u uw toestand kent, kan de arts of chirurg voorzorgsmaatregelen nemen om overmatig bloeden te voorkomen.
De afhaalmaaltijd
Bloedingsdiathese varieert sterk in oorzaak en ernst. Milde aandoeningen hebben mogelijk geen behandeling nodig. Soms kan een specifieke diagnose moeilijk zijn.
Het is belangrijk om zo vroeg mogelijk gediagnosticeerd en behandeld te worden. Er is misschien geen remedie voor bepaalde aandoeningen, maar er zijn manieren om de symptomen te beheersen.
Nieuwe en verbeterde behandelingen zijn in ontwikkeling. U kunt voor informatie contact opnemen met de National Hemophilia Foundation en met lokale organisaties die zich bezighouden met verschillende soorten bloedingsdiathese.
Het informatiecentrum over genetische en zeldzame ziekten van de National Institutes of Health heeft ook informatie en bronnen.
Bespreek een behandelplan met uw arts of specialist en vraag hen naar eventuele klinische onderzoeken waaraan u zou kunnen deelnemen.
