Polycystische nierziekte (PKD) is een genetische aandoening waarbij cysten ontstaan in uw nieren. Deze cysten zorgen ervoor dat uw nieren groter worden en kunnen tot beschadiging leiden.
Er zijn twee hoofdtypen PKD: autosomaal dominante polycystische nierziekte (ADPKD) en autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte (ARPKD).
Zowel ADPKD als ARPKD worden veroorzaakt door abnormale genen, die van ouder op kind kunnen worden overgedragen. In zeldzame gevallen treedt de genetische mutatie spontaan op bij iemand zonder familiegeschiedenis van de ziekte.
Neem even de tijd om meer te weten te komen over de verschillen tussen ADPKD en ARPKD.
Waarin verschillen ADPKD en ARPKD?
ADPKD en ARPKD verschillen op verschillende belangrijke manieren van elkaar:
- Incidentie. ADPKD komt veel vaker voor dan ARPKD. Ongeveer 9 op de 10 mensen met PKD hebben ADPKD, meldt het American Kidney Fund.
- Patroon van overerving. Om ADPKD te ontwikkelen, hoeft u slechts één kopie van het gemuteerde gen te erven dat verantwoordelijk is voor de ziekte. Om ARPKD te ontwikkelen, moet u twee exemplaren van het gemuteerde gen hebben - in de meeste gevallen wordt één exemplaar van elke ouder geërfd.
- Leeftijd bij aanvang. ADPKD staat vaak bekend als "PKD voor volwassenen" omdat tekenen en symptomen zich meestal ontwikkelen tussen de leeftijd van 30 en 40 jaar. ARPKD wordt vaak "PKD voor kinderen" genoemd omdat tekenen en symptomen zich vroeg in het leven voordoen, kort na de geboorte of later in de kindertijd.
- Locatie van cysten. ADPKD zorgt er vaak voor dat cysten zich alleen in de nieren ontwikkelen, terwijl ARPKD er vaak voor zorgt dat cysten ontstaan in de lever en de nieren. Mensen met beide typen kunnen ook cysten ontwikkelen in hun alvleesklier, milt, dikke darm of eierstokken.
- Ernst van de ziekte. ARPKD heeft de neiging om ernstigere symptomen en complicaties te veroorzaken die eerder in het leven optreden.
Hoe ernstig zijn ADPKD en ARPKD?
Na verloop van tijd kan ADPKD of ARPKD uw nieren beschadigen. Dit kan chronische pijn in uw zij of rug veroorzaken. Het kan er ook voor zorgen dat uw nieren niet meer goed werken.
Als uw nieren niet meer goed werken, kan dit leiden tot een ophoping van giftige afvalstoffen in uw bloed. Het kan ook nierfalen veroorzaken, waarvoor levenslange dialyse of een niertransplantatie nodig is om te behandelen.
ADPKD en ARPKD kunnen ook andere mogelijke complicaties veroorzaken, waaronder:
- hoge bloeddruk, die uw nieren verder kan beschadigen en het risico op een beroerte en hartaandoeningen kan verhogen
- pre-eclampsie, een mogelijk levensbedreigende vorm van hoge bloeddruk die zich tijdens de zwangerschap kan ontwikkelen
- urineweginfecties, die ontstaan wanneer bacteriën uw urinewegsysteem binnendringen en uitgroeien tot schadelijke niveaus
- nierstenen, die ontstaan wanneer mineralen in uw urine kristalliseren tot harde afzettingen
- diverticulose, die optreedt wanneer zich zwakke plekken en buidels ontwikkelen in de wand van uw dikke darm
- mitralisklepprolaps, die optreedt wanneer een klep in uw hart niet meer goed sluit en bloed naar achteren kan lekken
- hersenaneurysma, dat optreedt wanneer een bloedvat in uw hersenen opzwelt en u het risico loopt op een hersenbloeding
ARPKD heeft de neiging om eerder in het leven ernstigere symptomen en complicaties te veroorzaken, vergeleken met ADPKD. Kinderen die met ARPKD zijn geboren, kunnen een hoge bloeddruk hebben, moeite hebben met ademhalen, moeite hebben om voedsel binnen te houden en een verminderde groei.
Baby's met ernstige gevallen van ARPKD mogen niet langer dan een paar uur of dagen na de geboorte leven.
Zijn de behandelingsopties verschillend voor ADPKD en ARPKD?
Om de ontwikkeling van ADPKD te vertragen, kan uw arts een nieuw type medicatie voorschrijven dat bekend staat als tolvaptan (Jynarque). Het is aangetoond dat dit medicijn de progressie van de ziekte vertraagt en het risico op nierfalen vermindert. Het is niet goedgekeurd om ARPKD te behandelen.
Om mogelijke symptomen en complicaties van ADPKD of ARPKD te helpen beheersen, kan uw arts het volgende voorschrijven:
- dialyse of niertransplantatie, als u nierfalen ontwikkelt
- bloeddrukmedicatie, als u een hoge bloeddruk heeft
- antibiotica als u een urineweginfectie heeft
- pijnstillers, als u pijn heeft die wordt veroorzaakt door cysten
- een operatie om cysten te verwijderen, als ze ernstige druk en pijn veroorzaken
In sommige gevallen heeft u mogelijk andere behandelingen nodig om complicaties van de ziekte te helpen beheersen.
Uw arts zal u ook aanmoedigen om gezonde leefgewoonten te oefenen om uw bloeddruk onder controle te houden en het risico op complicaties te verkleinen. Het is bijvoorbeeld belangrijk om:
- eet een voedingsrijk dieet met weinig natrium, verzadigde vetten en toegevoegde suikers
- op de meeste dagen per week ten minste 30 minuten matig-intensieve lichaamsbeweging krijgen
- houd uw gewicht binnen een gezond bereik
- beperk uw alcoholgebruik
- vermijd roken
- stress minimaliseren
Wat is de levensverwachting voor PDK?
PKD kan de levensduur van een persoon verkorten, vooral als de ziekte niet effectief wordt beheerd.
Ongeveer 60 procent van de mensen met PKD ontwikkelt nierfalen op de leeftijd van 70, meldt de National Kidney Foundation. Zonder effectieve behandeling met dialyse of niertransplantatie heeft nierfalen de neiging om binnen enkele dagen of weken de dood te veroorzaken.
ARPKD heeft de neiging om op jongere leeftijd ernstige complicaties te veroorzaken dan ADPKD, waardoor de levensverwachting aanzienlijk wordt verkort.
Volgens het American Kidney Fund sterft ongeveer 30 procent van de baby's met ARPKD binnen een maand na de geboorte. Van de kinderen met ARPKD die na de eerste levensmaand overleven, wordt ongeveer 82 procent 10 jaar of ouder.
Praat met uw arts om een beter begrip te krijgen van uw vooruitzichten met ADPKD of ARPKD.
Is PDK te genezen?
Er is geen remedie voor ADPKD of ARPKD. Behandelingen en levensstijlgewoonten kunnen echter worden gebruikt om de symptomen te beheersen en het risico op complicaties te verminderen. Er wordt onderzoek gedaan naar therapieën om de aandoening aan te pakken.
De afhaalmaaltijd
Hoewel ADPKD en ARPKD beide cysten veroorzaken in de nieren, heeft ARPKD de neiging om eerder in het leven ernstigere symptomen en complicaties te veroorzaken.
Als u ADPKD of ARPKD heeft, kan uw arts medicijnen, veranderingen in levensstijl en andere behandelingen voorschrijven om de symptomen en mogelijke complicaties te helpen beheersen. De aandoeningen hebben enkele belangrijke verschillen in symptomen en behandelingsopties, dus het is belangrijk om te weten welke aandoening u heeft.
Praat met uw arts voor meer informatie over uw behandelingsopties en vooruitzichten.
