Overzicht
Amyloïdose is een zeldzame aandoening die optreedt wanneer er een opeenhoping van amyloïde eiwitten in het lichaam is. Deze eiwitten kunnen zich ophopen in de bloedvaten, botten en belangrijke organen, wat kan leiden tot een breed scala aan complicaties.
Deze complexe aandoening is niet te genezen, maar kan worden behandeld door middel van behandelingen. Diagnose en behandeling kunnen een uitdaging zijn omdat de symptomen en oorzaken variëren tussen verschillende soorten amyloïdose. Het kan ook lang duren voordat de symptomen zich manifesteren.
Lees verder om meer te weten te komen over een van de meest voorkomende typen: amyloïde transthyretine (ATTR) amyloïdose.
Oorzaken
ATTR-amyloïdose is gerelateerd aan de abnormale productie en opbouw van een type amyloïde dat transthyretine (TTR) wordt genoemd.
Het is de bedoeling dat uw lichaam een natuurlijke hoeveelheid TTR heeft, die voornamelijk door de lever wordt aangemaakt. Wanneer het in de bloedbaan terechtkomt, helpt TTR schildklierhormonen en vitamine A door het hele lichaam te transporteren.
Een ander type TTR wordt in de hersenen gemaakt. Het is verantwoordelijk voor het maken van hersenvocht.
Soorten ATTR-amyloïdose
ATTR is een type amyloïdose, maar er zijn ook subtypes van ATTR.
Erfelijke of familiaire ATTR (hATTR of ARRTm) komt voor in families. Aan de andere kant staat verworven (niet-erfelijke) ATTR bekend als "wild-type" ATTR (ATTRwt).
ATTRwt wordt vaak geassocieerd met veroudering, maar niet noodzakelijkerwijs met andere neurologische aandoeningen.
Symptomen
De symptomen van ATTR variëren, maar kunnen zijn:
- zwakte, vooral in uw benen
- zwelling van benen en enkels
- extreme vermoeidheid
- slapeloosheid
- hartkloppingen
- gewichtsverlies
- darm- en urinewegproblemen
- laag libido
- misselijkheid
- carpaal tunnel syndroom
Mensen met ATTR-amyloïdose zijn ook vatbaarder voor hartaandoeningen, vooral met wild-type ATTR. U kunt aanvullende hartgerelateerde symptomen opmerken, zoals:
- pijn op de borst
- onregelmatige of snelle hartslag
- duizeligheid
- zwelling
- kortademigheid
ATTR-diagnose
Het diagnosticeren van ATTR kan in het begin een uitdaging zijn, vooral omdat veel van de symptomen andere ziekten nabootsen. Maar als iemand in uw familie een voorgeschiedenis heeft van ATTR-amyloïdose, zou dit uw arts moeten helpen om te testen op erfelijke vormen van amyloïdose. Naast uw symptomen en persoonlijke gezondheidsgeschiedenis, kan uw arts genetische tests bestellen.
Wilde soorten ATTR kunnen wat moeilijker te diagnosticeren zijn. Een reden is dat de symptomen vergelijkbaar zijn met congestief hartfalen.
Als ATTR wordt vermoed en u geen familiegeschiedenis van de ziekte heeft, zal uw arts de aanwezigheid van amyloïden in uw lichaam moeten detecteren.
Een manier om dit te doen is door middel van een nucleaire scintigrafie-scan. Deze scan zoekt naar TTR-afzettingen in uw botten. Een bloedtest kan ook bepalen of er afzettingen in de bloedbaan zijn. Een andere manier om dit type ATTR te diagnosticeren, is door een klein stukje (biopsie) hartweefsel te nemen.
Behandelingen
Er zijn twee doelen voor de behandeling van ATTR-amyloïdose: de progressie van de ziekte stoppen door TTR-afzettingen te beperken en de effecten die ATTR op uw lichaam heeft tot een minimum te beperken.
Omdat ATTR voornamelijk het hart beïnvloedt, richten behandelingen voor de ziekte zich meestal eerst op dit gebied. Uw arts kan diuretica voorschrijven om zwelling te verminderen, evenals bloedverdunners.
Hoewel de symptomen van ATTR vaak die van hartaandoeningen nabootsen, kunnen mensen met deze aandoening niet gemakkelijk medicijnen gebruiken die bedoeld zijn voor congestief hartfalen.
Deze omvatten calciumantagonisten, bètablokkers en ACE-remmers. In feite kunnen deze medicijnen schadelijk zijn. Dit is een van de vele redenen waarom een goede diagnose vanaf het begin belangrijk is.
Een harttransplantatie kan worden aanbevolen voor ernstige gevallen van ATTRwt. Dit is vooral het geval als u veel hartschade heeft.
Bij erfelijke gevallen kan een levertransplantatie de opbouw van TTR helpen stoppen. Dit is echter alleen nuttig bij vroege diagnoses. Uw arts kan ook genetische therapieën overwegen.
Hoewel er geen genezing of eenvoudige behandeling is, worden veel nieuwe medicijnen momenteel in klinische onderzoeken uitgevoerd en zijn er vorderingen op het gebied van de behandeling. Praat met uw arts om te zien of een klinische proef geschikt voor u is.
Outlook
Net als bij andere soorten amyloïdose, is er geen remedie voor ATTR. Behandeling kan de progressie van de ziekte helpen verminderen, terwijl symptoombestrijding uw algehele kwaliteit van leven kan verbeteren.
hATTR-amyloïdose heeft een betere prognose in vergelijking met andere soorten amyloïdose omdat het langzamer verloopt.
Zoals bij elke gezondheidstoestand, hoe eerder u wordt getest en gediagnosticeerd voor ATTR, hoe beter de algemene vooruitzichten. Onderzoekers leren voortdurend meer over deze aandoening, dus in de toekomst zullen er voor beide subtypen nog betere resultaten zijn.
