Diffuus intrinsiek pontine glioom (DIPG)

Wat is DIPG?

Een diffuus intrinsiek pontine glioom (DIPG) is een agressief type kankergezwel bij kinderen dat zich vormt in de hersenstam. Dat is het gebied aan de basis van je hersenen dat de hersenen met de wervelkolom verbindt. De hersenstam regelt de meeste van uw basisfuncties: zien, horen, praten, lopen, eten, ademen, hartslag en meer.

Gliomen zijn tumoren die groeien uit gliacellen, die door het hele zenuwstelsel worden aangetroffen. Ze omringen en ondersteunen zenuwcellen, neuronen genaamd.

DIPG is moeilijk te behandelen en ontwikkelt zich meestal bij kinderen tussen de 5 en 9 jaar. DIPG kan echter iedereen op elke leeftijd treffen. De conditie is zeldzaam. In de Verenigde Staten krijgen ongeveer 300 kinderen per jaar de diagnose DIPG.

Hoe wordt het beoordeeld?

Net als andere kankers, wordt DIPG ingedeeld op basis van de aard van de tumoren. Laaggradige tumorcellen (graad I of graad II) komen het dichtst bij normale cellen. Een tumor van graad I wordt als pilocytisch beschouwd, terwijl een tumor van graad II fibrillair wordt genoemd. Dit zijn de minst agressieve stadia van de tumoren.

Hoogwaardige tumoren (graad III of IV) zijn de meest agressieve tumoren. Een graad III tumor is anaplastisch en een graad IV glioom is ook bekend als een glioblastoom multiforme. DIPG-tumoren groeien door gezond hersenweefsel binnen te dringen.

Omdat DIPG-tumoren zich in zo'n gevoelig gebied bevinden, is het vaak niet veilig om een ​​klein weefselmonster te nemen voor onderzoek - een procedure die bekend staat als een biopsie. Als ze groter zijn geworden en gemakkelijker te biopseren zijn, zijn ze meestal graad III of IV.

Wat zijn de symptomen?

Omdat de tumor de hersenzenuwen aantast, zijn enkele van de eerste tekenen van DIPG in het gezicht te zien. Er zijn 12 hersenzenuwen die gezichtsuitdrukkingen, zicht, geur, smaak, tranen en vele andere functies regelen die verband houden met de gezichtsspieren en zintuigen.

De eerste symptomen van DIPG zijn onder meer veranderingen in de gezichtsspieren van uw kind, meestal met betrekking tot de ogen en oogleden. Het kan zijn dat uw kind moeite heeft met naar één kant kijken. De oogleden kunnen hangen en uw kind kan mogelijk niet beide oogleden volledig sluiten. Dubbel zien kan ook een probleem zijn. Meestal treffen de symptomen beide ogen, niet slechts één.

DIPG-tumoren kunnen snel groeien, wat betekent dat er zonder waarschuwing nieuwe symptomen kunnen optreden. De ene kant van het gezicht kan hangen. Uw kind kan plotseling problemen krijgen met horen, kauwen en slikken. Symptomen kunnen zich uitstrekken tot de ledematen, waardoor zwakte in de armen en benen ontstaat en staan ​​en lopen moeilijker wordt.

Als de tumor een verstoring veroorzaakt in de stroom van ruggenmergvloeistof rond de hersenen, waardoor de druk in de schedel (hydrocephalus) toeneemt, kunnen de symptomen pijnlijke hoofdpijn zijn, evenals misselijkheid en braken.

Wat veroorzaakt DIPG?

Onderzoekers leren nog steeds over de oorzaken en risicofactoren voor DIPG. Ze hebben een aantal genetische mutaties geïdentificeerd die verband houden met DIPG, maar er is meer onderzoek nodig om de oorsprong van deze aandoening beter te begrijpen.

Hoe wordt het gediagnosticeerd?

Naast een lichamelijk onderzoek zal uw arts waarschijnlijk verschillende tests uitvoeren om een ​​diagnose te bevestigen. Twee beeldvormende tests kunnen tumoren identificeren die in de hersenen groeien. De ene is een computertomografie (CT) -scan en de andere is een MRI-scan (Magnetic Resonance Imaging).

Een CT-scan maakt gebruik van een speciaal soort röntgentechnologie en computers om dwarsdoorsnedebeelden (ook wel plakjes genoemd) van een bepaald lichaamsdeel te maken. Een CT-scan is meestal gedetailleerder dan een röntgenfoto.

Een MRI maakt gebruik van radiogolven en een groot magnetisch veld om afbeeldingen van binnen in het lichaam te maken. Een MRI is nuttig om onderscheid te maken tussen een tumor en normaal weefsel en zwelling die mogelijk verband houdt met de tumor.

Een biopsie kan ook helpen bepalen of de tumor kanker is, maar chirurgen kunnen deze procedure niet veilig uitvoeren op veel DIPG-tumoren.

Hoe wordt het behandeld?

Stralingstherapie is de belangrijkste therapie voor kinderen die pas gediagnosticeerd zijn met DIPG-kanker. Het is meestal gereserveerd voor kinderen ouder dan 3 jaar. De behandeling omvat hoogenergetische röntgenstralen die kankercellen doden en tumoren doen krimpen. Straling is nog maar een tijdelijke behandeling en wordt niet gezien als een remedie voor DIPG.

Chemotherapie, waarbij krachtige chemicaliën worden gebruikt om kankercellen te vernietigen, wordt soms samen met bestralingstherapie gebruikt. Maar ook deze combinatiebehandeling is geen definitieve genezing.

Chirurgie wordt zelden gebruikt, vanwege het grote risico op operaties aan tumoren zo dicht bij de hersenstam bij een jong kind. In sommige gevallen wordt zoveel mogelijk van de tumor operatief verwijderd. Maar voor veel kinderen is een operatie gewoon geen behandelingsoptie.

Twee onderzoeken hebben enkele bemoedigende resultaten opgeleverd bij het identificeren van een genetische mutatie die met medicijnen kan worden behandeld. Onderzoekers van het St. Jude-Washington University Pediatric Cancer Genome Project hebben ontdekt dat bijna 80 procent van de DIPG-tumoren een specifieke mutatie in het gen voor het eiwit histon H3 bevat. In dierexperimenten hielpen geneesmiddelen die bekend staan ​​als PRC2- en BET-remmers de activiteit van histon H3 te blokkeren, de groei van tumoren te voorkomen en de levensduur te verlengen.

Een tweede studie waarin de rol van het enzym PRC2 werd onderzocht, vond dat een medicijn genaamd tazemetostat (een PRC2-remmer) de groei van DIPG-cellen verminderde. Er is meer onderzoek nodig naar deze behandelingen, maar wetenschappers zijn enthousiast over het potentieel om histon H3 of PRC2 aan te pakken en de levens te verlengen en de kwaliteit van leven van jonge kankerpatiënten te verbeteren.

Om veelbelovend onderzoek te ondersteunen, hebben de Michael Mosier Defeat DIPG Foundation en de ChadTough Foundation in december 2017 onderzoekssubsidies en beurzen ter waarde van meer dan $ 1 miljoen toegekend. Ouders van kinderen met deze aandoening hebben reden om hoopvol te zijn.

Wat zijn de vooruitzichten?

Een diagnose van DIPG kan levensveranderend nieuws zijn. De aandoening wordt momenteel als fataal beschouwd. Maar het zoeken naar een remedie is een actief onderzoeksgebied over de hele wereld, en er zijn momenteel ook klinische onderzoeken gaande. Bezoek https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813 voor meer informatie over lopende of komende klinische onderzoeken.

Onderzoekers proberen zoveel mogelijk te leren over deze ziekte in de hoop een blijvende behandeling mogelijk te maken of manieren te vinden om te voorkomen dat DIPG zich ontwikkelt bij kinderen met de genetische mutaties die ermee geassocieerd zijn.