JDRF heeft een uniek programma gelanceerd dat gericht is op vroege detectie van type 1 diabetes (T1D), gebouwd rond een gebruiksvriendelijke testkit voor thuis.
Deze nieuwe persoonlijke testkit, genaamd T1Detect en ontwikkeld door biotechbedrijf Enable Biosciences, zoekt naar bepaalde auto-antilichamen in het bloed die de belangrijkste markers zijn voor T1D.
Gezien het feit dat de meeste T1D-diagnoses dramatische zaken zijn die veel kinderen en volwassenen in het ziekenhuis belanden - soms met bijna-doodervaringen - en een grote meerderheid van de nieuw gediagnosticeerde mensen geen waarschuwing of familiegeschiedenis van deze chronische aandoening hebben, zou een dergelijke testkit kunnen zijn een gamechanger.
Tom Webb in South Carolina herinnert zich bijvoorbeeld nog levendig de nachtmerrie van de diagnose T1D toen hij 7 jaar oud was, terwijl zijn familie naar een andere staat verhuisde.
Zonder enige voorgeschiedenis van diabetes in de familie, leken de snel optredende symptomen uit het niets te komen: constant naar de badkamer moeten en extreme dorst, en een overweldigend gevoel van vermoeidheid. Omdat hij zo jong is en op weg is naar een nieuwe staat, zegt Webb dat hij op dat moment geen idee had wat er met zijn lichaam gebeurde.
“We zijn op vrijdag verhuisd en op maandag ben ik naar de dokter geweest. Ik weet niet wat mijn bloedsuikerspiegel was, maar ik zat in DKA (diabetes ketoacidose), "herinnert hij zich. "Ik heb geluk dat ik niet in coma ben geraakt of zoiets."
Als vroege T1D-screening beschikbaar was geweest, zegt Webb dat zijn familie misschien een idee had van de waarschuwingssignalen voordat hij op de eerste hulp belandde.
Voor Webb en zoveel anderen die plotseling met diabetes in het diepe leven zijn gegooid, biedt dit nieuwe programma hoop.
"T1Detect is het eerste en enige screeningsprogramma dat een brede bevolking in staat zal stellen om hun risico op T1D te kennen", zegt Dr. Aaron Kowalski, CEO van JDRF, die zelf met de ziekte leeft. "Dit baanbrekende initiatief is een belangrijke mijlpaal voor JDRF omdat het de bekendheid van T1D in een vroeg stadium zal vergroten, toegang zal bieden tot cruciale opleiding en ondersteuning voor mensen die risico lopen, en de weg zal effenen om ervoor te zorgen dat T1D-screening onderdeel wordt van universele, klinische preventieve diensten. . "
Eerste in zijn soort screening
T1Detect is een bloedtest uitgevoerd met een vingerprik, vergelijkbaar met traditionele vingerprikcontrole van de bloedsuikerspiegel. Het maakt gebruik van een autoantilichaamdetectiepaneel (ADAP), een van de beste manieren om de belangrijkste T1D-markers te detecteren.
De manier waarop het werkt, is dat u uw gegevens online registreert en de thuistenue bestelt bij fabrikant Enable Biosciences voor een prijs van $ 55. JDRF subsidieert het ook voor degenen die misschien niet de volledige kosten kunnen betalen, tegen een kortingsprijs van slechts $ 10.
Enable verzendt de testkit voor thuis binnen een paar dagen.
Wanneer het aankomt, gebruikt u het meegeleverde lancet om een vingerprik te maken en voegt u het bloedmonster toe aan verschillende kleine cirkels op de bijgesloten kaart voordat u het per post naar het bedrijf terugstuurt om de resultaten te verwerken.
Inschakelen bevestigt de ontvangst per e-mail en begint met het verwerken van het monster. Volledige resultaten kunnen 4 tot 6 weken duren, samen met een volledige uitleg van wat die resultaten betekenen en uw volgende stappen.
JDRF stelt op zijn site dat "JDRF-gefinancierde wetenschappers hebben ontdekt dat het hebben van twee of meer specifieke auto-antilichamen - antilichamen die gericht zijn op uw eigen lichaam of, in het geval van T1D, uw alvleesklier - betekent dat u een kans van bijna 100 procent heeft van het ontwikkelen van T1D. "
Aangezien Enable Biosciences de screening uitvoert en de gegevens verzamelt, bewaart het de gegevens voor alle deelnemers en valt het onder de bestaande wetten zoals HIPAA (Health Insurance Portability and Accountability Act). Door op een vakje op de registratiesite te klikken (of uit te klikken), kunt u zich aan- of afmelden om toe te staan dat uw resultaten ook met JDRF worden gedeeld voor toekomstig onderzoek.
"In de toekomst kunnen we voor bepaalde doeleinden geanonimiseerde gegevens beschikbaar stellen aan leden van de T1D-onderzoeksgemeenschap", legt JDRF uit aan DiabetesMine.
JDRF werkt ook samen met andere bedrijven en groepen om dit nieuwe screeningprogramma te promoten en te implementeren:
- MedIQ, een gezondheidszorgadvies- en onderwijsdienst gevestigd in Baltimore, MD, zal clinici onderwijs bieden.
- Nuvera Life Science Consulting in New Jersey zal adviseren over het ontwerp en de uitvoering van programma's.
- De in Californië gevestigde non-profit organisatie Beyond Type 1 (BT1), via haar JDRF-alliantie, zal via de online gemeenschap gemeenschapsondersteuning, educatie en bewustwording bieden aan patiënten.
- Individuele donateurs en bedrijfssponsors van JDRF ondersteunen dit ook, waaronder de oprichtende sponsor Provention Bio, een in New Jersey gevestigd biofarmaceutisch bedrijf dat zich richt op het onderscheppen en voorkomen van auto-immuunziekten.
Hoe verhoudt dit zich tot TrialNet?
Velen zijn wellicht bekend met TrialNet, de wereldwijde T1D-samenwerking voor screeningonderzoek die JDRF sinds het begin van de jaren 2000 ondersteunt. Dat programma is gericht op gezinnen waarbij bij een of meer leden de diagnose T1D is gesteld en onderzoekt de mogelijke erfelijke verbanden.
Dit nieuwe initiatief, aan de andere kant, vergroot het bereik van vroege screening tot degenen die geen familiegeschiedenis van T1D hebben.
"Het grootste verschil tussen de programma's is dat het JDRF T1Detect-programma geen toelatingsvereisten of leeftijdsbeperkingen kent", vertelt een JDRF-woordvoerder aan DiabetesMine.
De deelnamevereisten van TrialNet beperken deelname tot mensen met een familielid met T1D: leeftijd 2,5 tot 45 jaar voor mensen met een ouder, kind of broer of zus al gediagnosticeerd, en tussen 2,5 en 20 jaar voor een uitgebreide lijst van familieleden, waaronder grootouders, tantes / ooms, en meer.
"We moeten die kloof dichten", zegt JDRF. "Er is een grote behoefte om de screening op T1D-risico te verhogen en dit programma biedt een ander model om dat te doen, in een gemeenschapsomgeving, dat een aanvulling vormt op en een aanvulling vormt op bestaande screeningprogramma's, zoals TrialNet."
Als iemand positief test op T1D met behulp van T1Detect, wordt hem onmiddellijk doorverwezen naar TrialNet en soortgelijke programma's om klinische onderzoeken en andere ondersteuningsinspanningen te onderzoeken.
Het woord verspreiden
DiabetesMine vroeg zowel JDRF als BT1 naar bewustwording en educatie gericht op huisartsen, huisartsen, gemeenschapscentra en hotspots met lagere inkomens, waar deze vroege screening het grootste verschil zou kunnen maken voor de algemene bevolking.
Sarah Noel, JDRF's vice-president van maatschappelijke betrokkenheid en strategische allianties, zegt dat ze vanaf februari 2021 onderwijs voor zorgprofessionals zullen lanceren. Het maakt deel uit van een langetermijnstrategie om T1D-risicoscreening te promoten als onderdeel van primaire klinische preventieve zorg. zegt.
Ze zegt dat educatief materiaal e-mailoverzichten, een live webinar en online leermodules over verschillende onderwerpen zal bevatten, waaronder:
- het belang om met gezinnen en ouders te praten over T1D-screening en het risico voor kinderen
- stadia van T1D en het voorkomen van DKA
- onderzoekstherapieën om de T1D-progressie te vertragen die beschikbaar komen in klinische omgevingen
- de risico's die samenhangen met een verkeerde diagnose
"Dit onderwijs zal worden gepromoot en beschikbaar zijn voor eerstelijnszorgverleners, endocrinologen, kinderartsen, pediatrische endocrinologen, nurse practitioners, doktersassistenten, diabeteszorg- en onderwijsspecialisten, verpleegkundigen en apothekers, en degenen die zorgen voor achtergestelde gemeenschappen", vertelt Noel aan DiabetesMine.
Beyond Type 1 voegt eraan toe dat het "bezig is met een breed scala aan dingen om T1Detect te ondersteunen, zowel digitaal als fysiek, en gericht op een breed scala aan doelgroepen".
Waarom screenen op T1D?
De voordelen van vroege screening op T1D zijn onomstreden en worden steeds duidelijker, vooral gezien het feit dat 85 procent van de T1D's geen familiegeschiedenis heeft en er plotseling een diagnose kan komen, met mogelijk levensbedreigende symptomen die al aanwezig zijn.
Een klinisch onderzoek uit 2015 van het TrialNet-netwerk bevestigt dat 75 procent van de mensen met twee of meer diabetesgerelateerde auto-antilichamen en abnormale bloedsuikerspiegels binnen 5 jaar afhankelijk worden van insuline.
Met die statistieken in gedachten en het feit dat 40 procent van de nieuw gediagnosticeerde T1D's DKA-symptomen vertoont op het moment van diagnose, is het geen wonder dat vroege screening een aantrekkelijke gedachte is. Een verscheidenheid aan onderzoeken over de hele wereld bewijst al dat pre-screening op T1D levens kan redden.
Begin 2020 was klinisch onderzoek het eerste dat bevindingen over T1D-screening bij kinderen in de voorschoolse leeftijd verkende en publiceerde, wat aantoont dat huisartsen in de eerste lijn in Duitsland die breed screenden binnen de algemene bevolking een significante invloed hadden op het diabetesbewustzijn. Ongeveer 25 procent van de 280 gescreende kinderen kreeg T1D.
"Screening zal DKA verminderen maar niet volledig voorkomen", zegt Dr. Anette-Gabriele Ziegler, hoofdauteur van de studie en directeur van het Institute of Diabetes Research in Helmholtz Zentrum München in Duitsland. "Afgezien van de gevallen die worden gemist omdat ze te jong zijn of omdat ze een zeer snelle progressie naar een klinische ziekte hebben, zijn er ook enkele gezinnen die hun gedrag niet zullen veranderen wanneer hun kind een voorafgaande diagnose krijgt."
En wat kan er worden gedaan om T1D te stoppen als uit vroege screening blijkt dat het zich ontwikkelt?
Een TrialNet-studie gepubliceerd in het New England Journal of Medicine in 2019 toonde aan dat één therapeutische benadering mogelijk is met behulp van een onderzoeksgeneesmiddel genaamd Teplizumab.
Een tweede onderzoek met het medicijn anti-thymocyte globuline (ATG), dat doorgaans wordt gebruikt om afstoting van niertransplantaten te voorkomen, toonde ook vergelijkbare positieve effecten bij het vertragen of stoppen van de ziekteprogressie.
Een gevoel van hoop
Bovenal biedt deze nieuwe T1Detect-optie hoop.
In Massachusetts herinnert Sara Weiss zich hoe niet-gediagnosticeerde diabetes leidde tot DKA-symptomen en de dood van haar 9-jarige zoon Jordan. Dat was in januari 2003, nadat Weiss had geprobeerd lokale medische professionals te overtuigen om haar zoon te zien vanwege de extreme dorst, bedplassen, gewichtsverlies en lethargie die ze hadden opgemerkt. Een dringende verpleegster veegde die waarschuwingssignalen en zijn braken als griep van zich af en zei tegen Weiss dat hij zijn symptomen in de gaten moest houden in plaats van het kind te zien.
Jordan stierf de volgende ochtend in zijn slaap.
"Je moet weten waar je op moet letten voor die ernstigere symptomen en DKA, want die alarmbellen kunnen niet afgaan als iemand griepsymptomen heeft", zegt ze. "Misschien kan een vroege screeningstest het bewustzijn vergroten als die waarschuwingssignalen verschijnen."
Indiana D-Mom Hope Burton herinnert zich de gruwel van toen haar tienerzoon in DKA werd opgenomen tijdens een schoolbandreis naar Disney World in zijn laatste jaar in 2014. Het gezin vloog naar Florida, doodsbang na het horen van het nieuws, en ze reden daarna terug naar Florida. twee dagen overspoeld te worden met nieuwe diabetesinformatie. Met slechts 5 minuten les in het ziekenhuis, zegt Burton dat ze niet voorbereid waren op dat nieuwe normaal.
"Het was een nachtmerrie", zegt ze tegen DiabetesMine. "Er is niemand bloedverwant aan beide kanten van onze familie die het heeft, dus screening zat niet in onze gedachten en de diagnose kwam uit het linker veld. Ik weet niet zeker wat een vroege screening zou hebben gedaan, maar het biedt wel hoop voor mensen zonder enige gezinsband. Misschien zou het deze enge, onverwachte introductie van T1D voor ons hebben veranderd. "
Hetzelfde geldt voor Lizzie McKenzie in Missouri, die op 28-jarige leeftijd onverwachts werd gediagnosticeerd toen ze naar de dokter ging voor bronchitis. Ze voelde zich al een paar maanden slecht met klassieke symptomen: vaak plassen, afvallen en constant slapen.
Maar pas toen bloedonderzoek volgde na haar persoonlijk bezoek, werd de waarheid bekend: "diabetes op noodsituaties", net geen DKA.
Bij de diagnose ontdekte ze dat haar A1C-niveau met 11 procent gevaarlijk hoog was. Niemand anders in haar familie leeft met de aandoening.
Ze had enorm veel geluk dat ze geen DKA had meegemaakt of bewusteloos was geraakt.
"Door het vroeg te vangen (per ongeluk) heb ik mijn leven gered, maar ik denk dat het een geweldig idee is om een vroege screening te hebben. Het zou me veel hebben geholpen ”, zegt ze.
-breakouts.jpg)
