Wat is genetisch testen? Hoe is het gedaan?
Genetische tests zijn een soort laboratoriumtests die gespecialiseerde informatie geven over de vraag of een persoon een afwijking in zijn genen heeft, zoals een mutatie.
De test wordt uitgevoerd in een laboratorium, meestal met een monster van het bloed of de orale cellen van de patiënt.
Sommige genetische mutaties zijn gekoppeld aan bepaalde kankers, zoals de BRCA1 of BRCA2 genen bij borstkanker.
Moet ik genetisch testen voor uitgezaaide borstkanker?
Genetische tests kunnen nuttig zijn voor iedereen met borstkanker, maar het is niet verplicht. Iedereen kan worden getest als ze dat willen. Uw oncologieteam kan u helpen bij het nemen van de beslissing.
Mensen die aan bepaalde criteria voldoen, hebben meer kans op een genmutatie. Dit bevat:
- jonger zijn dan 50 jaar
- een sterke familiegeschiedenis van borstkanker hebben
- borstkanker hebben in beide borsten
- met triple-negatieve borstkanker
Er zijn gespecialiseerde behandelingsopties voor patiënten met uitgezaaide borstkanker die positief testen op genetische mutaties, dus zorg ervoor dat u naar genetische tests vraagt.
Hoe spelen genetische tests een rol bij mijn behandeling van uitgezaaide borstkanker?
De behandeling van borstkanker is afgestemd op elk individu, ook op degenen die uitgezaaid zijn. Voor gemetastaseerde patiënten met genetische mutaties zijn er unieke behandelingsopties.
Zo zijn er gespecialiseerde behandelingen zoals de PI3-kinase (PI3K) -remmers beschikbaar voor mensen met een genetische mutatie in de PIK3CA gen als ze voldoen aan bepaalde hormoonreceptorcriteria.
PARP-remmers zijn een optie voor mensen met uitgezaaide borstkanker met een BRCA1 of BRCA2 genmutatie. Klinische onderzoeken voor deze behandelingen zijn aan de gang. Uw arts kan u laten weten of u een kandidaat bent.
Waarom beïnvloeden genetische mutaties de behandeling? Zijn bepaalde mutaties ‘erger’ dan andere?
Bepaalde kenmerken die verband houden met een genetische mutatie, kunnen worden gericht met een uniek medicijn waarvan bekend is dat het de uitkomst beïnvloedt.
Aan verschillende genetische mutaties zijn verschillende risico's verbonden. De ene is niet significant "slechter" dan de andere, maar uw specifieke mutatie heeft rechtstreeks invloed op de behandeling die u krijgt.
Wat is een PIK3CA-mutatie? Hoe wordt het behandeld?
PIK3CA is een gen dat belangrijk is voor de celfunctie. Afwijkingen (d.w.z. mutaties) in het gen zorgen ervoor dat het niet goed werkt. Studies hebben aangetoond dat deze mutatie veel voorkomt bij mensen met borstkanker. Het wordt voor sommige mensen, inclusief mensen met uitgezaaide borstkanker, aanbevolen om gentests te ondergaan om deze mutatie te evalueren.
Als u het heeft, bent u mogelijk een kandidaat voor gerichte therapie zoals een PI3K-remmer, die specifiek de oorzaak van de mutatie aanpakt.
Ik heb gelezen over klinische onderzoeken voor uitgezaaide borstkanker. Als ik in aanmerking kom, zijn deze dan veilig?
Klinische onderzoeken zijn een goede optie voor veel mensen met uitgezaaide borstkanker. Een proef is bedoeld om belangrijke vragen over de beste behandelingen te beantwoorden. Ze bieden mogelijk gespecialiseerde toegang tot protocollen die u anders misschien niet zou kunnen ontvangen.
Er kunnen risico's zijn bij klinische onderzoeken. Bekende risico's moeten met u worden gedeeld voordat u begint. Nadat u volledig bent geïnformeerd over het onderzoek en de risico's ervan, moet u toestemming geven voordat u begint. Het proefteam beoordeelt regelmatig risico's en deelt eventuele nieuwe informatie.
Zijn er risico's verbonden aan genetische tests?
Er zijn risico's verbonden aan genetische tests in de zin dat mensen serieuze informatie krijgen over de status van hun genen. Dit kan emotionele stress veroorzaken.
Er kunnen ook financiële beperkingen zijn, afhankelijk van uw verzekeringsdekking. U moet ook overwegen hoe u de informatie aan uw gezinsleden bekendmaakt. Uw zorgteam kan u helpen bij deze beslissing.
Positieve testresultaten kunnen er ook op wijzen dat u een uitgebreider behandelplan nodig heeft.
Hoe lang duurt het voordat ik resultaten krijg van genetische tests?
Het is een goed idee om genetische tests zo snel mogelijk na de diagnose met uw arts te bespreken, omdat het enige tijd kost om de resultaten te verwerken.
De meeste genetische tests duren 2 tot 4 weken om de resultaten te krijgen.
Hoe worden de resultaten aan mij gegeven? Wie bespreekt de resultaten met mij en wat betekenen ze?
Meestal zal de arts die de test heeft besteld of een geneticus de resultaten met u bespreken. Dit kan persoonlijk of telefonisch worden gedaan.
Het wordt ook vaak aanbevolen om een genetica-adviseur te raadplegen om uw resultaten verder te bekijken.
Dr. Michelle Azu is een gecertificeerde chirurg die gespecialiseerd is in borstchirurgie en borstaandoeningen. Dr. Azu studeerde in 2003 af aan de Universiteit van Missouri-Columbia met haar doctor in de geneeskunde. Momenteel is ze directeur van de borstchirurgische diensten voor het New York-Presbyterian / Lawrence Hospital. Ze werkt ook als assistent-professor aan zowel het Columbia University Medical Center als de Rutgers School of Public Health. In haar vrije tijd houdt Dr. Azu van reizen en fotografie.
-what-it-is-and-how-to-treat-it.jpg)
