Wat is phocomelia?
Phocomelia, of amelia, is een zeldzame aandoening die zeer korte ledematen veroorzaakt. Het is een soort aangeboren aandoening. Dit betekent dat het bij de geboorte aanwezig is.
Phocomelia kan variëren in type en ernst. De aandoening kan een ledemaat, de bovenste of onderste ledematen of alle vier de ledematen treffen. Het treft meestal de bovenste ledematen.
De ledematen kunnen ook worden verkleind of volledig ontbreken. Soms ontbreken de vingers of zijn ze samengesmolten.
Als alle vier de ledematen afwezig zijn, wordt het tetraphocomelia genoemd. "Tetra" betekent vier, "phoco" betekent zegel en "melos" betekent lidmaat. Deze term verwijst naar de manier waarop de handen en voeten eruitzien. De handen kunnen aan de schouders worden vastgemaakt, terwijl de voeten aan het bekken kunnen worden vastgemaakt.
Phocomelia heeft vaak te maken met problemen tijdens de vroege zwangerschap. Specifiek, binnen de eerste 24 tot 36 dagen van het leven, begint de foetus ledematen te ontwikkelen. Als dit proces wordt verstoord, kunnen de cellen niet normaal delen en groeien. Dit voorkomt een goede groei van de ledematen, wat resulteert in phocomelia.
In dit artikel onderzoeken we de mogelijke oorzaken van misvormingen van ledematen, samen met mogelijke behandelingsopties.
Phocomelia veroorzaakt
De onderliggende oorzaken van phocomelia zijn enigszins onduidelijk. Er zijn waarschijnlijk meerdere factoren bij betrokken.
Overgenomen als onderdeel van een genetisch syndroom
Phocomelia kan genetisch worden doorgegeven binnen families. Het wordt geassocieerd met een afwijking op chromosoom 8. Phocomelia is een autosomaal recessieve eigenschap. Het betekent dat beide ouders het abnormale gen nodig hebben om een kind het te laten hebben.
In sommige gevallen kan een spontaan genetisch defect phocomelia veroorzaken. Dit betekent dat de mutatie nieuw is en geen verband houdt met een erfelijke afwijking.
Door thalidomide geïnduceerde phocomelia
Een andere oorzaak van phocomelia is de inname van thalidomide door de moeder tijdens het eerste trimester van de zwangerschap.
Thalidomide is een kalmerend middel dat in 1957 werd vrijgegeven. Gedurende ongeveer 5 jaar werd het medicijn gebruikt voor verschillende aandoeningen, waaronder ochtendmisselijkheid en misselijkheid tijdens de zwangerschap. Men dacht dat het erg veilig was en was niet gekoppeld aan bijwerkingen.
Uiteindelijk bleek het gebruik van thalidomide tijdens de vroege zwangerschap geboorteafwijkingen te veroorzaken. Er werd een verscheidenheid aan afwijkingen gemeld, maar de meest voorkomende was phocomelia.
Vanwege deze bijwerkingen werd thalidomide in 1961 stopgezet als zwangerschapsmedicijn. Maar baby's met thalidomide-gerelateerde aandoeningen werden tot 1962 geboren. Het veroorzaakte geboorteafwijkingen bij meer dan 10.000 baby's over de hele wereld.
Tegenwoordig wordt het medicijn gebruikt voor aandoeningen zoals de ziekte van Crohn, multipel myeloom en lepra. Als u een recept voor thalidomide krijgt, is het belangrijk ervoor te zorgen dat u niet zwanger bent.
Andere oorzaken
Het hebben van deze factoren tijdens de zwangerschap kan ook bijdragen aan phocomelia:
- middelengebruik, zoals alcohol of cocaïne
- zwangerschapsdiabetes
- Röntgenstraling
- problemen met de bloedstroom
Andere symptomen van phocomelia en thalidomidesyndroom
Het belangrijkste symptoom van phocomelia zijn verkorte of ontbrekende ledematen. Het kan ook problemen veroorzaken met:
- ogen
- oren
- neus-
- groei
- cognitie
Als thalidomide de oorzaak is van phocomelia, zal dit waarschijnlijk gepaard gaan met ernstigere problemen. Dat komt omdat thalidomide bijna elk weefsel en orgaan kan aantasten.
Samen staan deze problemen bekend als thalidomidesyndroom of thalidomide-embryopathie. Naast phocomelia kan het omvatten:
- syndactylie (vingers of tenen met zwemvliezen)
- polydactylie (extra vingers of tenen)
- hart problemen
- nier- en urinewegproblemen
- darmafwijkingen
- externe en interne genitale problemen
- blindheid
- doofheid
- onregelmatigheden in het zenuwstelsel
- onderontwikkelde schouder- en heupgewrichten
Vooral ondermaatse schouder- en heupgewrichten zijn uniek voor het thalidomidesyndroom. Misvormingen van ledematen bij thalidomide-embryopathie zijn meestal ook symmetrisch.
Phocomelia-behandeling
Er is momenteel geen remedie voor phocomelia. De volgende vormen van behandeling kunnen echter helpen bij het beheersen van de symptomen:
Protheses
Protheses zijn kunstmatige ledematen die aan het lichaam zijn bevestigd. Ze kunnen lengte toevoegen aan een bestaande ledemaat of een afwezige vervangen. Dit maakt het gemakkelijker om alledaagse activiteiten uit te voeren, wat de algehele kwaliteit van leven kan verbeteren.
Behandeling
De behandeling kan ook verschillende vormen van revalidatie omvatten, zoals:
- Ergotherapie. Met ergotherapie kan een persoon met phocomelia leren hoe hij met gemak dagelijkse taken kan uitvoeren.
- Fysiotherapie. Dit type therapie kan beweging, kracht en houding verbeteren.
- Logopedie. Logopedie kan helpen bij het beheersen van spraakproblemen.
Chirurgie
Phocomelia-behandeling omvat zelden een operatie. Over het algemeen wordt het alleen gedaan als phocomelia het gevolg is van een genetische mutatie.
Er wordt niet één specifieke procedure gebruikt. Als een operatie wordt aanbevolen, kan dit betrekking hebben op:
- structurele problemen in het gezicht corrigeren
- stabiliserende gewrichten
- verlenging van bestaande botten
- verbetering van de weerstand van de duim (mogelijkheid om de duim te draaien)
De beste optie hangt af van de ledematen die worden aangetast door phocomelia.
Afhalen
Phocomelia is een uiterst zeldzame aandoening. Het wordt gekenmerkt door een of meer verkorte ledematen.
In meer ernstige gevallen kunnen de ledematen volledig afwezig zijn. Andere mogelijke symptomen zijn problemen met de ogen, groei en cognitie.
Zowel erfelijke als spontane genetische mutaties kunnen phocomelia veroorzaken. Bepaalde stoffen die tijdens de eerste fasen van de zwangerschap worden gebruikt, kunnen dit ook veroorzaken, zoals thalidomide of cocaïne.
