Afwijkingen van het skelet van de ledematen zijn problemen in de botstructuur van uw armen of benen. Ze kunnen een deel van uw ledemaat of het hele ledemaat aantasten. Meestal zijn deze problemen aanwezig bij de geboorte en soms worden baby's geboren met afwijkingen in meer dan één ledemaat.
Bepaalde ziekten of verwondingen kunnen de normale groei van uw botstructuur verstoren en ook tot skeletafwijkingen leiden.
Soorten skeletafwijkingen
Aangeboren afwijkingen
Bij de geboorte is er sprake van een aangeboren skeletafwijking. De afwijking kan betekenen dat een van uw ledematen kleiner of groter is dan normaal of dat u meer vingers of tenen heeft dan normaal. Het kan ook zijn dat u een hele arm of been mist, of dat u een segment van een van uw ledematen mist of vingers en tenen heeft die niet volledig van elkaar zijn gescheiden.
Aangeboren afwijkingen aan de ledematen zijn zeldzaam. Deze afwijkingen kunnen optreden als gevolg van een chromosoomprobleem, of in sommige gevallen kunnen aangeboren afwijkingen aan de ledematen het gevolg zijn van het feit dat een moeder tijdens de zwangerschap geneesmiddelen op recept gebruikt.
In de Verenigde Staten worden volgens de Centers for Disease Control and Prevention ongeveer 1.500 baby's geboren met skeletafwijkingen in hun armen en ongeveer de helft van de pasgeborenen met skeletafwijkingen in hun benen.
Verworven afwijkingen
Een verworven afwijking is er een die optreedt na de geboorte. Een dergelijke aandoening doet zich voor als u met normale ledematen bent geboren, maar tijdens uw kindertijd een botbreuk heeft opgelopen. Het gebroken bot kan langzamer groeien dan normaal, waardoor de aangedane arm of het aangedane been zich abnormaal ontwikkelt.
Sommige ziekten, zoals rachitis en reumatoïde artritis, kunnen uw botstructuur negatief beïnvloeden, wat kan leiden tot afwijkingen in uw benen of armen.
Wat zijn de symptomen van afwijkingen aan het skelet?
Als u wordt geboren met een skeletafwijking, kunnen uiterlijke symptomen duidelijk zijn, zoals:
- een ledemaat dat niet volledig is gevormd of een onderdeel mist
- een been of arm die korter is dan de andere
- benen of armen die niet in verhouding staan tot de rest van uw lichaam
Bij verworven afwijkingen aan de ledematen is het mogelijk dat u geen uiterlijke symptomen heeft. Enkele veel voorkomende tekenen van een verworven afwijking van de ledematen zijn:
- het ene been lijkt korter te zijn dan het andere been
- pijn in uw heup, knie, enkel of rug
- de ene schouder ziet er ingezakt uit in vergelijking met de andere
- ongebruikelijke manier van lopen, zoals mank lopen, uw been op een ongebruikelijke manier draaien of op uw tenen lopen
Oorzaken van afwijkingen van het skelet
Momenteel worden de oorzaken van aangeboren afwijkingen van het skelet van de ledematen niet volledig begrepen. Mogelijke risicofactoren zijn onder meer:
- vóór de geboorte worden blootgesteld aan virussen, medicijnen of chemicaliën
- tabaksgebruik door de moeder tijdens de zwangerschap
- andere soorten afwijkingen hebben, waaronder omphalocele, een hartafwijking of gastroschisis
- congenitaal vernauwingsbandsyndroom, waarbij banden van vruchtwater voor uw geboorte in uw armen of benen verstrikt raken
Afwijkingen van de verworven ledematen kunnen worden veroorzaakt door letsel bij kinderen. Sommige van deze verwondingen resulteren in een langzamere botgroei. Ze kunnen ook worden veroorzaakt door een aantal ziekten die uw botstructuur aantasten, waaronder:
- rachitis of vitamine D-tekort
- Marfan-syndroom, een bindweefselaandoening
- Downsyndroom, een genetische aandoening waarbij extra chromosomen betrokken zijn
Hoe diagnosticeren artsen afwijkingen aan de skeletledematen?
Als de afwijking aanwezig is wanneer u wordt geboren, kan deze meestal onmiddellijk worden gediagnosticeerd met een lichamelijk onderzoek.
Een verworven skeletafwijking vereist een vrij uitgebreid onderzoek. Deze procedure omvat het bekijken van uw medische geschiedenis, het afleggen van een lichamelijk onderzoek en het meten van uw ledematen. Röntgenfoto's, CT-scans en andere soorten medische beeldvorming kunnen ook worden gebruikt om de onderliggende botstructuur te bekijken en afwijkingen te diagnosticeren.
Welke behandelingen zijn er?
Er zijn drie primaire behandelingsdoelen voor aangeboren afwijkingen van de ledematen, waaronder:
- het aanmoedigen van de ontwikkeling van de aangedane ledemaat
- het uiterlijk van het aangetaste ledemaat verbeteren
- u helpen zich aan te passen aan dagelijkse problemen die door de afwijking kunnen worden veroorzaakt
Uw arts zal u helpen beslissen wat het beste type behandeling is voor uw specifieke aandoening.
Ondersteunende apparaten
Uw arts kan u een kunstarm of kunstbeen voorschrijven, ook wel een prothese genoemd. Het functioneert in plaats van een normaal lidmaat.
In sommige gevallen kan uw aangedane ledemaat aanwezig zijn, maar verzwakt. Een orthese of spalk kan worden gebruikt om uw aangedane ledemaat te ondersteunen, zodat deze normaal kan functioneren.
Beroeps- of fysiotherapie
In sommige gevallen kan uw arts ergotherapie of fysiotherapie aanbevelen om uw aangedane ledemaat te helpen trainen en versterken.
Chirurgie
Soms is een operatie nodig om een afwijking in de structuur van uw been te herstellen. Twee soorten operaties zijn epifysiodese en femorale verkorting. Epifysiodese is een zorgvuldig getimede procedure om de normale groei van één been te stoppen, zodat het kortere been even lang kan worden. Femorale verkorting is een procedure waarbij een deel van het dijbeen of het dijbeen wordt verwijderd.
Verlenging van de ledematen
Uw arts kan aanbevelen om een korte ledemaat te verlengen via een geleidelijk proces dat ledemaatverlenging wordt genoemd. Voor deze procedure zal uw arts uw bot doorsnijden en een extern apparaat gebruiken om de lengte van uw been geleidelijk te verlengen in de loop van enkele maanden tot een jaar. Deze procedure kan pijnlijk zijn en heeft een grotere kans op complicaties dan andere behandelingen.
Langetermijnvooruitzichten voor afwijkingen van het skelet
Als kind met een afwijking aan het skelet van de ledematen kunt u met verschillende fysieke en emotionele problemen te maken krijgen. Uw ervaring hangt af van waar de afwijking zich bevindt en hoe ernstig deze is. Mogelijke problemen zijn onder meer:
- problemen met het ontwikkelen van motorische vaardigheden en andere fysieke mijlpalen
- beperkingen in sportdeelname of andere activiteiten
- geplaagd of uitgesloten worden vanwege verschillen in uw uiterlijk
- hulp nodig hebben bij persoonlijke activiteiten, zoals eten of baden
Voortdurende medische behandeling van afwijkingen van het skelet van de ledematen kan u helpen bij het verkrijgen van optimaal functioneren en onafhankelijkheid. Veel mensen met een bepaalde misvorming van ledematen kunnen een productief en gezond leven leiden.
Preventie van afwijkingen van het skelet
Er is geen bepaalde manier om afwijkingen van het skelet van de ledematen te voorkomen. In plaats daarvan ligt de focus op vroege opsporing en behandeling.
Zwangere vrouwen kunnen de kans op ledemaatafwijkingen bij hun baby's verkleinen door een prenatale vitamine te nemen die foliumzuur bevat. Het wordt ook aanbevolen dat zwangere vrouwen tabak- en alcoholgebruik vermijden.
