Wat is het basaalcel-naevus-syndroom?
Basaalcel-naevussyndroom verwijst naar een groep onregelmatigheden die worden veroorzaakt door een zeldzame genetische aandoening. Het beïnvloedt de:
- huid
- endocrien systeem
- zenuwstelsel
- ogen
- botten
Andere namen voor het basaalcel-naevus-syndroom zijn onder meer:
- Gorlin-syndroom
- Gorlin-Goltz-syndroom
- nevoid basaalcelcarcinoom syndroom (NBCCS)
Het veelbetekenende teken van deze aandoening is het optreden van basaalcelcarcinoom (BCC) nadat u in de puberteit bent gekomen. Basaalcelcarcinoom is de meest voorkomende vorm van huidkanker ter wereld.
Meestal aangetroffen bij mensen ouder dan 45 jaar, treedt het meestal op als gevolg van langdurige blootstelling aan zonlicht. Mensen met het basaalcel-naevus-syndroom hebben een hoog risico op het ontwikkelen van basaalcelcarcinoom.
Wat zijn de symptomen van het basaalcel-naevus-syndroom?
Het meest voorkomende symptoom van het basaalcel-naevussyndroom is de ontwikkeling van basaalcelcarcinoom tijdens de adolescentie of jongvolwassenheid.
Basaalcel-naevus-syndroom is ook verantwoordelijk voor de ontwikkeling van andere kankers vroeg in het leven van een persoon, waaronder:
- medulloblastoom (een kwaadaardige hersentumor, meestal bij kinderen)
- borstkanker
- non-Hodgkin-lymfoom (NHL)
- eierstokkanker
Mensen met het basaalcel-naevus-syndroom hebben vaak ook unieke fysieke kenmerken. Voorbeelden zijn:
- putjes in de handpalmen of op de voeten
- groot hoofdformaat
- gespleten gehemelte
- ogen die ver uit elkaar staan
- uitstekende kaak
- spinale problemen, waaronder scoliose of kyfose (abnormale krommingen van de wervelkolom)
Sommige mensen met het basaalcel-naevus-syndroom zullen ook tumoren in hun kaak krijgen.
Deze tumoren staan bekend als keratocystische odontogene tumoren en kunnen ervoor zorgen dat het gezicht van de persoon opzwelt. In sommige gevallen zullen de tumoren hun tanden verplaatsen.
Als de aandoening ernstig is, kunnen er aanvullende symptomen optreden. Het basaalcel-naevussyndroom kan bijvoorbeeld het zenuwstelsel aantasten. Dit kan leiden tot:
- blindheid
- doofheid
- aanvallen
- verstandelijk gehandicapt
Wat veroorzaakt het basaalcel-naevus-syndroom?
Basaalcel-naevussyndroom wordt in families doorgegeven via een autosomaal dominant patroon. Dit betekent dat u het gen maar van één van uw ouders hoeft te krijgen om de aandoening te ontwikkelen.
Als een van de ouders het gen heeft, heb je 50 procent kans om het te erven en de aandoening te ontwikkelen.
Het specifieke gen dat betrokken is bij de ontwikkeling van het basaalcel-naevus-syndroom is het PTCH1- of patched-gen. Dit gen zorgt ervoor dat normale cellen in het lichaam zich niet te snel vermenigvuldigen.
Als er problemen met dit gen ontstaan, kan het lichaam de celdeling en groei niet stoppen. Als gevolg hiervan kan uw lichaam de groei van bepaalde soorten kanker niet voorkomen.
Hoe wordt het basaalcel-naevus-syndroom gediagnosticeerd?
Uw arts kan het basaalcel-naevus-syndroom diagnosticeren. Ze zullen u vragen naar uw gezondheidsgeschiedenis, inclusief of er bij u kanker is vastgesteld en of er een geschiedenis van de ziekte in uw familie is.
Uw arts zal ook een lichamelijk onderzoek uitvoeren om te zien of u een van de volgende symptomen heeft:
- keratocystische odontogene tumoren
- hydrocephalus (vloeistof in de hersenen die leidt tot zwelling van het hoofd)
- afwijkingen in de ribben of wervelkolom
Om uw diagnose te bevestigen, kan uw arts ook aanvullende tests bestellen. Deze kunnen zijn:
- echocardiogram
- MRI van het hoofd
- biopsie (als u tumoren heeft)
- Röntgenfoto van het hoofd en de kaak
- genetische test
Hoe wordt het basaalcel-naevussyndroom behandeld?
De behandeling van het basaalcel-naevus-syndroom hangt af van uw symptomen. Als u kanker heeft, kan uw arts u aanraden om voor behandeling naar een oncoloog (kankerspecialist) te gaan.
Als u de aandoening heeft maar geen kanker krijgt, kan uw arts u aanraden om regelmatig een dermatoloog (huidarts) te bezoeken.
De dermatoloog zal uw huid onderzoeken om huidkanker op te sporen voordat deze een levensbedreigende fase bereikt.
Mensen die tumoren in hun kaken ontwikkelen, moeten een operatie ondergaan om ze te verwijderen. Symptomen zoals een verstandelijke beperking kunnen worden behandeld door middel van diensten om de mogelijkheden en kwaliteit van leven van de persoon te verbeteren.
Diensten kunnen bestaan uit:
- speciaal onderwijs
- fysiotherapie
- ergotherapie
- spraak- en taaltherapie
Wat zijn de langetermijnvooruitzichten voor iemand met deze aandoening?
Als u een basaalcel-naevus-syndroom heeft, hangt uw vooruitzichten af van de complicaties die het gevolg zijn van uw aandoening. Huidkanker kan, indien vroeg opgemerkt, effectief worden behandeld.
Mensen met een vergevorderd stadium van deze kanker hebben echter mogelijk geen goede vooruitzichten. Complicaties zoals blindheid of doofheid kunnen ook uw vooruitzichten beïnvloeden.
Als bij u het basaalcel-naevussyndroom is vastgesteld, is het belangrijk om te weten dat u niet de enige bent en dat er bronnen zijn die u hierbij kunnen helpen.
Volg de onderstaande links om verbinding te maken met lokale en online bronnen:
- Gorlin Syndrome Alliance
- Informatiecentrum over genetische en zeldzame ziekten (GARD) (onder 'Organisaties')
Kan het basaalcel-naevussyndroom worden voorkomen?
Basaalcel-naevussyndroom is een genetische aandoening die misschien niet kan worden voorkomen. Als u aan deze aandoening lijdt of het gen ervoor draagt, kunt u genetisch advies inwinnen als u van plan bent kinderen te krijgen.
Uw artsen zullen u helpen met het verstrekken van de informatie die u nodig heeft om een weloverwogen beslissing te kunnen nemen.
-breakouts.jpg)
