Taaislijmziekte

Wat is cystische fibrose?

Cystic fibrosis (CF) is een ernstige genetische aandoening die ernstige schade aan de luchtwegen en het spijsverteringsstelsel veroorzaakt. Deze schade is vaak het gevolg van een opeenhoping van dik, plakkerig slijm in de organen.

De meest aangetaste organen zijn onder meer:

• longen
• alvleesklier
• lever
• darmen

Cystic fibrosis tast de cellen aan die zweet, slijm en spijsverteringsenzymen produceren. Normaal gesproken zijn deze uitgescheiden vloeistoffen dun en glad als olijfolie. Ze smeren verschillende organen en weefsels, waardoor ze niet te droog of geïnfecteerd raken.

Bij mensen met cystische fibrose zorgt een defect gen ervoor dat de vloeistoffen dik en plakkerig worden. In plaats van als smeermiddel te werken, verstoppen de vloeistoffen de kanalen, buizen en doorgangen in het lichaam.

Dit kan leiden tot levensbedreigende problemen, waaronder infecties, ademhalingsfalen en ondervoeding.

Het is van cruciaal belang om meteen een behandeling voor cystische fibrose te krijgen. Vroegtijdige diagnose en behandeling zijn van cruciaal belang voor het verbeteren van de kwaliteit van leven en het verlengen van de verwachte levensduur.

Elk jaar wordt in de Verenigde Staten ongeveer 1.000 mensen gediagnosticeerd met cystische fibrose. Hoewel mensen met de aandoening dagelijkse zorg nodig hebben, kunnen ze toch een relatief normaal leven leiden en werken of naar school gaan.

Screeningtests en behandelingsmethoden zijn de afgelopen jaren verbeterd, dus veel mensen met cystische fibrose kunnen nu in de veertig en vijftig worden.

Wat zijn de symptomen van cystische fibrose?

De symptomen van cystische fibrose kunnen variëren, afhankelijk van de persoon en de ernst van de aandoening. De leeftijd waarop de symptomen zich ontwikkelen, kan ook verschillen.

Symptomen kunnen in de kindertijd optreden, maar bij andere kinderen kunnen de symptomen pas na de puberteit of zelfs later in het leven beginnen. Naarmate de tijd verstrijkt, kunnen de symptomen die verband houden met de ziekte beter of slechter worden.

Een van de eerste tekenen van cystische fibrose is een sterk zoute smaak van de huid. Ouders van kinderen met cystische fibrose hebben gezegd dat ze deze zoute smaak proeven bij het kussen van hun kinderen.

Andere symptomen van cystische fibrose zijn het gevolg van complicaties die van invloed zijn op:

• de longen
• de alvleesklier
• de lever
• andere klierorganen

Ademhalingsproblemen

Het dikke, plakkerige slijm dat wordt geassocieerd met cystische fibrose, blokkeert vaak de doorgangen die lucht in en uit de longen voeren. Dit kan de volgende symptomen veroorzaken:

• piepende ademhaling
• een aanhoudende hoest die dik slijm of slijm produceert
• kortademigheid, vooral tijdens het sporten
• terugkerende longinfecties
• een verstopte neus
• verstopte sinussen

Spijsverteringsproblemen

Het abnormale slijm kan ook de kanalen verstoppen die de door de alvleesklier geproduceerde enzymen naar de dunne darm transporteren. Zonder deze spijsverteringsenzymen kan de darm de benodigde voedingsstoffen niet uit voedsel opnemen. Dit kan resulteren in:

• vettige, stinkende ontlasting
• constipatie
• misselijkheid
• een gezwollen buik
• verlies van eetlust
• slechte gewichtstoename bij kinderen
• vertraagde groei bij kinderen

Wat veroorzaakt cystische fibrose?

Cystic fibrosis treedt op als gevolg van een defect in wat het 'cystic fibrosis transmembrane conductance regulator'-gen of CFTR-gen wordt genoemd. Dit gen regelt de beweging van water en zout in en uit de lichaamscellen.

Een plotselinge mutatie of verandering in het CFTR-gen zorgt ervoor dat uw slijm dikker en plakkeriger wordt dan het zou moeten zijn. Dit abnormale slijm hoopt zich op in verschillende organen door het lichaam, waaronder:

• darmen
• alvleesklier
• lever
• longen

Het verhoogt ook de hoeveelheid zout in je zweet.

Veel verschillende defecten kunnen het CFTR-gen beïnvloeden. Het type defect hangt samen met de ernst van cystische fibrose. Het beschadigde gen wordt via de ouders aan het kind doorgegeven.

Om cystische fibrose te krijgen, moet een kind één kopie van het gen van elke ouder erven.

Als ze maar één kopie van het gen erven, zullen ze de ziekte niet ontwikkelen. Ze zullen echter drager zijn van het defecte gen, wat betekent dat ze het gen kunnen doorgeven aan hun eigen kinderen.

Wie loopt er risico op cystische fibrose?

Taaislijmziekte komt het meest voor bij mensen van Noord-Europese afkomst. Het is echter bekend dat het bij alle etnische groepen voorkomt.

Mensen met een familiegeschiedenis van cystische fibrose lopen ook een verhoogd risico omdat het een erfelijke aandoening is.

Hoe wordt de diagnose cystische fibrose gesteld?

De diagnose CF vereist klinische symptomen die consistent zijn met CF in ten minste één orgaansysteem en bewijs van CFTR-disfunctie, meestal gebaseerd op een abnormale zweetchloridetest of de aanwezigheid van mutaties in het CFTR-gen.

Klinische symptomen zijn niet vereist voor zuigelingen die zijn geïdentificeerd via screening op pasgeborenen.

Andere diagnostische tests die kunnen worden uitgevoerd, zijn onder meer:

Immunoreactieve trypsinogeen (IRT) -test

De immunoreactieve trypsinogen (IRT) -test is een standaard screeningstest voor pasgeborenen die controleert op abnormale niveaus van het eiwit IRT in het bloed.

Een hoog IRT-niveau kan een teken zijn van cystische fibrose. Er zijn echter verdere tests nodig om de diagnose te bevestigen.

Zweet chloride-test

De zweetchloridetest is de meest gebruikte test voor het diagnosticeren van cystische fibrose. Het controleert op verhoogde zoutgehaltes in het zweet. De test wordt uitgevoerd met behulp van een chemische stof die de huid laat zweten wanneer deze wordt geactiveerd door een zwakke elektrische stroom.

Zweet wordt verzameld op een blocnote of papier en vervolgens geanalyseerd. De diagnose cystische fibrose wordt gesteld als het zweet zouter is dan normaal.

Sputum-test

Tijdens een sputumtest neemt de arts een slijmmonster. Het monster kan de aanwezigheid van een longinfectie bevestigen. Het kan ook de soorten ziektekiemen laten zien die aanwezig zijn en bepalen welke antibiotica het beste werken om ze te behandelen.

Röntgenfoto van de borst

Een röntgenfoto van de borst is nuttig om zwelling in de longen aan het licht te brengen als gevolg van blokkades in de ademhalingswegen.

CT-scan

Een CT-scan maakt gedetailleerde afbeeldingen van het lichaam door een combinatie van röntgenfoto's uit veel verschillende richtingen te gebruiken.

Met deze afbeeldingen kan uw arts interne structuren bekijken, zoals de lever en alvleesklier, waardoor het gemakkelijker wordt om de omvang van orgaanschade als gevolg van cystische fibrose te beoordelen.

Longfunctietests (PFT's)

Longfunctietesten (PFT's) bepalen of uw longen goed werken.

De tests kunnen helpen meten hoeveel lucht kan worden ingeademd of uitgeademd en hoe goed de longen zuurstof naar de rest van het lichaam transporteren. Eventuele afwijkingen in deze functies kunnen wijzen op cystische fibrose.

Hoe wordt cystische fibrose behandeld?

Hoewel er geen remedie is voor cystische fibrose, zijn er verschillende behandelingen beschikbaar die de symptomen kunnen helpen verlichten en het risico op complicaties kunnen verminderen.

Medicijnen

• Antibiotica kunnen worden voorgeschreven om van een longinfectie af te komen en om te voorkomen dat er in de toekomst een nieuwe infectie optreedt. Ze worden meestal gegeven als vloeistoffen, tabletten of capsules. In ernstigere gevallen kunnen injecties of infusies met antibiotica intraveneus (via een ader) worden gegeven.
• Slijmverdunnende medicijnen maken het slijm dunner en minder plakkerig. Ze helpen je ook om het slijm op te hoesten zodat het de longen verlaat. Dit verbetert de longfunctie aanzienlijk.
• Niet-steroïde ontstekingsremmende geneesmiddelen (NSAID's), zoals ibuprofen (Advil), spelen een beperkte rol als middel om luchtwegontsteking te verminderen. De Cystic Fibrosis Foundation stelt het gebruik van hoge doses ibuprofen voor bij kinderen van 6 tot en met 17 jaar met een goede longfunctie. Ibuprofen wordt niet aanbevolen voor patiënten met ernstigere longfunctiestoornissen of voor mensen die ouder zijn dan 18 jaar.
• Bronchodilatoren ontspannen de spieren rond de buizen die lucht naar de longen voeren, wat de luchtstroom helpt vergroten. U kunt dit medicijn via een inhalator of een vernevelaar innemen.
• Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) -modulatoren zijn een klasse geneesmiddelen die werken door de functie van het defecte CFTR-gen te verbeteren. Deze medicijnen vertegenwoordigen een belangrijke vooruitgang in de behandeling van cystische fibrose omdat ze zich richten op de functie van het mutante CFTR-gen in plaats van op de klinische gevolgen ervan. Alle patiënten met cystische fibrose moeten CFTR-genstudies ondergaan om te bepalen of ze drager zijn van een van de mutaties die zijn goedgekeurd voor CFTR-modulatorgeneesmiddelen. De meeste beschikbare gegevens zijn van patiënten jonger dan 12 jaar en van patiënten met milde of matige CF-longziekte.

Chirurgische procedures

• Darmoperatie. Dit is een spoedoperatie waarbij een deel van de darm wordt verwijderd. Het kan worden uitgevoerd om een ​​verstopping in de darmen te verlichten.
• Sondevoeding. Taaislijmziekte kan de spijsvertering verstoren en de opname van voedingsstoffen uit voedsel verhinderen. Een voedingssonde om voeding te geven kan door de neus worden gevoerd of operatief rechtstreeks in de maag worden ingebracht.
• Dubbele longtransplantatie. Wanneer medisch management alleen de longgezondheid en fysieke functie niet langer kan handhaven, kan deze procedure de lengte en kwaliteit van leven van een persoon met cystische fibrose verbeteren.

Transplantatie voordelen

De meeste ontvangers van transplantaties rapporteren verbeterde kracht en energie, en vrijheid van symptomen zoals hoesten en kortademigheid.

Hoewel het hebben van een dubbele longtransplantatie cystische fibrose niet kan genezen, omdat het defecte gen in het lichaam blijft, bevatten de donorlongen het gemuteerde gen niet

Fysiotherapie op de borst

Borsttherapie helpt het dikke slijm in de longen los te maken, waardoor het gemakkelijker wordt om het op te hoesten. Het wordt meestal één tot vier keer per dag uitgevoerd.

Een veel voorkomende techniek is om het hoofd over de rand van een bed te plaatsen en met de handen in een kom langs de zijkanten van de borstkas te klappen.

Mechanische apparaten kunnen ook worden gebruikt om slijm te verwijderen. Waaronder:

• een chest clapper, die de effecten nabootst van klappen met holle handen langs de zijkanten van de borst
• een opblaasbaar vest, dat met een hoge frequentie trilt om het slijm op de borst te helpen verwijderen

Thuiszorg

Cystic fibrosis kan voorkomen dat de darmen de nodige voedingsstoffen uit voedsel opnemen.

Als u taaislijmziekte heeft, heeft u mogelijk meer calorieën per dag nodig dan mensen die de ziekte niet hebben. Mogelijk moet u ook pancreasenzymcapsules bij elke maaltijd innemen.

Uw arts kan ook maagzuurremmers, multivitaminen en een dieet met veel vezels en zout aanbevelen.

Als u cystische fibrose heeft, moet u het volgende doen:

• Drink veel vloeistoffen, omdat ze kunnen helpen het slijm in de longen te verdunnen.
• Train regelmatig om slijm in de luchtwegen los te maken. Wandelen, fietsen en zwemmen zijn geweldige opties.
• Vermijd zoveel mogelijk rook, pollen en schimmel. Deze irriterende stoffen kunnen de symptomen verergeren.
• Krijg regelmatig vaccinaties tegen griep en longontsteking.

Wat zijn de langetermijnvooruitzichten voor mensen met cystische fibrose?

De vooruitzichten voor mensen met cystische fibrose zijn de afgelopen jaren dramatisch verbeterd, grotendeels dankzij de vooruitgang in de behandeling. Tegenwoordig leven veel mensen met de ziekte in de veertig en vijftig, en in sommige gevallen zelfs langer.

Er is echter geen remedie voor cystische fibrose, dus de longfunctie zal in de loop van de tijd gestaag afnemen. De resulterende schade aan de longen kan ernstige ademhalingsproblemen en andere complicaties veroorzaken.

Hoe kan cystische fibrose worden voorkomen?

Taaislijmziekte kan niet worden voorkomen. Genetische tests moeten echter worden uitgevoerd voor paren met cystische fibrose of die familieleden hebben met de ziekte.

Genetische tests kunnen het risico van een kind op cystische fibrose bepalen door bloed- of speekselmonsters van elke ouder te testen. Er kunnen ook tests bij u worden uitgevoerd als u zwanger bent en u zich zorgen maakt over het risico van uw baby.