Erfelijk angio-oedeem (HAE) is een zeldzame aandoening die wordt veroorzaakt door genetische mutaties die van ouder op kind kunnen worden overgedragen. Het beïnvloedt het immuunsysteem en leidt tot episodes van zwelling van de weke delen.
Als u of uw partner HAE heeft, is het mogelijk dat elk biologisch kind dat u heeft de aandoening ook krijgt.
Lees verder voor tips om als gezin door HAE te navigeren.
Zal mijn kind HAE ontwikkelen?
HAE volgt een autosomaal dominant overervingspatroon.
Dat betekent dat een kind maar één kopie van het aangetaste gen hoeft te erven om de ziekte te ontwikkelen.
Als u of uw partner HAE heeft, is er een kans van 50 procent dat uw kind het aangetaste gen erft en de aandoening ontwikkelt.
Symptomen van HAE kunnen op elke leeftijd optreden, maar treden meestal op in de kindertijd of adolescentie.
Tijdens een HAE-aanval treedt zwelling op in verschillende delen van het lichaam. Veel voorkomende HAE-symptomen zijn onder meer:
- zwelling van de huid die begint met tintelingen en die geleidelijk pijnlijker wordt
- zwelling van de buik die kan leiden tot ernstige maagpijn, misselijkheid en uitdroging
- zwelling van de keel die kan leiden tot slik- en ademhalingsmoeilijkheden
Een HAE-aanval is een medisch noodgeval dat onmiddellijk moet worden behandeld. Keelzwelling kan levensbedreigend zijn. Bel 911 of uw lokale hulpdiensten als u of uw kind dit symptoom ervaart.
Moet mijn kind op HAE worden getest?
Als u of uw partner HAE heeft, kan het handig zijn om een genetisch consulent te ontmoeten.
Een genetisch consulent kan u helpen meer te weten te komen over:
- hoe de aandoening kan worden overgedragen van ouder op kind
- de mogelijke voordelen en risico's van genetische tests voor uw kind
- strategieën om uw kind op HAE te screenen, waaronder bloedonderzoeken om het gehalte van bepaalde eiwitten in hun lichaam te controleren
Een genetisch consulent kan ook tips en advies geven om met uw kind en andere familieleden over HAE te praten.
Als u besluit routinematige bloedtesten te laten doen om te screenen op markers van HAE bij uw kind, kan uw arts of genetisch consulent u adviseren te wachten tot uw kind minstens 1 jaar oud is. Bepaalde tests zijn mogelijk niet nauwkeurig voor die tijd.
Genetische tests voor HAE kunnen op elke leeftijd worden uitgevoerd, ook bij kinderen jonger dan 1 jaar. Een genetisch consulent kan u helpen de mogelijke voor- en nadelen van genetische tests af te wegen.
Hoe kan ik met mijn kind over HAE praten?
Door met uw kind over HAE te praten, kunnen ze belangrijke copingvaardigheden ontwikkelen, evenals een gevoel van gezinsondersteuning en vertrouwen.
Als ze het aangetaste gen hebben geërfd en de aandoening hebben ontwikkeld, kan een gesprek met uw kind hen wellicht beter voorbereiden op een episode van symptomen.
Het kan hen ook helpen zich minder verward of minder bang te voelen als ze zien dat een ander lid van uw familie een aanval van symptomen ervaart.
Probeer voor de leeftijd geschikte termen te gebruiken wanneer u uw kind over HAE leert, inclusief HAE-symptomen en wanneer u hulp kunt krijgen.
Jonge kinderen vinden bijvoorbeeld woorden als 'gezwollen lippen' en 'pijnlijke buik' gemakkelijker te begrijpen dan 'zwelling' en 'misselijkheid'.
Hoe kan ik ervoor zorgen dat mijn kind zich gesteund voelt?
Open communicatie is belangrijk om uw kind te helpen zich veilig en gesteund te voelen terwijl uw gezin door het leven met HAE navigeert.
Probeer uw kind aan te moedigen om:
- deel al hun vragen over HAE
- laat u of een andere vertrouwde volwassene weten of ze zich verward of boos voelen over de gevolgen van de aandoening voor hen of andere familieleden
- vertel het een volwassene als ze denken dat ze symptomen hebben
Soms wil uw kind alleen tijd of ruimte hebben om zijn gedachten en emoties te verwerken. Laat ze weten dat je van ze houdt en dat je er voor ze bent als ze hulp nodig hebben.
Het is ook belangrijk om uw kind te laten weten dat HAE kan worden behandeld. Als ze de aandoening ontwikkelen, help ze dan de vaardigheden te ontwikkelen die ze nodig hebben om ermee om te gaan, terwijl ze deelnemen aan activiteiten op school, met vrienden en thuis.
Met alle behandelingen die tegenwoordig beschikbaar zijn, hoeft HAE uw kind er niet van te weerhouden zijn dromen na te jagen en te verwezenlijken.
Waar kan ik meer informatie en ondersteuning vinden?
Als uw kind op zoek is naar informatie of hulp die u zelf niet kunt bieden, overweeg dan om uw arts of andere leden van uw zorgteam om ondersteuning te vragen.
Uw arts of andere zorgverleners kunnen u helpen bij het beantwoorden van uw vragen, u naar geloofwaardige informatiebronnen leiden en een plan ontwikkelen om uw kind op HAE te screenen of te behandelen.
Leden van uw zorgteam kunnen u of uw kind ook doorverwijzen naar een patiëntenondersteuningsgroep, een counselor of andere ondersteuningsbronnen in uw gemeenschap.
Om informatie en bronnen online te vinden, kunt u een bezoek brengen aan:
- Informatiecentrum over genetische en zeldzame ziekten
- Genetische thuisreferentie
- Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen
- Amerikaanse erfelijke angio-oedeemvereniging
- HAE International
De afhaalmaaltijd
Als u of uw partner HAE heeft, kan een arts of genetisch consulent u helpen bij het beoordelen van de kans dat u een kind krijgt dat de ziekte ontwikkelt.
Een arts of genetisch consulent kan u ook helpen meer te weten te komen over genetische tests, screeningstests en andere strategieën om uw kind te controleren op tekenen van HAE.
Om uw kind te helpen omgaan met de effecten die HAE op hen of uw gezin kan hebben, is het belangrijk om vanaf jonge leeftijd met hen over de aandoening te praten. Moedig ze aan om vragen te stellen, hun gevoelens te delen en hulp te zoeken als ze die nodig hebben.
