Overzicht
Episodische ataxie (EA) is een neurologische aandoening die beweging belemmert. Het is zeldzaam en treft minder dan 0,001 procent van de bevolking. Mensen met EA ervaren episodes van slechte coördinatie en / of evenwicht (ataxie) die van enkele seconden tot enkele uren kunnen duren.
Er zijn minstens acht erkende soorten EA. Ze zijn allemaal erfelijk, hoewel verschillende typen worden geassocieerd met verschillende genetische oorzaken, aanvangsleeftijd en symptomen. Type 1 en 2 komen het meest voor.
Lees verder voor meer informatie over EA-typen, symptomen en behandeling.
Episodische ataxie type 1
Symptomen van episodische ataxie type 1 (EA1) treden meestal op in de vroege kinderjaren. Een kind met EA1 zal korte aanvallen van ataxie hebben die tussen een paar seconden en een paar minuten duren. Deze afleveringen kunnen tot 30 keer per dag voorkomen. Ze kunnen worden veroorzaakt door omgevingsfactoren zoals:
- vermoeidheid
- cafeïne
- emotionele of fysieke stress
Bij EA1 treedt myokymie (spiertrekkingen) meestal op tussen of tijdens ataxie-episodes. Mensen met EA1 hebben ook problemen met spreken, onvrijwillige bewegingen en tremoren of spierzwakte tijdens episodes gemeld.
Mensen met EA1 kunnen ook aanvallen van spierverstijving en spierkrampen van het hoofd, de armen of benen ervaren. Sommige mensen met EA1 hebben ook epilepsie.
EA1 wordt veroorzaakt door een mutatie in het KCNA1-gen, dat de instructies bevat om een aantal eiwitten te maken die nodig zijn voor een kaliumkanaal in de hersenen. Kaliumkanalen helpen zenuwcellen om elektrische signalen te genereren en te verzenden. Wanneer een genetische mutatie optreedt, kunnen deze signalen worden verstoord, wat leidt tot ataxie en andere symptomen.
Deze mutatie wordt van ouder op kind doorgegeven. Het is autosomaal dominant, wat betekent dat als een van de ouders een KCNA1-mutatie heeft, elk kind een kans van 50 procent heeft om het ook te krijgen.
Episodische ataxie type 2
Episodische ataxie type 2 (EA2) treedt meestal op in de kindertijd of in de vroege volwassenheid. Het wordt gekenmerkt door episodes van ataxie die uren duren. Deze afleveringen komen echter minder vaak voor dan bij EA1, variërend van één of twee per jaar tot drie tot vier per week. Net als bij andere soorten EA, kunnen afleveringen worden geactiveerd door externe factoren, zoals:
- spanning
- cafeïne
- alcohol
- medicatie
- koorts
- lichamelijke inspanning
Mensen met EA2 kunnen aanvullende episodische symptomen ervaren, zoals:
- moeite met spreken
- dubbel zicht
- oorsuizen
Andere gemelde symptomen zijn onder meer spiertrillingen en tijdelijke verlamming. Herhaalde oogbewegingen (nystagmus) kunnen optreden tussen afleveringen. Van de mensen met EA2 heeft ongeveer de helft ook last van migraine.
Net als EA1 wordt EA2 veroorzaakt door een autosomaal dominante genetische mutatie die wordt doorgegeven van ouder op kind. In dit geval is het aangetaste gen CACNA1A, dat een calciumkanaal controleert.
Dezelfde mutatie is geassocieerd met andere aandoeningen, waaronder bekende hemiplegische migraine type 1 (FHM1), progressieve ataxie en spinocerebellaire ataxie type 6 (SCA6).
Andere soorten episodische ataxie
Andere soorten EA zijn uiterst zeldzaam. Voor zover wij weten, zijn alleen type 1 en 2 geïdentificeerd in meer dan één familielijn. Daardoor is er weinig bekend over de anderen. De volgende informatie is gebaseerd op rapporten binnen eengezinswoningen.
- Episodische ataxie type 3 (EA3). EA3 wordt geassocieerd met duizeligheid, oorsuizen en migraine. Afleveringen duren meestal een paar minuten.
- Episodische ataxie type 4 (EA4). Dit type werd geïdentificeerd bij twee familieleden uit Noord-Carolina en wordt in verband gebracht met vertigo op latere leeftijd. EA4-aanvallen duren meestal enkele uren.
- Episodische ataxie type 5 (EA5). Symptomen van EA5 lijken op die van EA2. Het wordt echter niet veroorzaakt door dezelfde genetische mutatie.
- Episodische ataxie type 6 (EA6).EA6 is gediagnosticeerd bij een alleenstaand kind dat ook aan één kant epileptische aanvallen en tijdelijke verlamming had.
- Episodische ataxie type 7 (EA7). EA7 is gemeld bij zeven leden van een enkele familie gedurende vier generaties. Net als bij EA2 was het begin tijdens de kindertijd of jongvolwassenheid en de aanvallen van de laatste uren.
- Episodische ataxie type 8 (EA8). EA8 is geïdentificeerd onder 13 leden van een Ierse familie gedurende drie generaties. Ataxie verscheen voor het eerst toen de individuen leerden lopen. Andere symptomen waren wankel tijdens het lopen, onduidelijke spraak en zwakte.
Symptomen van episodische ataxie
Symptomen van EA treden op in afleveringen die enkele seconden, minuten of uren kunnen duren. Ze kunnen slechts één keer per jaar voorkomen, of zo vaak als meerdere keren per dag.
Bij alle soorten EA worden episodes gekenmerkt door verminderde balans en coördinatie (ataxie). Anders wordt EA geassocieerd met een breed scala aan symptomen die sterk lijken te variëren van de ene familie tot de andere. Symptomen kunnen ook variëren tussen leden van dezelfde familie.
Andere mogelijke symptomen zijn:
- wazig of dubbel zien
- duizeligheid
- onvrijwillige bewegingen
- migraine hoofdpijn
- spiertrekkingen (myokymie)
- spierspasmen (myotonie)
- spierkrampen
- spier zwakte
- misselijkheid en overgeven
- repetitieve oogbewegingen (nystagmus)
- oorsuizen (tinnitus)
- aanvallen
- onduidelijke spraak (dysartrie)
- tijdelijke verlamming aan één kant (hemiplegie)
- trillingen
- duizeligheid
Soms worden EA-afleveringen veroorzaakt door externe factoren. Enkele bekende EA-triggers zijn:
- alcohol
- cafeïne
- eetpatroon
- vermoeidheid
- hormonale veranderingen
- ziekte, vooral met koorts
- medicatie
- fysieke activiteit
- spanning
Er moet meer onderzoek worden gedaan om te begrijpen hoe deze triggers EA activeren.
Behandeling van episodische ataxie
Episodische ataxie wordt gediagnosticeerd met behulp van tests zoals neurologisch onderzoek, elektromyografie (EMG) en genetische tests.
Na de diagnose wordt EA meestal behandeld met anticonvulsieve / antiseizure medicatie. Acetazolamide is een van de meest voorkomende geneesmiddelen bij de behandeling van EA1 en EA2, hoewel het effectiever is bij de behandeling van EA2.
Alternatieve medicijnen die worden gebruikt om EA1 te behandelen, zijn onder meer carbamazepine en valproïnezuur. In EA2 zijn andere geneesmiddelen flunarizine en dalfampridine (4-aminopyridine).
Uw arts of neuroloog kan aanvullende medicijnen voorschrijven om andere symptomen die verband houden met EA te behandelen. Amifampridine (3,4-diaminopyridine) is bijvoorbeeld nuttig gebleken bij de behandeling van nystagmus.
In sommige gevallen kan naast medicatie fysiotherapie worden gebruikt om kracht en mobiliteit te verbeteren. Mensen met ataxie kunnen ook veranderingen in hun dieet en levensstijl overwegen om triggers te vermijden en de algehele gezondheid te behouden.
Er zijn aanvullende klinische onderzoeken nodig om de behandelingsopties voor mensen met EA te verbeteren.
De vooruitzichten
Er is geen remedie voor elke vorm van episodische ataxie. Hoewel EA een chronische aandoening is, heeft het geen invloed op de levensverwachting. Na verloop van tijd verdwijnen de symptomen soms vanzelf. Als de symptomen aanhouden, kan de behandeling ze vaak helpen verlichten of zelfs helemaal elimineren.
Praat met uw arts over uw symptomen. Ze kunnen u nuttige behandelingen voorschrijven die u helpen een goede kwaliteit van leven te behouden.
.jpg)
