Wat is hemochromatose?
Hemochromatose is een medische aandoening waarbij zich te veel ijzer in het lichaam ophoopt. Er kunnen ernstige gezondheidsproblemen ontstaan omdat uw lichaam het overtollige ijzer niet kan verwijderen.
Het overtollige ijzer hoopt zich op in uw:
- lever
- huid
- hart-
- alvleesklier
- gewrichten
- hypofyse
Deze opeenhoping van ijzer kan weefsel- en orgaanschade veroorzaken.
Wat zijn de symptomen van hemochromatose?
Veel mensen met hemochromatose hebben geen merkbare symptomen. Als er symptomen bestaan, kunnen deze van persoon tot persoon verschillen.
Enkele veel voorkomende symptomen zijn:
- vermoeidheid en zwakte
- gewichtsverlies
- een lage zin in seks
- buikpijn
- brons of grijze huidskleur
- gewrichtspijn
Wat veroorzaakt hemochromatose?
De twee vormen van hemochromatose zijn primair en secundair.
Primaire hemochromatose
Primaire hemochromatose, ook wel erfelijke hemochromatose genoemd, is meestal het gevolg van genetische factoren.
Het HFE-gen, of hemochromatose-gen, bepaalt hoeveel ijzer u uit voedsel opneemt. Het leeft op de korte arm van chromosoom 6. De twee meest voorkomende mutaties van dit gen zijn C28Y en H63D.
Gewoonlijk erft een persoon met erfelijke hemochromatose een kopie van het defecte gen van elke ouder. Niet iedereen die de genen erft, ontwikkelt de ziekte echter. Onderzoekers onderzoeken waarom sommige mensen symptomen van ijzerstapeling hebben en andere niet.
In de Verenigde Staten heeft ongeveer 1 op de 300 blanke, niet-Spaanse mensen deze aandoening. Velen realiseren zich niet dat ze het hebben. Complicaties komen vaker voor bij mannen en mensen met andere medische problemen zoals diabetes of leverziekte.
Bij vrouwen kunnen de symptomen pas na de menopauze optreden. Dit komt doordat menstruatie de neiging heeft om het ijzergehalte in het bloed te verlagen.Zodra de menstruatie stopt, kunnen de niveaus zich opstapelen.
Secundaire hemochromatose
Secundaire hemochromatose treedt op wanneer een opeenhoping van ijzer het gevolg is van een andere medische aandoening, zoals erytropoëtische hemochromatose. Bij deze ziekte geven de rode bloedcellen te veel ijzer af aan het lichaam omdat ze te kwetsbaar zijn.
Andere risicofactoren voor secundaire hemochromatose zijn onder meer:
- afhankelijkheid van alcohol
- een familiegeschiedenis van diabetes, hartaandoeningen of leveraandoeningen
- het nemen van ijzer- of vitamine C-supplementen, waardoor de hoeveelheid ijzer die het lichaam absorbeert kan toenemen
- frequente bloedtransfusies
Diagnose van hemochromatose
Een arts zal:
- vraag naar symptomen
- vraag naar eventuele supplementen die u kunt nemen
- vraag naar persoonlijke en familiale medische geschiedenis
- voer een lichamelijk onderzoek uit
- bevelen enkele tests aan
De symptomen kunnen lijken op die van veel andere aandoeningen, waardoor de diagnose moeilijk wordt. Er kunnen meerdere tests nodig zijn om een diagnose te bevestigen.
Bloedonderzoek
Een bloedtest, zoals een serumtransferrineverzadigingstest (TS), kan ijzerniveaus meten. Een TS-test meet hoeveel ijzer is gebonden aan het proteïne transferrine, dat ijzer in uw bloed vervoert.
Een bloedtest kan ook een idee geven van uw leverfunctie.
Genetische test
DNA-testen kunnen aantonen of een persoon genetische veranderingen heeft die kunnen leiden tot hemochromatose. Als er een familiegeschiedenis van hemochromatose is, kan DNA-testen nuttig zijn voor diegenen die van plan zijn een gezin te stichten.
Voor de test kan een zorgverlener bloed afnemen of een wattenstaafje gebruiken om cellen uit uw mond te verzamelen.
Leverbiopsie
De lever is de belangrijkste plaats waar het lichaam ijzer opslaat. Het is meestal een van de eerste organen die beschadigd zijn door ijzerophoping.
Een leverbiopsie kan uitwijzen of er te veel ijzer in de lever zit of dat er leverschade aanwezig is. De arts zal een klein stukje weefsel uit uw lever verwijderen om in een laboratorium te testen.
MRI-tests
MRI-scans en andere niet-invasieve tests kunnen ook het ijzerniveau in het lichaam meten. Een arts kan een MRI-test aanbevelen in plaats van een leverbiopsie.
Hoe wordt hemochromatose behandeld?
Behandeling is beschikbaar voor het beheersen van hoge ijzerniveaus.
Flebotomie
De belangrijkste medische behandeling is aderlaten. Dit omvat het afnemen van bloed en ijzer uit het lichaam. Een zorgverlener steekt een naald in een ader en bloed stroomt in een zak, zoals bij het doneren van bloed.
In het begin wordt een of twee keer per week ongeveer 1 liter bloed verwijderd. Wanneer het ijzerniveau weer normaal is, moet u mogelijk elke 2 tot 4 maanden worden behandeld.
Chelatie
Een andere optie is chelatietherapie. Dit is een zich ontwikkelende therapie die kan helpen bij het beheersen van het ijzerniveau, maar het is duur en geen eerstelijns behandelingsoptie.
Een arts kan de medicijnen injecteren of u pillen geven. Chelatie helpt uw lichaam overtollig ijzer in uw urine en ontlasting te verdrijven.
Er kunnen echter bijwerkingen optreden, zoals pijn op de injectieplaats en griepachtige symptomen.
Chelatie kan geschikt zijn voor mensen met hartcomplicaties of andere contra-indicaties voor aderlaten.
Welke complicaties zijn geassocieerd met hemochromatose?
Er kunnen complicaties optreden in de organen die overtollig ijzer opslaan. Een persoon met hemochromatose heeft mogelijk een hoger risico op:
- leverschade, waardoor in sommige gevallen een levertransplantatie nodig is
- pancreasbeschadiging, leidend tot diabetes
- gewrichtsschade en pijn, zoals artritis
- hartproblemen, waaronder onregelmatige hartslag en hartfalen
- verkleuring van de huid
- schade aan de bijnieren
- problemen met het voortplantingssysteem, zoals erectiestoornissen en onregelmatige menstruatie
Vroegtijdige behandeling en actief beheer en bewaking van ijzerniveaus kunnen u helpen complicaties te voorkomen.
Lifestyle maatregelen
Maatregelen die u kunnen helpen uw gezondheid met hemochromatose te beheren, zijn onder meer:
- jaarlijkse bloedtesten ondergaan om het ijzergehalte te controleren
- het vermijden van multivitaminen, vitamine C-supplementen en ijzersupplementen
- het vermijden van alcohol, wat extra schade aan de lever kan veroorzaken
- zorg ervoor dat infecties worden vermeden, bijvoorbeeld door regelmatig te vaccineren en goede hygiënepraktijken te volgen
- een logboek bijhouden van ijzerniveaus om veranderingen te volgen
- het opvolgen van alle instructies van de dokter en het bijwonen van alle afspraken
- contact opnemen met uw arts als de symptomen verergeren of veranderen
- uw arts om advies vragen als de symptomen uw kwaliteit van leven beïnvloeden
Outlook
De vooruitzichten voor hemochromatose variëren. Als een persoon wordt behandeld voordat orgaanschade is opgetreden, kan behandeling de vooruitzichten verbeteren.
Behandeling kan verdere schade voorkomen en kan reeds aanwezige schade ongedaan maken. Bij vroege behandeling is er een goede kans op een normale levensduur.
