Wat is een sikkelceltest?
Een sikkelceltest is een eenvoudige bloedtest die wordt gebruikt om te bepalen of u sikkelcelziekte (SCD) of sikkelcel-eigenschap heeft. Mensen met SCZ hebben rode bloedcellen (RBC's) die abnormaal gevormd zijn. Sikkelcellen hebben de vorm van een halve maan. Normale RBC's zien eruit als donuts.
De sikkelceltest maakt deel uit van een routinematige screening op een baby nadat deze is geboren. Het kan echter indien nodig worden gebruikt bij oudere kinderen en volwassenen.
Wat is sikkelcelziekte (SCD)?
SCZ is een groep erfelijke RBC-aandoeningen. De ziekte is genoemd naar het C-vormige landbouwwerktuig dat bekend staat als een sikkel.
Sikkelcellen worden vaak hard en plakkerig. Dit kan het risico op bloedstolsels vergroten. Ze hebben ook de neiging om vroeg af te sterven. Dit veroorzaakt een constant tekort aan rode bloedcellen.
SCD veroorzaakt de volgende symptomen:
- bloedarmoede, wat vermoeidheid veroorzaakt
- bleekheid en kortademigheid
- gele verkleuring van de huid en ogen
- periodieke episodes van pijn, die worden veroorzaakt door een geblokkeerde bloedstroom
- hand-voetsyndroom of gezwollen handen en voeten
- frequente infecties
- vertraagde groei
- zichtproblemen
Sikkelcel-eigenschap
Mensen met een sikkelcel-eigenschap zijn genetische dragers van SCZ. Ze hebben geen symptomen en kunnen geen SCZ krijgen, maar ze kunnen het misschien wel doorgeven aan hun kinderen.
Degenen met de eigenschap hebben mogelijk een hoger risico op enkele andere complicaties, waaronder onverwachte overlijden door inspanning.
Wie heeft er een sikkelceltest nodig?
Pasgeborenen worden regelmatig kort na de geboorte gescreend op SCZ. Een vroege diagnose is de sleutel. Dit komt doordat kinderen met SCZ binnen enkele weken na de geboorte kwetsbaarder kunnen zijn voor ernstige infecties. Vroegtijdig testen helpt ervoor te zorgen dat zuigelingen met SCZ de juiste behandeling krijgen om hun gezondheid te beschermen.
Andere mensen die moeten worden getest, zijn onder meer:
- immigranten die niet zijn getest in hun thuisland
- kinderen die van de ene staat naar de andere verhuizen en niet zijn getest
- iedereen die symptomen van de ziekte vertoont
SCD treft ongeveer 100.000 Amerikanen en miljoenen mensen wereldwijd, schat de Centers for Disease Control and Prevention.
Hoe bereid je je voor op een sikkelceltest?
Voor de sikkelceltest is geen voorbereiding nodig. Het ontvangen van een sikkelceltest binnen 90 dagen na een bloedtransfusie kan echter leiden tot onnauwkeurige testresultaten.
Transfusie kan de hoeveelheid hemoglobine S - het eiwit dat SCZ veroorzaakt - in het bloed verminderen. Iemand die onlangs een transfusie heeft ondergaan, kan een normaal sikkelceltestresultaat hebben, zelfs als hij SCZ heeft.
Wat gebeurt er tijdens een sikkelceltest?
Uw arts heeft een bloedmonster nodig om op SCZ te testen.
Een verpleegkundige of laboratoriumtechnicus plaatst een elastische band om uw bovenarm om de ader met bloed te laten opzwellen. Vervolgens steken ze voorzichtig een naald in de ader. Het bloed stroomt van nature in de buis die aan de naald is bevestigd.
Als er genoeg bloed is voor de test, haalt de verpleegkundige of laboratoriumtechnicus de naald eruit en bedekt de prikwond met een verband.
Wanneer baby's of zeer jonge kinderen worden getest, kan de verpleegkundige of laboratoriumtechnicus een scherp hulpmiddel, een lancet genaamd, gebruiken om de huid van de hiel of vinger te doorboren. Ze verzamelen het bloed op een glaasje of teststrip.
Zijn er risico's verbonden aan de test?
De sikkelceltest is een normale bloedtest. Complicaties zijn uiterst zeldzaam. U kunt zich een beetje licht in het hoofd of duizelig voelen na de test, maar deze symptomen verdwijnen als u een paar minuten gaat zitten. Het eten van een tussendoortje kan ook helpen.
De prikwond heeft een kleine kans om geïnfecteerd te raken, maar het alcoholdoekje dat voorafgaand aan de test wordt gebruikt, voorkomt dit normaal gesproken. Breng een warm kompres aan op de plek als u een blauwe plek krijgt.
Wat betekenen de testresultaten?
De laboratoriumtechnicus die uw bloedmonster onderzoekt, zal op zoek zijn naar een abnormale vorm van hemoglobine, hemoglobine S genaamd. Normale hemoglobine is een eiwit dat wordt gedragen door rode bloedcellen. Het neemt zuurstof op in de longen en levert het af aan andere weefsels en organen door uw hele lichaam.
Zoals alle eiwitten, zit de 'blauwdruk' voor hemoglobine in je DNA. Dit is het materiaal waaruit je genen bestaan. Als een van de genen is veranderd of gemuteerd, kan dit het gedrag van de hemoglobine veranderen. Dergelijke gemuteerde of abnormale hemoglobine kan RBC's creëren die sikkelvormig zijn, wat leidt tot SCZ.
Een sikkelceltest zoekt alleen naar de aanwezigheid van hemoglobine S, dat SCZ veroorzaakt. Een negatieve test is normaal. Het betekent dat uw hemoglobine normaal is. Een positief testresultaat kan betekenen dat u een sikkelcel-eigenschap of SCZ heeft.
Als de test positief is, zal uw arts waarschijnlijk een tweede test bestellen, hemoglobine-elektroforese genaamd. Dit zal helpen bepalen welke aandoening u heeft.
Als uit de test blijkt dat u twee abnormale hemoglobinegenen heeft, zal uw arts waarschijnlijk een SCD-diagnose stellen. Als uit de test blijkt dat u slechts één van deze abnormale genen heeft en geen symptomen, zal uw arts waarschijnlijk de diagnose sikkelcel-eigenschap stellen.
Wat gebeurt er na de test?
Na de test kunt u zelf naar huis rijden en al uw normale dagelijkse bezigheden uitvoeren.
Uw arts of laboratoriumtechnicus kan u vertellen wanneer u uw testresultaten kunt verwachten. Omdat screenings voor pasgeborenen per staat verschillen, kunnen de resultaten voor zuigelingen tot twee weken duren. Voor volwassenen kan het binnen één werkdag zijn.
Uw arts zal uw testresultaten met u doornemen. Als uit de test blijkt dat u de sikkelcel-eigenschap heeft, kunnen ze meer tests bestellen voordat ze een diagnose bevestigen.
Als u de diagnose SCZ krijgt, zal uw arts met u samenwerken om een behandelplan op te stellen dat voor u werkt.
