Overzicht
Tenosynoviale reuzenceltumor (TGCT) is een groep zeldzame tumoren die zich in de gewrichten vormen. TGCT is niet typisch kanker, maar het kan groeien en omliggende structuren beschadigen.
Deze tumoren groeien in drie delen van het gewricht:
- synovium: de dunne laag weefsel die de binnenste gewrichtsoppervlakken bekleedt
- bursae: met vloeistof gevulde zakjes die pezen en spieren rond het gewricht opvangen om wrijving te voorkomen
- peesmantel: een laag weefsel rond pezen
Soorten
TGCT's zijn onderverdeeld in typen op basis van waar ze zijn en hoe snel ze groeien.
Gelokaliseerde reuzenceltumoren groeien langzaam. Ze beginnen in kleinere gewrichten zoals de hand. Deze tumoren worden gigantische celtumoren van de peesmantel (GCTTS) genoemd.
Diffuse reuzenceltumoren groeien snel en tasten grote gewrichten aan zoals de knie, heup, enkel, schouder of elleboog. Deze tumoren worden gepigmenteerde villonodulaire synovitis (PVNS) genoemd.
Zowel gelokaliseerde als diffuse TGCT's worden in het gewricht aangetroffen (intra-articulair). Diffuse reuzenceltumoren kunnen ook buiten het gewricht worden gevonden (extra-articulair). In zeldzame gevallen kunnen ze zich verspreiden naar plaatsen zoals de lymfeklieren of longen.
Oorzaken
TGCT's worden veroorzaakt door een verandering in een chromosoom, een zogenaamde translocatie. Stukken van een chromosoom breken af en wisselen van plaats. Het is niet duidelijk waardoor deze translocaties worden veroorzaakt.
Chromosomen bevatten de genetische code voor het produceren van eiwitten. De translocatie leidt tot de overproductie van een eiwit dat koloniestimulerende factor 1 (CSF1) wordt genoemd.
Dit eiwit trekt cellen aan die CSF1-receptoren op hun oppervlak hebben, waaronder witte bloedcellen die macrofagen worden genoemd. Deze cellen klonteren samen totdat ze uiteindelijk een tumor vormen.
TGCT's beginnen vaak bij mensen van in de dertig en veertig. Het diffuse type komt vaker voor bij mannen. Deze tumoren zijn uiterst zeldzaam: elk jaar worden slechts 11 van de 1 miljoen mensen in de Verenigde Staten gediagnosticeerd.
Symptomen
Welke specifieke symptomen u krijgt, hangt af van het type TGCT dat u heeft. Enkele veel voorkomende symptomen van deze tumoren zijn:
- zwelling of een knobbel in het gewricht
- stijfheid in het gewricht
- pijn of gevoeligheid in het gewricht
- warmte van de huid over het gewricht
- een blokkerend, ploffend of pakkend geluid wanneer u het gewricht beweegt
Diagnose
Uw arts kan TGCT mogelijk diagnosticeren op basis van een beschrijving van uw symptomen en een lichamelijk onderzoek. Deze tests kunnen helpen bij de diagnose:
- Röntgenfoto
- magnetische resonantie beeldvorming (MRI)
- gewrichtsvloeistofmonster rond de gewrichten
- biopsie van weefsel uit het gewricht
Behandeling
Artsen behandelen TGCT meestal met een operatie om de tumor te verwijderen en soms om een deel of het hele synovium te verwijderen. Bij sommige mensen die deze operatie ondergaan, keert de tumor uiteindelijk terug. Als dit gebeurt, kunt u een tweede procedure uitvoeren om het weer te verwijderen.
Stralingstherapie na een operatie kan delen van de tumor vernietigen die niet met een operatie konden worden verwijderd. U kunt straling van een machine buiten uw lichaam krijgen, of rechtstreeks in het aangetaste gewricht.
Bij mensen met diffuse TGCT kan de tumor vaak terugkomen, waardoor meerdere operaties nodig zijn. Mensen met dit type tumor kunnen baat hebben bij geneesmiddelen die kolonie-stimulerende factor 1-receptor (CSF1R) -remmers worden genoemd, die de CSF1-receptor blokkeren om te voorkomen dat tumorcellen zich verzamelen.
De enige door de FDA goedgekeurde behandeling voor TGCT is Pexidartinab (Turalio).
De volgende CSF1R-remmers zijn experimenteel. Meer onderzoek is nodig om te bevestigen welk voordeel ze eventueel hebben voor mensen met TGCT.
- cabiralizumab
- emactuzumab
- imatinib (Gleevec)
- nilotinib (Tasigna)
- sunitinib (Sutent)
Afhalen
Hoewel TGCT gewoonlijk niet kankerachtig is, kan het zo groeien dat het blijvende gewrichtsschade en invaliditeit veroorzaakt. In zeldzame gevallen kan de tumor zich verspreiden naar andere delen van het lichaam en levensbedreigend zijn.
Als u symptomen van TGCT heeft, is het belangrijk om uw huisarts of specialist zo snel mogelijk te laten behandelen.
