Preventie van sikkelcelanemie

Wat is sikkelcelanemie?

Sikkelcelanemie (SCA), ook wel sikkelcelziekte genoemd, is een bloedziekte die ervoor zorgt dat uw lichaam een ​​ongebruikelijke vorm van hemoglobine aanmaakt, hemoglobine genaamd S. Hemoglobine vervoert zuurstof en wordt aangetroffen in rode bloedcellen (RBC's).

Hoewel RBC's meestal rond zijn, zorgt hemoglobine S ervoor dat ze C-vormig zijn, waardoor ze eruit zien als een sikkel. Deze vorm maakt ze stijver, waardoor ze niet buigen en buigen wanneer ze door uw bloedvaten bewegen.

Als gevolg hiervan kunnen ze vast komen te zitten en de bloedstroom door bloedvaten blokkeren. Dit kan veel pijn veroorzaken en blijvende gevolgen hebben voor uw organen.

Hemoglobine S breekt ook sneller af en kan niet zoveel zuurstof vervoeren als typisch hemoglobine. Dit betekent dat mensen met hartstilstand een lager zuurstofgehalte hebben en minder rode bloedcellen. Beide kunnen tot een reeks complicaties leiden.

Is SCA te voorkomen?

Sikkelcelanemie is een genetische aandoening waarmee mensen worden geboren, wat betekent dat er geen manier is om het van iemand anders te 'vangen'. Toch hoeft u geen hartstilstand te hebben om uw kind het te laten hebben.

Als u SCA heeft, betekent dit dat u twee sikkelcelgenen heeft geërfd - één van uw moeder en één van uw vader. Als u geen SCA heeft, maar andere mensen in uw familie, heeft u misschien maar één sikkelcelgen geërfd. Dit staat bekend als sikkelcel-eigenschap (SCT). Mensen met SCT dragen slechts één sikkelcelgen.

Hoewel SCT geen symptomen of gezondheidsproblemen veroorzaakt, vergroot het wel de kans dat uw kind SCA krijgt. Als uw partner bijvoorbeeld SCA of SCT heeft, kan uw kind twee sikkelcelgenen erven die SCA veroorzaken.

Maar hoe weet u of u een sikkelcelgen draagt? En hoe zit het met de genen van uw partner? Dat is waar bloedtesten en een genetisch consulent binnenkomen.

Hoe weet ik of ik het gen draag?

Of u het sikkelcelgen draagt, kunt u door middel van een eenvoudig bloedonderzoek achterhalen. Een arts neemt een kleine hoeveelheid bloed uit een ader en analyseert dit in een laboratorium. Ze zullen zoeken naar de aanwezigheid van hemoglobine S, de ongebruikelijke vorm van hemoglobine die betrokken is bij hartstilstand.

Als hemoglobine S aanwezig is, betekent dit dat u SCA of SCT heeft. Om te bevestigen welke u heeft, zal de arts een andere bloedtest uitvoeren, hemoglobine-elektroforese genaamd. Deze test scheidt de verschillende soorten hemoglobine uit een klein stukje bloed.

Als ze alleen hemoglobine S zien, heb je hartstilstand. Maar als ze zowel hemoglobine S als typische hemoglobine zien, heb je SCT.

Als u een familiegeschiedenis van hartstilstand heeft en van plan bent kinderen te krijgen, kan deze eenvoudige test u helpen uw kansen om het gen door te geven beter te begrijpen. Het sikkelcelgen komt ook vaker voor bij bepaalde populaties.

Volgens de Centers for Disease Control komt SCT het meest voor bij Afro-Amerikanen. Het wordt ook vaker aangetroffen bij mensen met voorouders van:

• Afrika bezuiden de Sahara
• Zuid-Amerika
• Centraal Amerika
• de Caraïben
• Saoedi-Arabië
• India
• Mediterrane landen, zoals Italië, Griekenland en Turkije

Als u niet zeker weet wat uw familiegeschiedenis is, maar denkt dat u in een van deze groepen valt, overweeg dan om voor de zekerheid een bloedtest te doen.

Is er een manier om er zeker van te zijn dat ik het gen niet doorgeef?

Genetica is een complex onderwerp. Zelfs als u en uw partner worden gescreend en beide het gen dragen, wat betekent dit dan eigenlijk voor uw toekomstige kinderen? Is het nog steeds veilig om kinderen te krijgen? Moet u andere opties overwegen, zoals adoptie?

Een genetisch consulent kan u helpen bij het navigeren door zowel uw bloedtestresultaten als de vragen die daarna opkomen. Als u de testresultaten van zowel u als uw partner bekijkt, kunnen zij u meer specifieke informatie geven over de kans dat uw kind SCT of SCA heeft.

Het kan ook moeilijk zijn om erachter te komen dat toekomstige kinderen met uw partner hartstilstand zouden kunnen hebben. Erfelijkheidsadviseurs kunnen u helpen bij het navigeren door deze emoties en alle beschikbare opties overwegen.

Als u in de Verenigde Staten of Canada woont, heeft de National Society of Genetic Counselors een hulpmiddel om u te helpen een genetisch consulent bij u in de buurt te vinden.

het komt neer op

SCA is een erfelijke aandoening, waardoor het moeilijk te voorkomen is. Maar als u zich zorgen maakt over het krijgen van een kind met hartstilstand, zijn er een paar stappen die u kunt nemen om ervoor te zorgen dat ze geen hartstilstand krijgen. Onthoud dat kinderen genen van beide partners erven, dus zorg ervoor dat uw partner deze stappen ook neemt.